Od ledna příštího roku začnou lékaři plošně testovat novorozence na spinální svalovou atrofii a závažné poruchy imunity. Rozšíření novorozeneckého screeningu potvrdila Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP). V případě obou nemocí dává jejich včasné odhalení pacientům naději na prakticky normální život.
Dětem se spinální svalovou atrofií postupně ochabují svaly. Nemoc nejvíce postihuje dýchání, což má na život těch nejmenších dětí fatální dopady. Pacienti v Česku mají k dispozici hned tři různé léky. Dostávají je, jakmile u nich lékaři nemoc odhalí, to ale bývá až v šesti měsících, někdy i později.
„Nejsme schopni vrátit pacienta do plné motorické aktivity, to znamená, že vždycky bude žít s handicapem,“ uvedla vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie Jana Haberlová.
Lékařka tak s kolegy usiluje o to, aby byly děti testovány hned po narození a mohly se případně začít léčit okamžitě. „Dává to tu možnost, že by pacient mohl mít úplně normální motorický vývoj, to znamená, že by byl chodící, běhající, skákající,“ řekla.
Screening by měl začít už v lednu
Zástupci VZP v Senátu potvrdili, že nejpozději od ledna začne nový screeningový program. „Jde o doplnění dalšího preventivního testu. To znamená u každého dítěte, které bude rizikové, bude proveden odběr suché kapky krve,“ sdělil náměstek ředitele VZP pro zdravotní péči David Šmehlík.
Podle předsedy pacientské organizace SMÁci Václava Hradilka, který má sám dceru se spinální svalovou atrofií, měl být screening v Česku už v roce 2017, čímž by se podle něj odhalila nemoc u spousty dětí a mohla by být u nich včas zahájena léčba.
- Spinální muskulární atrofie neboli míšní svalová atrofie ‒ SMA 1 – patří mezi nejvážnější genetická onemocnění dětí do dvou let. Je to nemoc dědičná a bohužel smrtelná, při které jsou poškozovány nervy, které kontrolují ovládané pohyby, například lezení, chůzi, sezení, kontrolu hlavy nebo krku. Dítě se svalovou atrofií SMA 1 se již v kojeneckém věku přestává hýbat, projevuje se dechová nedostatečnost, přestává polykat jídlo i tekutiny.
