Vzácné onemocnění

Už jedenáct dětí z Česka a Slovenska podstoupilo v italském Palermu operaci, při které jim lékař zavedl bypass vrátnicové žíly. Trpí vzácným onemocněním, takzvanou portální hypertenzí. V břišní dutině mají vyšší krevní tlak a praskají jim jícnové žíly. V Česku donedávna zdravotníci u této diagnózy doporučovali hlavně paliativní péči.

Ačkoliv jsou lidé s takzvanými vzácnými onemocněními odkázaní na časté a pravidelné kontroly u lékařů, někteří nedosáhnou na státní příspěvek na pořízení auta, kterým by se za zdravotní péčí mohli dopravovat. Na peníze od resortu sociálních věcí nemá nárok ani rodina Laury Hubálkové z Lanškrouna. Dívka trpí Kabuki syndromem – vzácným genetickým onemocněním. Na nutná vyšetření a rehabilitace ji dříve rodiče vozili svým autem, před časem se jim ale rozbilo. Na jeho opravu ani pořízení nového nemají peníze.

Rekordním výsledkem skončila sbírka na chlapce s vzácným genetickým onemocněním, jehož nákladnou léčbu odmítla uhradit zdravotní pojišťovna. Ačkoli chlapec má nyní naději, že mu léčba, již podstoupí, zachrání život, není jediným dítětem, od jehož onemocnění daly pojišťovny ruce pryč. I další rodiny se pokusily sehnat peníze ve sbírkách, a ne všechny skončily tak šťastně. Na okraji zájmu jsou hlavně ty, z nichž se snaží rodiny teprve financovat výzkum. O sbírkách na léčbu dětí se vzácnými onemocněními natáčel pro 168 hodin Jaroslav Hroch.

Ministr zdravotnictví Vlastimil Válek (TOP 09) vyzval Evropskou komisi k vytvoření akčního plánu pro vzácná onemocnění. Měl by sjednotit dostupnost léčby a lépe reagovat na skutečné potřeby pacientů. Zásadní je také včasná diagnóza, zejména u dětí, řekl Válek po mezinárodní odborné konferenci, která je součástí českého předsednictví EU.

Vědci zveřejnili první výsledky výzkumu vzácných onemocnění v českém sdružení Biocev. Odborníci z centra pro fenogenomiku hledají nové možnosti léčby i s využitím geneticky upravených myší. Jejich práci pomáhají financovat také rodiče nemocného chlapce.