Děti s Angelmanovým syndromem mají nyní naději. Čeští vědci můžou díky veřejné sbírce pokračovat ve vývoji léku na toto vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vážnou mentální retardaci. Lidé už přispěli přes dvacet milionů korun.
Angelmanův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z patnácti tisíc narozených dětí. První vývojové problémy se zpravidla objeví mezi šestým a dvanáctým měsícem života.
Děti se často smějí, ale nemluví a kvůli nemoci jsou zcela odkázané na pomoc druhých. Syndromem trpí i Oliver, jehož rodiče se rozhodli s osudem bojovat založením neziskové organizace Asociace genové terapie a spojili se s českými vědci. Ti vytvořili první návrh léku, který v laboratoři ukázal slibné výsledky.
„Velmi specificky cílí na ten nejdůležitější gen, který způsobuje Angelmanův syndrom. Ukazoval asi dvacetiprocentní zlepšení, nejenom zlepšení práce toho genu, ale i těch fyziologických funkcí,“ vysvětlil ředitel Českého centra pro fenogenomiku Biocev Radislav Sedláček.
Čeští vědci teď můžou postoupit do další fáze. A to i díky podpoře veřejnosti a nadačního fondu Radovan. Na pokračování výzkumu se vybralo dvaadvacet milionů korun. „Byla to až ochromující vlna vděčnosti s obrovskou zodpovědností. Preklinické testování bylo zahájeno, výzkumné centrum na tom pracuje,“ uvedla ředitelka Asociace genové terapie Lenka Hajgajda.
Vědci teď lék budou zkoušet zhruba rok na myších. Pokud budou výsledky dobré, může později případně začít testování na prvních pacientech. „Chceme, aby lék zůstal v rukou nekomerční sféry, abychom nad ním měli kontrolu,“ podotkla Hajgajda. Případný lék by měl největší smysl při podání v raném dětství.
