Dospělí i děti, kteří trpí nějakou vzácnou nemocí, neměli až donedávna velkou šanci na zlepšení svého stavu. Moderní věda jim ale mnohdy tuto naději na lepší život dává.
Max s achondroplázií
Max Šebek má achondroplázii. Je mu skoro osm let, ale měří jenom devadesát centimetrů – je asi o třetinu menší než jeho vrstevníci. Může za to chyba v genu, která zpomaluje růst. Radost ze života mu to ale nekazí.
„Člověk si zvykne, úplně jsem si zvykla u Maxíka, že má jiné potřeby. Je to veselý zdravý kluk po jiných stránkách, jenom má kratší končetiny,“ popisuje jeho matka. I Maxík si na tento život začal zvykat, je sociální a přátelský. Potřebuje ale pomoc ostatních, takže ve škole musí mít asistentku.
Teď má Max díky novému léku šanci trochu vyrůst. Voxzogo je první přípravek, který může dětem s achondroplázií pomoci. Maxík je jeden z mála nemocných, jimž pojišťovna proplácení této léčby schválila – zatím na tři měsíce. Pak musí rodina požádat o mimořádnou úhradu podle takzvaného paragrafu 16 znovu. A není jisté, že jim pojišťovna podruhé žádost schválí. Tento paragraf je velmi individuální, záleží na rozhodnutí revizního lékaře dané pojišťovny.
Jde přitom o léčbu, která může zásadně změnit kvalitu života. Děti pak mohou vyrůst do dospělosti zdravé. Achondroplázie pak na nich není vůbec patrná, záleží ale na včasné léčbě. Pokud všechno půjde dobře, mohl by chlapec každý rok až do puberty vyrůst asi o centimetr a půl. A jak říká jeho maminka, každý centimetr se počítá a rozhoduje o tom, jak bude Maxův život vypadat.
Markéta s cystickou fibrózou
Se vzácnou nemocí se potýká i dvaatřicetiletá Markéta Mikšíková, která má cystickou fibrózu. Tato choroba patří mezi těmi vzácnými k rozšířenějším. Kvůli tomu k ní nedávno vzniklo společné stanovisko pojišťovny a odborníků, což pacientům přineslo větší jistotu i přesně stanovené podmínky, kdo má a nemá na léčbu nárok.
Cystická fibróza je podobně jako achondroplázie genetické onemocnění. Nemocným nefunguje takzvaný chloridový kanálek, který zajišťuje, aby se do buněk i z nich dostávalo všechno, co je potřeba. V plicích pak vzniká hustý hlen a v něm se mohou snáz množit různé bakterie. Pacientům se potom hůř dýchá a všechny běžné infekce pro ně mohou být velmi nebezpečné. Mají problémy s trávením, jsou hodně unavení. A nemohou dělat věci, které jsou pro zdravé lidi běžné.
Léky proti této chorobě se postupně vyvíjely, ale první, který mohl pomoct i Markétě, se objevil až nedávno. Jmenuje se Kafrio. „Doufám, že by mi mohl pomoci hodně. Já si ani tak neslibuji to, jak ve studiích vychází ty úžasné výsledky zlepšení plicních funkcí, zlepšení stavu nebo výživy. Já už jsem taková pokorná, tohle úplně neočekávám. Pro mě je hrozně zásadní fixace zdravotního stavu v bodě, v jakém je. A představa, že přežití je třeba o deset let prodloužené,“ vysvětluje Markéta.
„Já jsem se měla dožít osmnácti let a je mi dvaatřicet. Tak jestli díky takovýmto lékům můžu mít ještě o deset let navíc, tak to je něco úplně neuvěřitelného,“ dodává.
Kafrio je podle ní lék, který mění život. „To je naprosto bez debat. Celý život žiju s tím, že je zde varianta náhlé nebo blízké smrti a že se to může prostě stát. Vím jenom to, že s mojí diagnózou je možné, že se může cokoliv pokazit a já tady za rok nemusím být. Prostě žiju tím, co se mi děje teď.“
Lék jí dává úplně novou perspektivu, může vidět dál s větší časovou perspektivou. „Já jsem si hrozně vyčítala, že tím, že mám děťátko, tak jsem způsobila, že třeba někdy zemřu a že ona tady bude beze mě. Co když tady nebudu, až bude mít maturitní ples nebo bude nějaká její důležitá životní událost a já u toho nebudu moct být. A teď díky tomu léku věřím, že tady budu,“ uzavírá Markéta.
Snadnější pravidla mohou pomoci
Snazší přístup k novým lékům a naději na delší a lepší život by teď díky novele zákona o veřejném zdravotním pojištění mohli mít i další pacienti. Jenže nejdřív musí výrobci léků podat žádost o vstup na český trh. Posuzování pak trvá několik měsíců, do té doby platí původní pravidla.
Zástupci pacientských organizací teď proto doufají, že se podaří vymyslet, jak léky dostat k nemocným co nejdřív. Většina z nich si totiž nemůže dovolit čekat. Jako první by se díky novele zákona mohla k pacientům dostat Spinraza, látka, která pomáhá dětem se spinální svalovou atrofií.
