Rozluštění chromozomu před 25 lety otevřelo dveře léčbě dědičných nemocí

Před čtvrtstoletím se podařilo stopadesátičlennému týmu vědců popsat poprvé chromozom. Pomohlo to při léčbě desítek nemocí, ale pravý potenciál se teprve rozvíjí.

Je to jako vynález kola. Je to jako rozbití atomu. Je to jako přistání člověka na Měsíci. Tak před pětadvaceti lety hodnotila média vědecký objev, který se podařil na sklonku roku 1999. Do jednadvacátého století díky němu mohlo lidstvo vstoupit se znalostí celého jednoho lidského chromozomu. Může se to zdát málo, ale tento výzkum otevřel cestu pro odhalování a léčbu dědičných nemocí.

Zjednodušeně řečeno: většina případů dětí, na jejichž léčbu se dnes vybírají peníze, získala naději právě díky popisu chromozomu, který umožnil genetickou léčbu chorob, s nimiž si věda do té doby nevěděla rady.

Na výzkumu tehdy pracovalo přes 150 nejlepších expertů v oboru, výsledek popsali 2. prosince v odborném časopise Nature. Přístrojová technika byla před čtvrtstoletím nesrovnatelná se současností, analýza byla tedy nesmírně náročná. Vědci dešifrovali posloupnost v chemické struktuře kyseliny deoxyribonukleové (DNA) chromozomu 22, jednoho z 23 párů lidských chromozomů. Znamenalo to první důkaz o tom, že dědičnou informaci člověka lze skutečně přečíst doslova písmeno po písmenu.

Vědci si tehdy vybrali chromozom 22, protože si mysleli, že je ze všech nejkratší a bude se jim tak studovat nejlépe. Nemohli tušit, že se pletou. Další zkoumání totiž prokázalo, že se mýlili a vybrali těsně vedle: ještě kratší než chromozom 22 je totiž chromozom 21.

První krok byl nejsložitější, všechny další chromozomy se už daly luštit mnohem snadněji. Všechny se podařilo přečíst roku 2006, kdy skončili číslem 1. Ten je ze všech nejdelší. Bylo to necelých sto let poté, co americký genetik Thomas Morgan popsal, co je vlastně funkcí chromozomů.

Molekula, která neodpouští chyby

Každý chromozom je složen z jedné dlouhé molekuly DNA, mnohonásobně svinuté a obalené bílkovinnou složkou. Podle odhadů v něm může být více než tisíc genů. Geny jsou krátké úseky DNA, nesoucí konkrétní informaci pro konstrukci určitého znaku nebo vlastnosti. Kdyby se tato molekula rozpletla, měřila by v průměru asi pět centimetrů.

Chromozomy a DNA musí fungovat bezchybně, respektive v organismu musí fungovat opravné mechanismy, které dokáží případnou chybu rychle odhalit a také napravit. Protože stačí doslova chyba jediného genu a může to vést ke vzniku závažných nemocí. Je to podobné jako drobná chyba v počítačovém programu, která může zablokovat chod i toho nejlepšího počítače.

V případě genetických chorob jde o tak vážné problémy, jako je například Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie. Podle odhadů je na čtyři tisíce dědičných nemocí způsobeno chybou jediného genu. Spousta dalších nemocí je dědičností více či méně ovlivněna: od mrtvic přes srdeční onemocnění až po Alzheimerovu nemoc a rakovinu.

Poznání je cesta k řešení

To, že vědci popsali celou strukturu chromozomů, znamená, že mohou tyto nemoci studovat, mnohem lépe je pochopit a také je případně léčit. Tento obor je sice stále ještě v začátcích a genetická léčba je nesmírně drahá, ale řada úspěchů už se podařila.

