Fabryho chorobou trpí v tuzemsku podle odhadu asi tisíc lidí. Lékaři a vědci si dlouho mysleli, že má jedinou příčinu, teď ale tým pražských expertů našel i další. Objev přináší naději na možnou léčbu.
Stačí drobná chyba v jednom jediném genu a lidské tělo přestane správně štěpit tuky, které pak v buňkách zůstávají, hromadí se tam jako nezničitelný odpad. Výsledkem je Fabryho choroba.
Protože je genetického původu, objevují se její projevy už od dětství. Jejím typickým projevem je pálení dlaní a chodidel, děti ale také často trpí horečkami a přehříváním organismu i při nenáročných činnostech. Někdy ji provází i změna vzhledu očí. Důsledkem je chronická únava, ale tyto projevy bývají tak nejasné, že Fabryho chorobu vzhledem k její vzácnosti často lékaři nedokáží rozeznat. A ona se mezitím zhoršuje.
Kvalita života klesá hlavně kvůli horší funkci ledvin a dalších orgánů; nemocné čeká většinou výrazně kratší život vzhledem k problémům se srdcem. Průměrně se pacienti dožívají asi o dvacet let nižšího věku, než je běžné u zdravé populace. Léčba je složitá, hlavně proto, jak moc orgánů současně zasahuje, spočívá hlavně v infuzích chybějícího enzymu a léčbě molekulou chaperonem.
Nový pohled na starou nemoc
S novým pohledem na Fabryho chorobu teď přišli čeští vědci. Popsali totiž, že kromě výše popsaného hromadění tuků v buňce může mít nemoc ještě další příčinu. Stačí, aby se špatně sbalil jeden enzym a už to poškodí buňky tak, aby se spustily příznaky nemoci.
Tento nález potvrzuje, že Fabryho choroba může mít mnohem širší spektrum projevů, než se dosud předpokládalo, a že diagnostika na základě klasických příznaků může některé pacienty zcela přehlédnout.
Tuzemští lékaři v současnosti sledují asi tři sta pacientů s Fabryho nemocí, podle odhadů expertů jich je v České republice ale víc – asi tisíc. A jako u většiny ostatních nemocí také u této choroby platí, že čím více se ví o příčinách nějakého zdravotního problému, tím účinnější bývá jeho řešení.
„Víme, že u části pacientů léčba neprobíhá optimálně, a tady už se nabízejí další terapeutické možnosti, jak těmto pacientům v budoucnu pomoci,“ dodává lékař Stanislav Kmoch z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
