Od nového roku se do běžného cíleného vyhledávání závažných vzácných chorob u novorozenců, takzvaného screeningu, přidávají další vrozené nemoci. Jedná se o spinální svalovou atrofii, při níž dochází k postupné a trvalé ztrátě svalstva, a těžkou kombinovanou imunodeficienci. Díky včasnému odhalení dědičné choroby lze začít rychle s účinnou léčbou, kterou proplácí pojišťovna.
Dosud se podobně testovalo osmnáct nemocí. Nově se přidávají další dvě, které prošly testovací fází. Ta trvala dva roky a byla dobrovolná. Dohromady se do ní zapojilo devadesát procent matek z České republiky.
Novorozeným dětem se před odchodem z porodnice odebírá kapka krve, celý proces většinou trvá pár minut. To je například případ tři dny starého Jana, který se narodil v pražské Porodnici U Apolináře.
„Víme, co to obnáší, tohle vyšetření je pro nás priorita,“ uvedla Janova matka Andrea Vondrášková.
Denně pak přijímají novorozenecké karty z porodnic v laboratoři pražské Všeobecné fakultní nemocnice (VFN). Týdně je jich zhruba patnáct set. Po analýze jsou za hodinu a půl první výsledky. Následně se ověřují, aby diagnóza byla rychle určena nebo vyvrácena.
„Za dva roky jsme chytli dvacet pacientů se spinální svalovou atrofií, kteří by bez záchytu a léčby měli těžké klinické problémy. Těch zbylých patnáct pacientů bylo s těžkým kombinovaným imunodeficitem,“ prohlásila primářka kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu na VFN Karolína Pešková. Na léčbu této nemoci se používá genová terapie, dodala. „Vypadá to, že funguje velmi dobře a děti mají vyhlídky na život bez omezení nebo s malými omezeními,“ vysvětlila.
Včasný záchyt je u spinální svalové atrofie klíčový, jak dokládají sourozenci Hradílkovi, kteří mají tuto genetickou poruchu. U Boženy sice nemoc propukla, ale jako první česká pacientka dostala lék, který zastavil její postup. Její bratr Bedřich dostal lék dříve, než se u něj příznaky rozvinuly.
Od roku 2009 lékaři takto v Česku vyšetřili přes milion novorozenců. Zachytili zhruba 350 diagnóz dědičných poruch metabolismu.
