Rozluštění chromozomu před 25 lety otevřelo dveře léčbě dědičných nemocí

Před čtvrtstoletím se podařilo stopadesátičlennému týmu vědců popsat poprvé chromozom. Pomohlo to při léčbě desítek nemocí, ale pravý potenciál se teprve rozvíjí.

Je to jako vynález kola. Je to jako rozbití atomu. Je to jako přistání člověka na Měsíci. Tak před pětadvaceti lety hodnotila média vědecký objev, který se podařil na sklonku roku 1999. Do jednadvacátého století díky němu mohlo lidstvo vstoupit se znalostí celého jednoho lidského chromozomu. Může se to zdát málo, ale tento výzkum otevřel cestu pro odhalování a léčbu dědičných nemocí.

Zjednodušeně řečeno: většina případů dětí, na jejichž léčbu se dnes vybírají peníze, získala naději právě díky popisu chromozomu, který umožnil genetickou léčbu chorob, s nimiž si věda do té doby nevěděla rady.

Na výzkumu tehdy pracovalo přes 150 nejlepších expertů v oboru, výsledek popsali 2. prosince v odborném časopise Nature. Přístrojová technika byla před čtvrtstoletím nesrovnatelná se současností, analýza byla tedy nesmírně náročná. Vědci dešifrovali posloupnost v chemické struktuře kyseliny deoxyribonukleové (DNA) chromozomu 22, jednoho z 23 párů lidských chromozomů. Znamenalo to první důkaz o tom, že dědičnou informaci člověka lze skutečně přečíst doslova písmeno po písmenu.

Vědci si tehdy vybrali chromozom 22, protože si mysleli, že je ze všech nejkratší a bude se jim tak studovat nejlépe. Nemohli tušit, že se pletou. Další zkoumání totiž prokázalo, že se mýlili a vybrali těsně vedle: ještě kratší než chromozom 22 je totiž chromozom 21.

První krok byl nejsložitější, všechny další chromozomy se už daly luštit mnohem snadněji. Všechny se podařilo přečíst roku 2006, kdy skončili číslem 1. Ten je ze všech nejdelší. Bylo to necelých sto let poté, co americký genetik Thomas Morgan popsal, co je vlastně funkcí chromozomů.

Molekula, která neodpouští chyby

Každý chromozom je složen z jedné dlouhé molekuly DNA, mnohonásobně svinuté a obalené bílkovinnou složkou. Podle odhadů v něm může být více než tisíc genů. Geny jsou krátké úseky DNA, nesoucí konkrétní informaci pro konstrukci určitého znaku nebo vlastnosti. Kdyby se tato molekula rozpletla, měřila by v průměru asi pět centimetrů.

Chromozomy a DNA musí fungovat bezchybně, respektive v organismu musí fungovat opravné mechanismy, které dokáží případnou chybu rychle odhalit a také napravit. Protože stačí doslova chyba jediného genu a může to vést ke vzniku závažných nemocí. Je to podobné jako drobná chyba v počítačovém programu, která může zablokovat chod i toho nejlepšího počítače.

V případě genetických chorob jde o tak vážné problémy, jako je například Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie. Podle odhadů je na čtyři tisíce dědičných nemocí způsobeno chybou jediného genu. Spousta dalších nemocí je dědičností více či méně ovlivněna: od mrtvic přes srdeční onemocnění až po Alzheimerovu nemoc a rakovinu.

Poznání je cesta k řešení

To, že vědci popsali celou strukturu chromozomů, znamená, že mohou tyto nemoci studovat, mnohem lépe je pochopit a také je případně léčit. Tento obor je sice stále ještě v začátcích a genetická léčba je nesmírně drahá, ale řada úspěchů už se podařila.

Díky moderním postupům je tak možné s lidskými geny pracovat tak jako nikdy předtím. Právě toto poznání umožnilo například tvorbu léků na míru přímo pro určité pacienty, vývoj orgánů ze zkumavky nebo i velmi kontroverzní genetické upravování dětí.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Antibiotika mohou zhoršit reakci kojenců na očkování, zjistila studie

Lidstvo nemá účinnější ochranu dětí před nakažlivými nemocemi, než jsou vakcíny. Řada faktorů ale může zhoršit reakci na ně. Vědci teď našli řešení na rozšířený problém.
před 46 mminutami

Sucho na východě a povodně na západě. Vyšla zpráva o evropském klimatu

Loňský rok byl pro Evropu nejteplejším v historii s rekordními teplotami na téměř polovině kontinentu a s rozsáhlými záplavami zejména v jeho západní části. Ve zprávě o stavu klimatu v Evropě to v úterý uvedla meteorologická služba Evropské unie Copernicus.
05:50Aktualizovánopřed 4 hhodinami

První jaderná elektrárna v USA začala využívat umělou inteligenci

Jak jaderná energetika, tak i umělá inteligence jsou užitečné nástroje, které ale při nesprávném využití mohou způsobit obrovské škody. První americká atomová elektrárna teď nasadila umělou inteligenci pro zjednodušení práce lidských zaměstnanců.
před 20 hhodinami

„Do září zjistíme příčinu autismu,“ slibuje americký ministr zdravotnictví

Americký ministr zdravotnictví Robert F. Kennedy mladší se zavázal k „masivnímu testování a výzkumnému úsilí“, aby do pěti měsíců určil příčinu autismu, píše server BBC. Odborníci varují, že nalezení příčin poruchy autistického spektra – složitého syndromu, který lékaři zkoumají po desetiletí – nebude jednoduché a snahu označili za zcestnou a nerealistickou.
před 23 hhodinami

Sahara bývala bujnou zelenou savanou s neznámým obyvatelstvem

Saharská poušť je jedním z nejvyprahlejších a nejpustších míst na Zemi. Táhne se od východního pobřeží severní Afriky k jejím západním břehům a toto území, které lze svou velikostí přirovnat k Číně nebo Spojeným státům, pojme jedenáct zemí. V dávných dobách však nebývalo tak nehostinné jako dnes. Ukazuje to i analýza nalezených ostatků.
včera v 10:39

První slonovinové nástroje lidé vyráběli mnohem dřív, než se čekalo. Našly se na Ukrajině

První nástroje vyrobené lidmi ze slonoviny mohly sloužit jako dětské imitace práce dospělých. Naznačuje to rozsáhlá analýzu artefaktů nalezených na Ukrajině.
včera v 07:30

Umělá inteligence spotřebuje do roku 2030 stejně elektřiny jako Japonsko

Datová centra budou do roku 2030 potřebovat dvakrát více energie než v současné době. Celková poptávka po elektřině z datových center se zvýší na 945 terawatthodin (TWh), což je o něco více než spotřeba elektřiny v Japonsku. Hlavním pohonem růstu bude umělá inteligence (AI), poptávka po elektřině z datových center pro AI by se měla do roku 2030 zvýšit až čtyřnásobně.
13. 4. 2025

Vědci popsali temnou diverzitu české krajiny. Ukazuje, jak moc je poškozená

V oblastech silně ovlivněných lidskou činností chybí rostlinné druhy, které by se na podobných stanovištích jinak přirozeně vyskytovaly. Jev označovaný jako temná diverzita zkoumají dvě stovky botaniků z celého světa v projektu DarkDivNet. Čeští odborníci pomohli vytvořit metodickou koncepci a shromáždili data z několika území v Čechách a na Moravě.
12. 4. 2025
Načítání...