Angelmanův syndrom

Prvorozený syn manželů Hajgajdových Oliver se narodil s vážným genetickým onemocněním, na které v tuto chvíli neexistuje léčba. I když jim samotným už to zřejmě nepomůže, rozhodli se svůj čas a energii věnovat vývoji nového léku. Manželé Lenka a Radoslav proto založili asociaci, která podporuje české vědce zkoumající Angelmanův syndrom, který způsobuje těžkou mentální retardaci. A úspěch přišel – vědcům se před pár měsíci podařilo v laboratorních podmínkách připravit návrh terapie. Teď potřebují lék testovat na myších modelech. Postoupit do další fáze můžou díky podpoře široké veřejnosti – ve sbírce, kterou zorganizovali rodiče Olivera, se vybralo přes dvacet milionů korun. Pro Reportéry ČT o tom natáčela Kateřina Poláková.

Děti s Angelmanovým syndromem mají nyní naději. Čeští vědci můžou díky veřejné sbírce pokračovat ve vývoji léku na toto vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vážnou mentální retardaci. Lidé už přispěli přes dvacet milionů korun.

Po pěti letech zkoumání se českým vědcům podařilo objevit model léku, který má v laboratorních podmínkách slibné výsledky léčby genetického onemocnění zvaného Angelmanův syndrom. Aktuálně je s nemocí diagnostikováno 80 lidí v Česku a celosvětově jím trpí asi půl milionu lidí. Asociace genové terapie (Asgent) vyhlásila veřejnou sbírku, která má shromáždit peníze na dokončení výzkumu.

Vzácné genetické onemocnění způsobuje těžkou mentální retardaci a dětem, které ho mají, se přezdívá andělské, protože se často usmívají. Na Angelmanův syndrom upozorňuje mezinárodní den, kdy se řada budov, například bazilika sv. Ludmily v Praze, rozsvítila modře. Zástupci Asociace genové terapie, kteří vybírají peníze na pomoc pacientům a podporu vědeckého výzkumu, ve čtvrtek také předali milionovou částku vědcům, kteří hledají způsob, jak poruchu léčit.

Dospělí i děti, kteří trpí nějakou vzácnou nemocí, neměli až donedávna velkou šanci na zlepšení svého stavu. Moderní věda jim ale mnohdy tuto naději na lepší život dává.

Vědci zveřejnili první výsledky výzkumu vzácných onemocnění v českém sdružení Biocev. Odborníci z centra pro fenogenomiku hledají nové možnosti léčby i s využitím geneticky upravených myší. Jejich práci pomáhají financovat také rodiče nemocného chlapce.