Čím dál víc praktických lékařů má v péči pacienta s neobvyklou nemocí. V problematice se i líp orientují. Ukázal to průzkum asociace pro vzácná onemocnění. Zároveň ale upozorňuje na potíže s včasným určením správné diagnózy. Se vzácnou vývojovou vadou se potýká také sedmnáctiměsíční Viktorie – má pouze devět obratlů.
Viktorie má pouze devět obratlů. Trpí vzácnou vývojovou vadou
2 minuty
Události: Pacienti se vzácným onemocněním
Viktorie se narodila předčasně. Do té doby nikdo netušil, že trpí vzácnou vývojovou vadou pánve a nohou. „Všechno bylo bez komplikací, bez vývojových vad,“ popsala matka holčičky Marie Müllerová.
Dívka má pouze devět obratlů, u zdravého člověka je to třiatřicet. Navíc orgány jsou v těle na jiném místě. Podle matky je všechno v bříšku. Akorát plíce jsou správně, kde by měly být.
V Česku jsou tři podobné případy, lékaři proto s nimi nemají větší zkušenosti. Rodina se tak obrátila na specialisty v Rakousku, kteří by Viktorii mohli operovat. „Jsme spojení, ale léčba by stála – tři operace – 2,5 milionu. Máme sbírku Život dětem, celá rodina se zapojila,“ uvedla matka malé Viktorie.
Včas ve specializovaném centru
Právě dostat se včas do specializovaného centra je pro lidi se vzácným onemocněním zásadní. Cesta ke správné diagnóze a léčbě je pak kratší, i tak jsou to zhruba dva roky. Bez centra to bývá sedm let.
„Zjistí, že na to nejsou sami, že existují lidé, kteří tuto diagnózu mají také, začínají se propojovat a zjišťovat, k jakým expertům v rámci kterých disciplín mohou chodit,“ uvedla předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová.
Důležitou roli hrají na počátku praktičtí lékaři. Ti se dle nového průzkumu snaží více pacienty informovat o vývoji, nasměrovat je na specialisty i rehabilitace. Zároveň by uvítali seznam odborných pracovišť i zřízení kontaktního místa. I proto spolupracují na vzniku systému, aby žádný pacient nezůstal stranou.
