Čeští vědci objevili model léku na genetické onemocnění Angelmanův syndrom

Po pěti letech zkoumání se českým vědcům podařilo objevit model léku, který má v laboratorních podmínkách slibné výsledky léčby genetického onemocnění zvaného Angelmanův syndrom. Aktuálně je s nemocí diagnostikováno 80 lidí v Česku a celosvětově jím trpí asi půl milionu lidí. Asociace genové terapie (Asgent) vyhlásila veřejnou sbírku, která má shromáždit peníze na dokončení výzkumu.

Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha, která postihuje především nervový systém. U dětí se projevuje těžkým mentálním postižením. Mezi její projevy patří například epilepsie, těžká mentální retardace, nespavost a motorické problémy. V Česku se dříve používalo pro nemoc i označení „syndrom šťastného dítěte“. A léčba neexistuje. Jenže teď to může změnit český výzkum.

„Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné testování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům," uvedl Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP) a vedoucí výzkumného týmu.

Náklady na dokončení výzkumu se odhadují na 22 milionů korun. Podle zakladatelky Asgentu Lenky Hajgajdy by výsledný lék mohl být levnější a dostupnější, protože by nebyl od velké korporace, která je zatížená nákladnou administrativou a samozřejmě také potřebou generovat zisk. Pokud by se lék podařilo vyvinout v Česku, čeští pacienti by měli k léčbě přednostní přístup. Lidé mohou vývoj léku a jeho dokončení podpořit ve veřejné sbírce na platformě donio.cz. Dosavadní výzkum byl hrazen z úzkého okruhu dárců.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Roztěkanost, problémy s organizací času, zapomínání. ADHD se týká i dospělých

ADHD netrpí jen děti, ale i dospělí. Ženy s touto poruchou jsou podle autorek knihy „Roztěkané“ doslova poddiagnostikované. Na rozdíl od mužů se o ní často dozvídají až v dospělosti po porodu. Prostřednictvím desítek příběhů se Klára Kubíčková a Jana Srncová, které se s ADHD samy potýkají, snaží dát návod jiným ženám, jak s diagnózou bojovat nebo jak ji poznat.
před 35 mminutami

Ve smrti jsou si lidé rovni. Mozek spouští stejný mechanismus

V populární literatuře se objevují často popisy zvláštních stavů, které jsou spojené s umíráním: klid, smíření, setkání se světelnou bytostí. Nová studie upozorňuje na to, že fenomén je složitější, ale našel jednotné a univerzální mechanismy, které jsou za vznik těchto vizí zodpovědné.
před 1 hhodinou

Ochranáři našli na pobřeží Austrálie bílého tučňáka. Trpí genetickou mutací

Ochranáři našli na jihovýchodním pobřeží Austrálie bílého tučňáka, který trpí vzácnou genetickou mutací. O ptáka se nyní starají a posléze rozhodnou, jaký bude jeho další osud, napsal web ABC.
před 5 hhodinami

Americké univerzity přicházejí na popud Bílého domu o peníze

Administrativa amerického prezidenta Donalda Trumpa pozastavila desítky výzkumných grantů pro Princetonskou univerzitu, která se tak podle agentury AP stala další z prestižních vzdělávacích institucí, jejichž peníze z federálních zdrojů jsou kvůli „nátlakové kampani“ ohroženy.
před 9 hhodinami
Načítání...