Vědci zveřejnili první výsledky výzkumu vzácných onemocnění v českém sdružení Biocev. Odborníci z centra pro fenogenomiku hledají nové možnosti léčby i s využitím geneticky upravených myší. Jejich práci pomáhají financovat také rodiče nemocného chlapce.
Manželé Hajgajdovi, kteří se starají o syna Olivera se vzácným genetickým onemocněním, se v roce 2018 rozhodli založit neziskovou organizaci a pomáhat ostatním rodičům nemocných dětí. Léčba by jim měla pomoct hlavně v budoucnu.
Angelmanův syndrom postihne asi jednoho z dvanácti až dvaceti tisíc lidí. Jde o chybu na patnáctém chromozomu a zjistit se dá jen pomocí cíleného genetického testu. Léčba zatím neexistuje. Jejich pětiletý syn proto bude potřebovat pomoc ostatních celý život.
„Minimálně dva nebo tři dny v týdnu má nějakou terapii. Ať už je to fyzioterapie, logopedie, ergoterapie,“ vysvětluje jeho matka a ředitelka neziskové organizace Asociace genové terapie Lenka Hajgajda. Terapie ale pojišťovna neplatí.
Myší model
Manželé se i proto podílí na financování základního výzkumu vzácných onemocnění. Konkrétně spolupracují s vědci z Českého centra pro fenogenomiku v Biocevu.
I díky finanční pomoci mohli vědci připravit geneticky upravený myší model, na kterém testují, jak lidem s onemocněním pomoct. „Model se chová podobně jako pacient. To znamená nemá ten gen a má neurologické projevy toho pacienta,“ vysvětluje ředitel Českého centra pro fenogenomiku Radislav Sedláček.
Na myších zkouší možnosti léčby. Pomoct by mohla takzvaná CRISPR-Cas metoda, která vědcům umožňuje pracovat s konkrétním úsekem DNA. „Nástroj se naváže k tomu genu a měl by vlastně znovu zprovoznit, zaktivovat daný gen,“ dodává Sedláček.
Vědci zjišťují, jak se dostat přímo k cílovým buňkám v mozku. Přestože jde zatím o základní výzkum, rodiče Olivera doufají, že jiným nemocným dětem v budoucnu pomůže.
