Čeští vědci objevili model léku na genetické onemocnění Angelmanův syndrom

Po pěti letech zkoumání se českým vědcům podařilo objevit model léku, který má v laboratorních podmínkách slibné výsledky léčby genetického onemocnění zvaného Angelmanův syndrom. Aktuálně je s nemocí diagnostikováno 80 lidí v Česku a celosvětově jím trpí asi půl milionu lidí. Asociace genové terapie (Asgent) vyhlásila veřejnou sbírku, která má shromáždit peníze na dokončení výzkumu.

Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha, která postihuje především nervový systém. U dětí se projevuje těžkým mentálním postižením. Mezi její projevy patří například epilepsie, těžká mentální retardace, nespavost a motorické problémy. V Česku se dříve používalo pro nemoc i označení „syndrom šťastného dítěte“. A léčba neexistuje. Jenže teď to může změnit český výzkum.

„Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné testování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům," uvedl Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP) a vedoucí výzkumného týmu.

Náklady na dokončení výzkumu se odhadují na 22 milionů korun. Podle zakladatelky Asgentu Lenky Hajgajdy by výsledný lék mohl být levnější a dostupnější, protože by nebyl od velké korporace, která je zatížená nákladnou administrativou a samozřejmě také potřebou generovat zisk. Pokud by se lék podařilo vyvinout v Česku, čeští pacienti by měli k léčbě přednostní přístup. Lidé mohou vývoj léku a jeho dokončení podpořit ve veřejné sbírce na platformě donio.cz. Dosavadní výzkum byl hrazen z úzkého okruhu dárců.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Zatmění Slunce přitáhlo lidi do planetárií i hvězdáren, bylo ale za mraky

Lidé měli v planetáriích a hvězdárnách možnost pozorovat částečné zatmění Slunce, viditelnost ale omezovala oblačnost. Pořadatelé pro ně měli připravený i další program. Například do ostravského planetária v městské části Krásné Pole přišlo kolem 140 návštěvníků, do hvězdárny v Teplicích přes šedesát a v Karlových Varech asi dvě desítky.
před 11 hhodinami

Zimní čas je pro člověka přirozenější, ale přizpůsobí se, míní lékař

V noci na neděli začne v Česku platit letní čas. Hodiny se ve dvě ráno posunou o hodinu vpřed. Praktický lékař Cyril Mucha v pořadu 90’ ČT24 uvedl, že pro člověka je přirozenější zimní čas, ale běžný člověk se změně za několik dní přizpůsobí. Problémy se změnami času mají podle něj lidé, kteří mají například obecně problém se spánkem. Europoslanec Tomáš Zdechovský (KDU-ČSL) zmínil, že chce téma zrušení střídání letního a zimního času vznést na půdě europarlamentu v září.
před 13 hhodinami

Z rudého snu noční můra. Před sto lety zamířila do Kyrgyzie tisícovka Čechoslováků

Interhelpo bylo československé dělnické družstvo, které pomáhalo budovat socialismus v sovětském Kyrgyzstánu. Vzniklo v květnu 1923 a před sto lety, 29. března 1925, vyjel první transport jeho členů do tehdejší Kyrgyzie. Celkem tam dorazila asi tisícovka Čechů a Slováků a přestože se část z nich později stala oběťmi stalinských čistek, družstvo se významně podílelo na vybudování průmyslového potenciálu asijské republiky.
před 17 hhodinami

Před polednem nastane zatmění Slunce. Bude vidět i z Česka

V sobotu nastane částečné zatmění Slunce, které bude pozorovatelné i z Česka. Měsíc zakryje až 22 procent slunečního disku, přičemž nejvýraznější zatmění bude patrné na severozápadě Čech. Úkaz začne krátce před půl dvanáctou dopoledne a potrvá zhruba do jedné hodiny odpoledne. Půjde o jedno z nejlépe pozorovatelných zatmění v posledních letech, protože Slunce bude v době maxima vysoko nad obzorem, uvedl Pavel Suchan z České astronomické společnosti.
před 19 hhodinami

Nejstarší vanilku v Evropě našli vědci na Pražském hradě

Pražský hrad byl v době Rudolfa II. centrem evropské kultury, obchodu i umění. Dokládá to i nový objev přímo ve Vladislavském sále. Archeologové tam našli vůbec nejstarší důkaz o použití vanilky v Evropě.
28. 3. 2025

Dva týdny extrémů. Světem se prohnala mimořádná vlna horka

Tropické noci v březnu, teploty vyšší oproti průměru až o sedm stupňů a pokoření stovek teplotních rekordů v Evropě i Asii. Uplynulá vlna veder byla mimořádná rozsahem i výkyvy teplot.
28. 3. 2025

Zemětřesení v Asii mohlo připravit o život až sto tisíc lidí, ukazuje model

Zemětřesení, které zasáhlo v pátek jihovýchodní Asii, postihlo podle geologa a seismologa Aleše Špičáka nečekaně velkou oblast. V kombinaci s jeho silou to znamená velké materiální i lidské škody. Model Americké geologické služby zatím odhaduje očekávaná úmrtí na deset až sto tisíc. Pravděpodobnost, že počet obětí přesáhne sto tisíc, je v tuto chvíli dle modelu 22procentní.
28. 3. 2025

Univerzity čelí špionážím ve výzkumu

S kybernetickými útoky, pokusy o krádež počítačů nebo špionáží ve výzkumu mají zkušenosti univerzity po celém světě, především ty technologické. Vysoké školy v Nizozemsku proto spolupracují s bezpečnostními experty, kteří jim radí, jak postupovat při zkoumání žádostí nebo například během cest do zahraničí. Zkušenost se špionáží mají i další evropské instituce.
28. 3. 2025
Načítání...