Vzácné genetické onemocnění způsobuje těžkou mentální retardaci a dětem, které ho mají, se přezdívá andělské, protože se často usmívají. Na Angelmanův syndrom upozorňuje mezinárodní den, kdy se řada budov, například bazilika sv. Ludmily v Praze, rozsvítila modře. Zástupci Asociace genové terapie, kteří vybírají peníze na pomoc pacientům a podporu vědeckého výzkumu, ve čtvrtek také předali milionovou částku vědcům, kteří hledají způsob, jak poruchu léčit.
Asociace vybírá peníze na výzkum Angelmanova syndromu. Na mezinárodní den je předala vědcům
Události: Mezinárodní den Angelmanova syndromu (zdroj: ČT24)
Danielovi je patnáct let, mentálně je ale na úrovni rok a půl starého dítěte. „Daneček nemluví, umí říct máma, to používá cíleně. Když se podíváte na lednici, tak tam v tuhle chvíli máme položenou jedinou komunikační kartičku, na které je napsáno záchod. Tím si umí říct, že chce na záchod,“ popisuje Danielova matka Hanka Křivánková.
Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihne zhruba jedno z 12 až 20 tisíc lidí. Stejnou diagnózu jako Daniel má i Oliver, syn manželů Hajgajdových. S osudem se rozhodli poprat založením neziskové organizace, která pomáhá dalším pacientům a podporuje výzkum.
Potenciál na léčbu
„Když jsem se dozvěděli, že Angelmanův syndrom má velký potenciál na to být jednou léčitelný, to byl tak silný impulz, že jsme se rozhodli nesedět jen rukama v klíně,“ vysvětluje ředitelka neziskové organizace Asociace genové terapie a matka nemocného Olivera Lenka Hajgajda.
Angelmanův syndrom i většina dalších vzácných nemocí mají jedno společné. U více než sedmdesáti procent z nich jsou na vině poruchy genů. Genetické mutace pomocí myších modelů zkoumají i čeští vědci. Na myších zkouší genetické úpravy s využitím metody CRISPR, které se přezdívá molekulární nůžky.
„Připravujeme nástroje, jak takovou nemoc léčit. První pilotní pokus ukázal, že jsme schopni geny, které jsou umlčené spustit,“ uvedl ředitel Českého centra pro fonogenomiku Biocev Radislav Sedláček.
Podpořit vývoj mají i další peníze od organizace manželů Hajgajdových. Asociace genové terapie shání finance pro výzkum různých vzácných onemocnění.
Lenku Hajgajda by nejvíc potěšilo, kdyby výzkum léčby Angelmanova syndromu byl jen začátek. Cílem neziskové organizace je podpořit hledání genových terapií, každá nová objevená genová terapie je pro ně nadějí. A to i přesto, že k případné léčbě je ještě dlouhá cesta a Oliverovi ani Danielovi vzhledem k jejich věku zřejmě nepomůže. Může ale už pomoct dalším dětem, které se narodí se stejnou diagnózou.