Vědci mohou díky sbírce pokračovat ve vývoji léku na Angelmanův syndrom

2 minuty
Události: Výzkum léku na Angelmanův syndrom
Zdroj: ČT24

Děti s Angelmanovým syndromem mají nyní naději. Čeští vědci můžou díky veřejné sbírce pokračovat ve vývoji léku na toto vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vážnou mentální retardaci. Lidé už přispěli přes dvacet milionů korun.

Angelmanův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z patnácti tisíc narozených dětí. První vývojové problémy se zpravidla objeví mezi šestým a dvanáctým měsícem života.

Děti se často smějí, ale nemluví a kvůli nemoci jsou zcela odkázané na pomoc druhých. Syndromem trpí i Oliver, jehož rodiče se rozhodli s osudem bojovat založením neziskové organizace Asociace genové terapie a spojili se s českými vědci. Ti vytvořili první návrh léku, který v laboratoři ukázal slibné výsledky.

„Velmi specificky cílí na ten nejdůležitější gen, který způsobuje Angelmanův syndrom. Ukazoval asi dvacetiprocentní zlepšení, nejenom zlepšení práce toho genu, ale i těch fyziologických funkcí,“ vysvětlil ředitel Českého centra pro fenogenomiku Biocev Radislav Sedláček.

Čeští vědci teď můžou postoupit do další fáze. A to i díky podpoře veřejnosti a nadačního fondu Radovan. Na pokračování výzkumu se vybralo dvaadvacet milionů korun. „Byla to až ochromující vlna vděčnosti s obrovskou zodpovědností. Preklinické testování bylo zahájeno, výzkumné centrum na tom pracuje,“ uvedla ředitelka Asociace genové terapie Lenka Hajgajda.

Vědci teď lék budou zkoušet zhruba rok na myších. Pokud budou výsledky dobré, může později případně začít testování na prvních pacientech. „Chceme, aby lék zůstal v rukou nekomerční sféry, abychom nad ním měli kontrolu,“ podotkla Hajgajda. Případný lék by měl největší smysl při podání v raném dětství.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

Litvínovská rafinérie už zpracovává pouze ropu ze západu

Společnost Orlen Unipetrol v pondělí začala ve své litvínovské rafinérii zpracovávat výhradně ropu dovezenou ze západu rozšířeným italským ropovodem TAL. Tamní rafinérie tak poprvé od roku 1965 nevyužívají ruskou ropu z ropovodu Družba, informoval generální ředitel rafinérské skupiny Orlen Unipetrol Mariusz Wnuk.
před 12 mminutami

Při požáru lakovny na Tachovsku zemřel člověk

Při požáru lakovny výrobní firmy v Chodové Plané na Tachovsku zemřel jeden člověk, další dva lidé utrpěli vážná zranění a jsou v kritickém stavu, vrtulník je transportoval na popáleninové centrum do Prahy. Ošetřen byl ještě jeden pracovník, bez zjevných známek zranění byl ponechán na místě, řekl mluvčí krajské záchranné služby Martin Štěpán.
14:34Aktualizovánopřed 46 mminutami

Česko zruší kontroly na hranicích s Rakouskem kvůli slintavce

Ministr zemědělství Marek Výborný (KDU-ČSL) oznámil nové úpravy mimořádných veterinárních opatření v souvislosti s nákazou slintavky a kulhavky. Na tiskovém brífinku mimo jiné řekl, že Česko od pondělní půlnoci zruší kontroly na hranicích s Rakouskem. Skončí také zákaz vstupu do obor v Moravskoslezském, Zlínském a Jihomoravském kraji. V platnosti naopak zůstávají všechna opatření přijatá vůči Slovensku a Maďarsku
13:03Aktualizovánopřed 2 hhodinami

Zprávy o ujetí od nehody jsou zkreslené či smyšlené, tvrdí šéfka zlínské hygieny

Ředitelka Krajské hygienické stanice Zlínského kraje (KHS ZK) Eva Sedláčková prostřednictvím své kanceláře označila za zkreslené či smyšlené informace médií o své údajné dopravní nehodě. Podle Seznam Zpráv srazila v půlce března autem motorkáře a od nehody ujela. Zlínští zdravotničtí odboráři v otevřeném dopise ministru zdravotnictví Vlastimilu Válkovi (TOP 09) vyjádřili názor, že Sedláčková nemůže dál zastávat funkci. Státní tajemník resortu požádal policii o informace o nehodě.
11:40Aktualizovánopřed 3 hhodinami

Úmysl je zatím jedinou vyšetřovací verzí masivního požáru skládky plastů

Vyšetřovatelé rozsáhlého požáru skládky volně uložených plastů u Rynholce na Rakovnicku mají podezření na úmyslné zapálení, podle velitele zásahu Martina Vondry je to zatím jediná vyšetřovací verze. Hořely plasty určené k dalšímu zpracování a lesní porost. Škoda zatím není známa, firma Ekologie Rynholec ji vyčíslí tento týden, řekl její jednatel Lubomír Černý.
11:13Aktualizovánopřed 5 hhodinami

Systém e-zákonů vyjde podle NKÚ na téměř dvojnásobek. Vnitro to odmítá

Ministerstvo vnitra selhalo při tvorbě elektronického systému pro vydávání právních předpisů, tvrdí Nejvyšší kontrolní úřad (NKÚ). Ve zprávě uvedl, že termín dokončení systémů se protáhl na devět let místo plánovaných tří a předpokládané náklady na něj stouply z původních 482 na 903 milionů korun. Resort se závěry nesouhlasí, systémy e-Sbírka a e-Legislativa jsou podle něj plně funkční. Důvodem zpoždění podle něj bylo nerealistické nastavení před téměř deseti lety.
před 8 hhodinami

Hosté Událostí, komentářů týdne diskutovali o ruských výhrůžkách Haškovi

Hosté pořadu Události, komentáře týdne debatovali o výhrůžkách ruského exprezidenta Dmitrije Medvěděva vůči bývalému hokejovému brankáři Dominiku Haškovi. Tématy byly také rychlá jízda europoslance Filipa Turka (za Přísahu a Motoristy), která inspirovala další, přístup měst k bezdomovectví i otázka, jak skloubit práci zákonodárce s osobním životem. Debaty se zúčastnili filmový režisér a producent Václav Marhoul, právnička a bývalá politička Petra Buzková, redaktorka Deníku N Petra Procházková, publicista z Echo 24 Jiří Peňás a ekonomická komentátorka Lena Cohen. Debatu vedla Jana Fabianová.
před 8 hhodinami

Slunečná obloha z počátku týdne se na víkend zatáhne

Začátek týdne bude v Česku převážně slunečný a beze srážek. Díky jasné obloze se nejvyšší denní teploty dostanou nad dvacet stupňů Celsia. O čtvrtečním Svátku práce se odpolední maxima přiblíží hranici letního dne, tedy k 25 stupňům. V pátek se ale začne zatahovat a o víkendu místy zaprší, vyplývá z předpovědi Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ).
před 9 hhodinami
Načítání...