Od nového roku se do běžného cíleného vyhledávání závažných vzácných chorob u novorozenců, takzvaného screeningu, přidávají další vrozené nemoci. Jedná se o spinální svalovou atrofii, při níž dochází k postupné a trvalé ztrátě svalstva, a těžkou kombinovanou imunodeficienci. Díky včasnému odhalení dědičné choroby lze začít rychle s účinnou léčbou, kterou proplácí pojišťovna.
Novorozené děti se nově testují na další vrozené nemoci
Dosud se podobně testovalo osmnáct nemocí. Nově se přidávají další dvě, které prošly testovací fází. Ta trvala dva roky a byla dobrovolná. Dohromady se do ní zapojilo devadesát procent matek z České republiky.
Novorozeným dětem se před odchodem z porodnice odebírá kapka krve, celý proces většinou trvá pár minut. To je například případ tři dny starého Jana, který se narodil v pražské Porodnici U Apolináře.
„Víme, co to obnáší, tohle vyšetření je pro nás priorita,“ uvedla Janova matka Andrea Vondrášková.
Denně pak přijímají novorozenecké karty z porodnic v laboratoři pražské Všeobecné fakultní nemocnice (VFN). Týdně je jich zhruba patnáct set. Po analýze jsou za hodinu a půl první výsledky. Následně se ověřují, aby diagnóza byla rychle určena nebo vyvrácena.
„Za dva roky jsme chytli dvacet pacientů se spinální svalovou atrofií, kteří by bez záchytu a léčby měli těžké klinické problémy. Těch zbylých patnáct pacientů bylo s těžkým kombinovaným imunodeficitem,“ prohlásila primářka kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu na VFN Karolína Pešková. Na léčbu této nemoci se používá genová terapie, dodala. „Vypadá to, že funguje velmi dobře a děti mají vyhlídky na život bez omezení nebo s malými omezeními,“ vysvětlila.
Včasný záchyt je u spinální svalové atrofie klíčový, jak dokládají sourozenci Hradílkovi, kteří mají tuto genetickou poruchu. U Boženy sice nemoc propukla, ale jako první česká pacientka dostala lék, který zastavil její postup. Její bratr Bedřich dostal lék dříve, než se u něj příznaky rozvinuly.
Od roku 2009 lékaři takto v Česku vyšetřili přes milion novorozenců. Zachytili zhruba 350 diagnóz dědičných poruch metabolismu.