Po pěti letech zkoumání se českým vědcům podařilo objevit model léku, který má v laboratorních podmínkách slibné výsledky léčby genetického onemocnění zvaného Angelmanův syndrom. Aktuálně je s nemocí diagnostikováno 80 lidí v Česku a celosvětově jím trpí asi půl milionu lidí. Asociace genové terapie (Asgent) vyhlásila veřejnou sbírku, která má shromáždit peníze na dokončení výzkumu.
Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha, která postihuje především nervový systém. U dětí se projevuje těžkým mentálním postižením. Mezi její projevy patří například epilepsie, těžká mentální retardace, nespavost a motorické problémy. V Česku se dříve používalo pro nemoc i označení „syndrom šťastného dítěte“. A léčba neexistuje. Jenže teď to může změnit český výzkum.
„Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné testování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům," uvedl Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP) a vedoucí výzkumného týmu.
Náklady na dokončení výzkumu se odhadují na 22 milionů korun. Podle zakladatelky Asgentu Lenky Hajgajdy by výsledný lék mohl být levnější a dostupnější, protože by nebyl od velké korporace, která je zatížená nákladnou administrativou a samozřejmě také potřebou generovat zisk. Pokud by se lék podařilo vyvinout v Česku, čeští pacienti by měli k léčbě přednostní přístup. Lidé mohou vývoj léku a jeho dokončení podpořit ve veřejné sbírce na platformě donio.cz. Dosavadní výzkum byl hrazen z úzkého okruhu dárců.
