Vědci mohou díky sbírce pokračovat ve vývoji léku na Angelmanův syndrom

2 minuty
Události: Výzkum léku na Angelmanův syndrom
Zdroj: ČT24

Děti s Angelmanovým syndromem mají nyní naději. Čeští vědci můžou díky veřejné sbírce pokračovat ve vývoji léku na toto vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vážnou mentální retardaci. Lidé už přispěli přes dvacet milionů korun.

Angelmanův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z patnácti tisíc narozených dětí. První vývojové problémy se zpravidla objeví mezi šestým a dvanáctým měsícem života.

Děti se často smějí, ale nemluví a kvůli nemoci jsou zcela odkázané na pomoc druhých. Syndromem trpí i Oliver, jehož rodiče se rozhodli s osudem bojovat založením neziskové organizace Asociace genové terapie a spojili se s českými vědci. Ti vytvořili první návrh léku, který v laboratoři ukázal slibné výsledky.

„Velmi specificky cílí na ten nejdůležitější gen, který způsobuje Angelmanův syndrom. Ukazoval asi dvacetiprocentní zlepšení, nejenom zlepšení práce toho genu, ale i těch fyziologických funkcí,“ vysvětlil ředitel Českého centra pro fenogenomiku Biocev Radislav Sedláček.

Čeští vědci teď můžou postoupit do další fáze. A to i díky podpoře veřejnosti a nadačního fondu Radovan. Na pokračování výzkumu se vybralo dvaadvacet milionů korun. „Byla to až ochromující vlna vděčnosti s obrovskou zodpovědností. Preklinické testování bylo zahájeno, výzkumné centrum na tom pracuje,“ uvedla ředitelka Asociace genové terapie Lenka Hajgajda.

Vědci teď lék budou zkoušet zhruba rok na myších. Pokud budou výsledky dobré, může později případně začít testování na prvních pacientech. „Chceme, aby lék zůstal v rukou nekomerční sféry, abychom nad ním měli kontrolu,“ podotkla Hajgajda. Případný lék by měl největší smysl při podání v raném dětství.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

Zóna ČT24: Chrudimští výsadkáři jsou elita, ale museli slevit v požadavcích na nové kolegy

Elitní chrudimský výsadkový pluk si stěžuje na nedostatek zájemců o službu v jeho řadách. Musel proto kvůli tomu slevit při výběrovém řízení. Zkrátil ho, zmírnil některé požadavky. Budoucí kolegy a spolubojovníky navíc pluk hledá například na středních školách v regionu. Snaží se také být vidět na veřejnosti. Spolupracuje i s městem Chrudim. Tématu se věnoval pořad Zóna ČT24.
před 4 hhodinami

Skryté nebezpečí v polích. Skruže jsou pro zvířata pastí

Odkryté meliorační jímky na polích a loukách jsou nebezpečí pro zvířata i lidi. Myslivci a hasiči v posledních týdnech zachraňovali ze skruží několik srnek, ale také bobry nebo jezevce. Využívají k tomu klasické nastavovací žebříky, zvířata mívají při manipulaci zakryté oči tkaninou nebo dekou. Každá jímka by měla být přitom zavřená. Zodpovědnost za to mají majitelé pozemků.
před 6 hhodinami

Malá Madlen je zpět doma, dárců kostní dřeně se hlásí rekordní množství

Dvouletou Madlen s vážným hematologickým onemocněním propustili lékaři do domácího ošetřování. Momentálně není v přímém ohrožení života. Její krvetvorba ale dál nefunguje. Dívčin příběh láká stále nové zájemce do registrů dárců kostní dřeně. Za dva týdny se jich zapsalo rekordních devět tisíc, loni to bylo za celý rok o tři tisíce víc. Nábory budou pokračovat. Oba registry momentálně hledají dárce pro víc než stovku lidí.
před 6 hhodinami

V noci na neděli se mění čas. Lidé budou spát o hodinu méně

V noci na neděli se opět mění čas – ze zimního na letní. V Česku lidé hodiny přetáčejí vždy poslední neděli v březnu. A to nepřetržitě už 46 let. Změna se již tradičně dotkne například některých vlakových spojů. České dráhy upozorňují na hodinové zpoždění jedenácti vlaků. Národní dopravce na změnu upozorní e-mailem i v aplikaci.
před 6 hhodinami

Děláme vše pro to, aby se slintavka a kulhavka do Česka nedostaly, shodli se hejtmani

Věřím, že opatření, která přijali zemědělci před svými farmami, udělají všechno pro to, aby se nákaza do České republiky nedostala, řekl v pátečních Událostech, komentářích hejtman Zlínského kraje Radim Holiš (ANO) v souvislosti s výskytem slintavky a kulhavky na Slovensku. Stejně se vyjádřil i hejtman Jihomoravského kraje Jan Grolich (KDU-ČSL), který zmínil, že v případě výskytu má stát automatické programy, které chovatelům nahradí škody. Oba apelovali, aby lidé nekupovali tepelně neopracované produkty z dotčených zemí.
před 10 hhodinami

Zatmění Slunce přitáhlo lidi do planetárií i hvězdáren, bylo ale za mraky

Lidé měli v planetáriích a hvězdárnách možnost pozorovat částečné zatmění Slunce, viditelnost ale omezovala oblačnost. Pořadatelé pro ně měli připravený i další program. Například do ostravského planetária v městské části Krásné Pole přišlo kolem 140 návštěvníků, do hvězdárny v Teplicích přes šedesát a v Karlových Varech asi dvě desítky.
před 11 hhodinami

„Nejsme koalice, budeme mít jeden klub,“ řekl Fiala (SPD) v debatě o nadcházejících volbách

Česko čekají za půl roku sněmovní volby. Podle nejnovějšího průzkumu agentury Median by vyhrálo hnutí ANO, druhá by skončila koalice SPOLU a třetí jsou Starostové. Do sněmovny by se dostali i Motoristé, SPD, Stačilo a Piráti. Naopak pod hranicí vstupu do dolní komory skončili sociální demokraté a Trikolora. Ostatní by nezískali ani dvě procenta. Debaty o předvolebním klání se v Událostech, komentářích zúčastnili zástupci dvou opozičních a dvou vládních stran, které mají v průzkumech největší podporu. Pozvání přijali Eva Decroix (ODS), Aleš Juchelka (ANO), Michaela Šebelová (STAN) a Radim Fiala (SPD).
před 12 hhodinami

Zimní čas je pro člověka přirozenější, ale přizpůsobí se, míní lékař

V noci na neděli začne v Česku platit letní čas. Hodiny se ve dvě ráno posunou o hodinu vpřed. Praktický lékař Cyril Mucha v pořadu 90’ ČT24 uvedl, že pro člověka je přirozenější zimní čas, ale běžný člověk se změně za několik dní přizpůsobí. Problémy se změnami času mají podle něj lidé, kteří mají například obecně problém se spánkem. Europoslanec Tomáš Zdechovský (KDU-ČSL) zmínil, že chce téma zrušení střídání letního a zimního času vznést na půdě europarlamentu v září.
před 13 hhodinami
Načítání...