Od Nového roku je v Česku jednodušší odhalit u čerstvě narozených dětí vzácnou chorobu – spinální svalovou atrofii. A to díky screeningu z krve. Včasná diagnostika umožní začít s léčbou už v prvních týdnech života dítěte. Nemocnice se k novému programu připojují postupně. Vyšetření od 1. ledna spustila ta českobudějovická.
V Českých Budějovicích zdravotníci vždy mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěti odeberou krev z paty – díky tomu dokáží odhalit nemoc, která způsobuje velmi závažné svalové obtíže. Všeobecná zdravotní pojišťovna už proplácí takzvanou genovou terapii, která pro jednoho pacienta vyjde zhruba na padesát milionů korun. Právě včasná diagnostika je ale pro úspěch této léčby klíčová.
Se spinální svalovou atrofií se každoročně v Česku rodí kolem deseti dětí. „Je to onemocnění, kde dochází k postupnému zániku nervových buněk a inervace svalů. Jedná se hlavně o svaly končetin, rukou či dýchací a polykací svaly,“ přiblížil primář Neonatologického oddělení v Nemocnici České Budějovice Jiří Dušek. Tíže onemocnění může být různá. „V nejtěžších formách postižení lidé umírají v poměrně brzkém věku,“ doplnil.
Pokud se léčba zahájí včas, tedy před nástupem příznaků, řádově ve dnech či týdnech po narození, pacienti by podle Duška měli žít zcela normální život.
Zhruba v jednom roce života se spinální svalová atrofie projevila u Anity Frühaufové z Českých Budějovic. Nyní je jí 22 let. Studuje a do budoucna by si chtěla najít práci. I u ní se teoreticky dala nemoc odhalit hned po narození, jenže tehdy takové vyšetření nebylo k dispozici.
Vyšetření nyní doplní současný novorozenecký screening. Ten tak nově odhalí zhruba dvacítku vzácných nemocí. Kromě spinální svalové atrofie také například vrozené selhání štítné žlázy, funkce nadledvin nebo onemocnění látkové výměny.
Statisíce za zdravotní pomůcky
Zavedení plošného dobrovolného vyšetření u dětí v Česku dlouhodobě prosazovala pacientská organizace SMÁci. Rodiče takto nemocných dětí nyní doufají, že další rodiny už nezažijí to, čím si musely projít ty jejich.
„U rodin většinou jeden z pečujících zůstává doma – to znamená, že mají jen jeden příjem,“ upozornila Helena Kočová z organizace SMÁci. „Moc se také v České republice nepočítá s tím, že dítě roste. Takže vozíčky nebo pomůcky, které mají, jsou odlehčené. Jsou daleko dražší než ty běžné nebo než je základ, který platí pojišťovna. Skutečně to jde do statisíců,“ vyčíslila. Podle ní se například za dvacet let života s takovouto diagnózou náklady vyšplhají až na dva miliony korun.
Organizace poskytuje pomoc nově diagnostikovaným, ale také v průběhu nemoci. Pomáhá s vyplňováním žádostí, organizováním sbírek. Poskytuje také právní pomoc. „Děláme i psychoadaptační pobyty pro děti a dospívající,“ shrnula Kočová. Připomněla, že organizace má i krizovou linku, dostupná je na čísle 604 330 489 denně mezi osmou ranní a večerní. Informace mohou rodiny najít také na www.smaci.cz.
