Angelmanův syndrom

Po pěti letech zkoumání se českým vědcům podařilo objevit model léku, který má v laboratorních podmínkách slibné výsledky léčby genetického onemocnění zvaného Angelmanův syndrom. Aktuálně je s nemocí diagnostikováno 80 lidí v Česku a celosvětově jím trpí asi půl milionu lidí. Asociace genové terapie (Asgent) vyhlásila veřejnou sbírku, která má shromáždit peníze na dokončení výzkumu.

Vzácné genetické onemocnění způsobuje těžkou mentální retardaci a dětem, které ho mají, se přezdívá andělské, protože se často usmívají. Na Angelmanův syndrom upozorňuje mezinárodní den, kdy se řada budov, například bazilika sv. Ludmily v Praze, rozsvítila modře. Zástupci Asociace genové terapie, kteří vybírají peníze na pomoc pacientům a podporu vědeckého výzkumu, ve čtvrtek také předali milionovou částku vědcům, kteří hledají způsob, jak poruchu léčit.

Dospělí i děti, kteří trpí nějakou vzácnou nemocí, neměli až donedávna velkou šanci na zlepšení svého stavu. Moderní věda jim ale mnohdy tuto naději na lepší život dává.

Vědci zveřejnili první výsledky výzkumu vzácných onemocnění v českém sdružení Biocev. Odborníci z centra pro fenogenomiku hledají nové možnosti léčby i s využitím geneticky upravených myší. Jejich práci pomáhají financovat také rodiče nemocného chlapce.