Dědičnost

Před čtvrtstoletím se podařilo stopadesátičlennému týmu vědců popsat poprvé chromozom. Pomohlo to při léčbě desítek nemocí, ale pravý potenciál se teprve rozvíjí.

Od nového roku se do běžného cíleného vyhledávání závažných vzácných chorob u novorozenců, takzvaného screeningu, přidávají další vrozené nemoci. Jedná se o spinální svalovou atrofii, při níž dochází k postupné a trvalé ztrátě svalstva, a těžkou kombinovanou imunodeficienci. Díky včasnému odhalení dědičné choroby lze začít rychle s účinnou léčbou, kterou proplácí pojišťovna.

Pacienti se vzácným onemocněním srdce, ledvin a jater se v sobotu poprvé společně setkali s lékaři a odborníky v nemocnici IKEM, kde mají specializovaná centra. Pomocí přednášek mohli lépe pochopit svoji chorobu. Doprovodili je i příbuzní, řada diagnóz totiž bývá dědičná a mnohdy je lepší otestovat celou rodinu.

„Dá se říct, že lidé, kteří přežili holocaust, jsou plní stresu, ale také plní posttraumatické síly,“ řekl v Interview ČT24 neurolog Ivan Rektor, který dělal výzkum s přeživšími holocaustu a s jejich potomky v druhé a třetí generaci. Zjistil, že se mezi nimi přenesly stejné neurologické struktury i psychologické komplikace.

Ministerstvo zdravotnictví vytipovalo 10 tisíc pojištěnců, kteří poštou dostanou testovací sady na vyšetření rakoviny tlustého střeva a konečníku. Test si tak mohou udělat doma. Většinou jde o lidi, kteří nereagovali na pozvánky k preventivnímu vyšetření.