Díky moderním postupům je tak možné s lidskými geny pracovat tak jako nikdy předtím. Právě toto poznání umožnilo například tvorbu léků na míru přímo pro určité pacienty, vývoj orgánů ze zkumavky nebo i velmi kontroverzní genetické upravování dětí.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Zatmění Slunce přitáhlo lidi do planetárií i hvězdáren, bylo ale za mraky

Lidé měli v planetáriích a hvězdárnách možnost pozorovat částečné zatmění Slunce, viditelnost ale omezovala oblačnost. Pořadatelé pro ně měli připravený i další program. Například do ostravského planetária v městské části Krásné Pole přišlo kolem 140 návštěvníků, do hvězdárny v Teplicích přes šedesát a v Karlových Varech asi dvě desítky.
před 11 hhodinami

Zimní čas je pro člověka přirozenější, ale přizpůsobí se, míní lékař

V noci na neděli začne v Česku platit letní čas. Hodiny se ve dvě ráno posunou o hodinu vpřed. Praktický lékař Cyril Mucha v pořadu 90’ ČT24 uvedl, že pro člověka je přirozenější zimní čas, ale běžný člověk se změně za několik dní přizpůsobí. Problémy se změnami času mají podle něj lidé, kteří mají například obecně problém se spánkem. Europoslanec Tomáš Zdechovský (KDU-ČSL) zmínil, že chce téma zrušení střídání letního a zimního času vznést na půdě europarlamentu v září.
před 12 hhodinami

Z rudého snu noční můra. Před sto lety zamířila do Kyrgyzie tisícovka Čechoslováků

Interhelpo bylo československé dělnické družstvo, které pomáhalo budovat socialismus v sovětském Kyrgyzstánu. Vzniklo v květnu 1923 a před sto lety, 29. března 1925, vyjel první transport jeho členů do tehdejší Kyrgyzie. Celkem tam dorazila asi tisícovka Čechů a Slováků a přestože se část z nich později stala oběťmi stalinských čistek, družstvo se významně podílelo na vybudování průmyslového potenciálu asijské republiky.
před 16 hhodinami

Před polednem nastane zatmění Slunce. Bude vidět i z Česka

V sobotu nastane částečné zatmění Slunce, které bude pozorovatelné i z Česka. Měsíc zakryje až 22 procent slunečního disku, přičemž nejvýraznější zatmění bude patrné na severozápadě Čech. Úkaz začne krátce před půl dvanáctou dopoledne a potrvá zhruba do jedné hodiny odpoledne. Půjde o jedno z nejlépe pozorovatelných zatmění v posledních letech, protože Slunce bude v době maxima vysoko nad obzorem, uvedl Pavel Suchan z České astronomické společnosti.
před 18 hhodinami

Nejstarší vanilku v Evropě našli vědci na Pražském hradě

Pražský hrad byl v době Rudolfa II. centrem evropské kultury, obchodu i umění. Dokládá to i nový objev přímo ve Vladislavském sále. Archeologové tam našli vůbec nejstarší důkaz o použití vanilky v Evropě.
28. 3. 2025

Dva týdny extrémů. Světem se prohnala mimořádná vlna horka

Tropické noci v březnu, teploty vyšší oproti průměru až o sedm stupňů a pokoření stovek teplotních rekordů v Evropě i Asii. Uplynulá vlna veder byla mimořádná rozsahem i výkyvy teplot.
28. 3. 2025

Zemětřesení v Asii mohlo připravit o život až sto tisíc lidí, ukazuje model

Zemětřesení, které zasáhlo v pátek jihovýchodní Asii, postihlo podle geologa a seismologa Aleše Špičáka nečekaně velkou oblast. V kombinaci s jeho silou to znamená velké materiální i lidské škody. Model Americké geologické služby zatím odhaduje očekávaná úmrtí na deset až sto tisíc. Pravděpodobnost, že počet obětí přesáhne sto tisíc, je v tuto chvíli dle modelu 22procentní.
28. 3. 2025

Univerzity čelí špionážím ve výzkumu

S kybernetickými útoky, pokusy o krádež počítačů nebo špionáží ve výzkumu mají zkušenosti univerzity po celém světě, především ty technologické. Vysoké školy v Nizozemsku proto spolupracují s bezpečnostními experty, kteří jim radí, jak postupovat při zkoumání žádostí nebo například během cest do zahraničí. Zkušenost se špionáží mají i další evropské instituce.
28. 3. 2025
Načítání...