Boženka se spinální svalovou atrofií
Tento lék už několik let pomáhá devítileté Boženě Hradílkové. Díky němu dokáže například lépe držet v ruce tužku a psát. „Umím ještě držet hlavu a třeba někdy, když si třeba můžu dávat sama křupky nebo tak něco,“ popisuje, jak jí přípravek změnil život.
Informaci o tom, že Boženka má tuto nemoc, dostali její rodiče, když jí bylo jedenáct měsíců. „Lékaři nám prostě řekli, ať se ani nedíváme na internet a ať si nevyhledáváme žádné zprávy, že diagnóza je neúprosná a že s největší pravděpodobností naše dcera do dvou let umře,“ vzpomínají.
Je to nemoc, která postihuje tělo, ne hlavu – a Boženka má tu nejtěžší formu. Nemocní mají problémy s vědomým pohybem svalů, to znamená třeba i s pohybem hlavy nebo polykáním. A podobně jako u cystické fibrózy je také v tomto případě riziková každá infekce, protože tělo ji zkrátka nemusí zvládnout.
„Myslím, že rodiče, které mají zdravé dítě, dokud by neabsolvovali s námi řekněme týden soužití v jednom bytě, tak si nedokážou představit, co to je. Je to prostě nepředstavitelné,“ říkají rodiče. „Do téhle chvíle, než byla léčba, tak nám někde v hlavě cinkalo to ,vaše dítě umře'. Teď to tam není.“
I tak je ale život s touto diagnózou náročný. Božena potřebuje neustálou péči. Díky speciálnímu vozíku, který pro ni rodiče sehnali, je teď ale trošku samostatnější. Umí natáhnout nohy, vyjet nahoru, předklánět se či zaklánět a měnit rychlosti. Pro rodiče je to velká pomoc, jenže pojišťovna hradí jen základní vozík. Na tenhle tak museli Hradílkovi sehnat peníze sami.
Brzký screening dává naději
Spinraza, kterou se Božena léčí, byla první schválená léčba této choroby. Poslední dva roky je ale v Evropě dostupný i další lék – Zolgensma. Na rozdíl od Spinrazy, která se bere celý život, je tento přípravek jednorázový. A musí se aplikovat co nejdřív – nejpozději do dvou let.
Klíčový je tedy novorozenecký screening, aby se na nemoc přišlo co nejdříve. Od ledna mohou rodiče požádat o to, aby lékaři vyšetřili jejich děti i na spinální atrofii a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Vyšetření hradí zdravotní pojišťovna, zatím jde o pilotní projekt na dva roky.
„V případě, že z té novorozenecké kartičky vyslovíme podezření na jedno ze dvou onemocnění, okamžitě předáváme údaje o novorozenci do jedné ze dvou laboratoří, kde buď podezření potvrdí, nebo vyvrátí, a následně jsou pacienti – miminka s rodiči – předáváni specialistům, kteří se těmto onemocněním věnují, do takzvaných center následné péče,“ popisuje primářka Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice Karolína Pešková.
Tam by měli dostat účinnou léčbu. Díky tomu, že ji dostanou včas, bude jejich život úplně jiný než život Boženy Hradílkové.
Oliver s Angelmanovým syndromem
Stále ale existují i onemocnění, která se zatím léčit nedají. Patří mezi ně například i Angelmanův syndrom. Vzniká náhodně, kvůli chybě na patnáctém chromozomu. Zjistit se dá jen pomocí cíleného genetického testu, který není součástí běžných vyšetření. Pětiletému Oliverovi ho lékaři diagnostikovali před čtyřmi lety.
Oliver je velmi zvídavý, veselý chlapeček, je velmi společenský. A komunikativní, i když nemluví. Navíc má problémy s rovnováhou a koordinací pohybu. I mentálně se vyvíjí mnohem pomaleji než jeho vrstevníci. A přesto ale jeho rodiče mluví o štěstí. Oliver na rozdíl od většiny dětí s touto nemocí totiž nemá epileptické záchvaty ani problémy se spánkem.
„Oslavujeme každý jeho pokrok. Nemáme pocit, že bychom se tím nějak nechali ochudit o radosti života. Podařilo se nám s tím srovnat, přijmout ten fakt a užívat si s kartami, které nám byly rozdané,“ popisují rodiče.
Léčba zatím neexistuje, Oliverovi ale pomáhají terapie. Chodí na logopedii a fyzioterapii, učí se správně chodit a zlepšovat si rovnováhu. Pojišťovna ale žádnou péči nehradí – i přesto, že je zásadní. Ovlivňuje, jaký je Oliverův život teď, i to, jaký bude v budoucnu.
Manželé Hajgajdovi vědí, že svému synovi teď víc pomoct nedokážou. Doufají ale, že by mohli v budoucnu pomoct ostatním dětem s touto nemocí. Pomáhají proto financovat základní výzkum vzácných onemocnění v Biocevu. „Určitě věřím, že za našeho života se dočkáme něčeho převratného. Například věřím, že i v horizontu dvaceti let ten život Angelmánka, který se teprve narodí, bude diametrálně odlišný od života našeho Olího,“ dodává paní Hajgajdová.
