Spinální svalová atrofie

Od nového roku se do běžného cíleného vyhledávání závažných vzácných chorob u novorozenců, takzvaného screeningu, přidávají další vrozené nemoci. Jedná se o spinální svalovou atrofii, při níž dochází k postupné a trvalé ztrátě svalstva, a těžkou kombinovanou imunodeficienci. Díky včasnému odhalení dědičné choroby lze začít rychle s účinnou léčbou, kterou proplácí pojišťovna.

Čechům se podařilo vybrat více než sto milionů na léčbu nemocného Martina. Jde o vůbec nejvyšší částku, na kterou se doposud na platformě Donio lidé skládali. Peníze se navíc vybraly v rekordním čase. Samotná sbírka vznikla už koncem srpna, největší část – devadesát milionů korun – se ale vybrala během posledních pěti dní, kdy se zapojili čeští influenceři a známé osobnosti. Vybrané peníze využije rodina na speciální terapii, která by měla pomoci s léčbou vzácného syndromu. Pojišťovna ji odmítla uhradit.

Už rok a půl se testuje novorozenecký screening spinální svalové atrofie a dalších vrozených nemocí. Prošlo jím zhruba 60 tisíc dětí a odhalil čtrnáct závažných případů. V příštím roce by podle lékařů mohl být zařazen do běžné praxe a seznam testovaných chorob by se rozšířil na dvacet.

Lék na spinální svalovou atrofii (SMA), který je v současné době nejdražší v Česku schválenou léčbou, zaplatila Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) za dva roky 31 dětem. Informovala o tom v tiskové zprávě. Dalším pacientům léčbu, která pro jednoho vyjde na více než padesát milionů korun, platily i jiné zdravotní pojišťovny, šlo o jednotky případů. Lidé se stejnou nemocí mohou dostávat jiný medikament, který stojí 5,7 milionu. Od začátku roku 2022 lékaři vyšetřují na riziko tohoto onemocnění už novorozené děti.

Sára Kališová je už osmnáct let nepřetržitě závislá na přístrojích a na pomoci své rodiny. Plnoletost slaví navzdory tomu, že trpí spinální svalovou atrofií a lékaři jí předpovídali jen pár let života. Podle pacientské organizace Smáci je v Česku tři sta lidí s touto diagnózou.

Dětem i dospělým budou pojišťovny hradit spinrazu, lék na spinální svalovou atrofii (SMA). V tiskové zprávě to oznámilo ministerstvo zdravotnictví, které úhradu schválilo. Léčba asi sto čtyřiceti pacientů vyjde na osm set milionů korun. Spinraza je jedním ze tří schválených léků na SMA a užívá se doživotně.

Dospělí i děti, kteří trpí nějakou vzácnou nemocí, neměli až donedávna velkou šanci na zlepšení svého stavu. Moderní věda jim ale mnohdy tuto naději na lepší život dává.

Od Nového roku je v Česku jednodušší odhalit u čerstvě narozených dětí vzácnou chorobu – spinální svalovou atrofii. A to díky screeningu z krve. Včasná diagnostika umožní začít s léčbou už v prvních týdnech života dítěte. Nemocnice se k novému programu připojují postupně. Vyšetření od 1. ledna spustila ta českobudějovická.

Od ledna příštího roku začnou lékaři plošně testovat novorozence na spinální svalovou atrofii a závažné poruchy imunity. Rozšíření novorozeneckého screeningu potvrdila Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP). V případě obou nemocí dává jejich včasné odhalení pacientům naději na prakticky normální život.

Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) bude hradit dětem se spinální svalovou atrofií genovou terapii. S výrobcem se dohodla na slevě, díky které to bude možné. Nový lék, jehož cena se pohybuje okolo padesáti milionů, už dostalo pět pacientů. Dalších deset jich čekalo na vyjádření pojišťoven. Spinální svalová atrofie je onemocnění, při kterém postupně ochabuje svalstvo.

Už pět pacientů v Česku dostalo nový genový lék na spinální svalovou atrofii Zolgensma. Jenže dalších deset jich stále čeká na vyjádření pojišťoven a obávají se dalších průtahů. Odborná společnost zdůrazňuje, že by pro všechny měla platit stejná pravidla. Podle VZP se jedná o ceně, pohybuje se okolo 50 milionů korun.

Lékaři aplikovali čtvrtému dítěti v Česku lék Zolgensma, který by měl pomoci při spinální svalové atrofii, nemoci, při které ubývá svalstvo. Podle lékařů jde o nejdražší lék v historii medicíny, stojí víc než padesát milionů korun. V tomto případě léčbu už plně hradila zdravotní pojišťovna. Celkem mají v brněnské dětské nemocnici třicet dětí se stejnou diagnózou, ne všechny jsou ale pro léčbu vhodné.

Poprvé v Česku dostal pacient se spinální svalovou atrofií nový genový lék. Infuzí mu ho podali v pražském Motole. Dvouletému chlapci se na léčbu nejdříve složili dárci. Téměř 54 milionů korun ale nakonec mimořádně zaplatí zdravotní pojišťovna, stejně jako dalším dvěma dětem, které tam přípravek dostanou v následujících týdnech. V tiskové zprávě to uvedla mluvčí nemocnice Pavlína Danková.

Max, Adam a Oliver jsou jména tří dětí s příběhy se stejnou nemocí, spinální svalovou atrofií. Jde o čas. S penězi na léky pomáhá veřejnost. Nákladná léčba přesahující 50 milionů korun má ale ještě jeden háček. Stát si z peněz vybraných ve veřejných sbírkách nárokuje desetiprocentní daň. „Nemorální,“ myslí si otec Adama Samuel Chramosta. Cesta na odpuštění daně podle ministryně financí Schillerové (za ANO) není, podle některých odborníku ale existuje. Řešení navrhl také Andrej Babiš (ANO), který přišel s tím, že by mohly léčbu hradit pojišťovny.

Ministerstvo zdravotnictví povolilo použití neregistrovaného léčivého přípravku Zolgensma, který je určen pro děti do dvou let se svalovou atrofií. Léčba se bude provádět v Neuromuskulárním centru Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a ve Fakultní nemocnici Motol. Informovala o tom mluvčí resortu Gabriela Štěpanyová.

Nejpopulárnější ruský bloger, publikující pod pseudonymem StalinGulag, se rozhodl vystoupit z anonymity. Jmenuje se Alexander Gorbunov a k rozhodnutí odhalit své jméno jej vedlo nejen pátrání úřadů po něm, ale i těžká nemoc, kvůli které je upoután na invalidní vozík. I přes svou nelehkou situaci si ale dokáže udržet smysl pro vtip a černý humor. Díky nim i ostrým výpadům vůči Kremlu si na sociálních sítích získal přes milion a půl příznivců.