Novorozenecký screening odhaluje vrozené nemoci. Má se rozšiřovat

2 minuty
Události: Novorozenecký screening
Zdroj: ČT24

Už rok a půl se testuje novorozenecký screening spinální svalové atrofie a dalších vrozených nemocí. Prošlo jím zhruba 60 tisíc dětí a odhalil čtrnáct závažných případů. V příštím roce by podle lékařů mohl být zařazen do běžné praxe a seznam testovaných chorob by se rozšířil na dvacet.

Ve Všeobecné fakultní nemocnici (VFN) bylo loni vyšetřeno přes 72 tisíc novorozenců. Díky tomu se zachytilo 27 diagnóz dědičných poruch metabolismu. Testují patnáct typů. Teď i další v pilotním a dobrovolném programu, o který má zájem 90 procent rodiček.

„Zachytíme novorozence s daným onemocněním v momentě, když nemá žádné klinické příznaky, žádné problémy a můžeme nastavit léčbu,“ uvádí primářka Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN Karolína Pešková.

Novorozenecký screening u syna rodiny Dohelských před devíti lety nečekaně odhalil dědičné metabolické onemocnění. Pomohlo mu rychlé nasazení diety. „Žijeme normálně, ale kdyby se to nezjistilo, tak by mohl být jak tělesně, tak duševně postižený. Většinou to začíná nějakými očními vadami,“ říká Klára Dohelská.

Novorozenecký screening v ČR
Zdroj: ČT

Do nemocnice na kontroly se syn vrací po čtvrt roce. Léčba je celoživotní. Díky ní prospívá ve škole i ve sportu. „V jeho těle nedovede být odbourávaná jedna složka potravy, která je obsažena v bílkovinách, proto drží nízkobílkovinnou dietu. Vývoj běží úplně skvěle, Péťa nám dělá radost,“ říká vedoucí lékař Metabolického centra VFN Pavel Ješina.

Běžnou součástí novorozeneckého screeningu je 18 nemocí a přibývají další. Od roku 2009 jím prošlo přes milion dětí.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

Vláda navýší kapitál EGAP kvůli podpoře úvěrů pro obranný průmysl

Vláda navýší kapitál Exportní garanční a pojišťovací společnosti (EGAP) o 500 milionů korun. Peníze umožní zajistit záruky pro úvěry českého obranného průmyslu v objemu pěti miliard korun. Úvěry by měly přispět k rozšíření výrobních kapacit obranného průmyslu, řekli po středečním jednání vlády premiér Petr Fiala a ministr financí Zbyněk Stanjura (oba ODS).
před 2 mminutami

Ústavní soud se zastal znásilněné dívky, o náhradě opět rozhodne vrchní soud

Vrchní soud v Olomouci chyboval, když odkázal znásilněnou dívku a její matku s nárokem na náhradu újmy do civilního řízení. Újmu nepokládal za dostatečně konkretizovanou a prokázanou. Stížnostem obou žen vyhověl Ústavní soud (ÚS). Kritizoval formalistický přístup i zkratkovité úvahy vrchního soudu o údajném spoluzavinění tehdy nezletilé dívky. Podobné úvahy mohou vést k druhotné újmě. Vrchní soud rozhodne znovu.
před 6 mminutami

Vláda schválila vyšší výdaje na podporované zdroje energie

Vláda rozhodla o zvýšení státních výdajů na podporované zdroje energie (POZE) o dvacet miliard korun. Celkem tak stát na jejich provozní podporu vynaloží 28,57 miliardy. K navýšení výdajů použije peníze z rozpočtových rezerv a nespotřebovaných výdajů z předchozích let. Podle ministra financí Zbyňka Stanjury (ODS) to plánovaný schodek státního rozpočtu pro letošní rok nezvýší.
před 14 mminutami

ŽivěSenát schválil náborový příspěvek pro vojáky. Může to být až milion korun

Navýšení náborového příspěvku pro vojáky až na jeden milion korun a další benefity pro službu v armádě umožní novela, kterou ve středu schválil Senát. Senátoři i zástupci vlády předtím čtyři hodiny debatovali o bezpečnosti a obraně. Lidovecký senátor Jiří Čunek prohlásil, že je žádoucí znovuzavedení základní vojenské služby, podle ministryně obrany Jany Černochové (ODS) je to však nereálné. Nesouhlas vyvolala slova nezařazené senátorky Daniely Kovářové, že se nebojí ruského vládce Vladimira Putina.
10:00Aktualizovánopřed 57 mminutami

Ministerstvo zkoumá starší trestní spis sexuálního násilníka z Lounska

Resort spravedlnosti se zabývá předchozí trestní kauzou muže, který je aktuálně stíhaný za znásilňování a mučení ženy ve sklepě na Lounsku. Informoval o tom server Novinky.cz. Úřad si vyžádal příslušný trestní spis, ministr by mohl případně podat stížnost pro porušení zákona. Média informovala o tom, že muž dříve čelil stíhání za obdobný skutek, přičemž odvolací soud mu zmírnil vězení na podmíněný trest.
před 1 hhodinou

Rusko z požadavků neslevilo, míní Lipavský. Okamura si přeje zintenzivnění jednání

„Příměří zatím nebylo dohodnuto ani v omezené podobě,“ upozornil v Událostech, komentářích po telefonátu mezi prezidentem USA Donaldem Trumpem a šéfem Kremlu Vladimirem Putinem šéf české diplomacie Jan Lipavský (nestr.) s tím, že Rusko dosud neslevilo z jediného svého požadavku. Předseda opozičního SPD Tomio Okamura by si přál, aby „jednání pokračovala a zintenzivnila se“.
11:34Aktualizovánopřed 4 hhodinami

ÚS zrušil ustanovení zákona o odpadech, které mělo zpětnou účinnost

Ústavní soud (ÚS) zrušil přechodné ustanovení zákona o odpadech, kvůli kterému obce zpětně přišly o část poplatku za ukládání odpadů na skládky. Šlo o nepřípustnou retroaktivitu, tedy zpětnou účinnost, plyne z nálezu soudce zpravodaje Zdeňka Kühna. Sdružení místních samospráv (SMS ČR) rozhodnutí soudu vítá.
11:12Aktualizovánopřed 4 hhodinami

Zákaz předjíždění kamionů se rozšíří na další desítky kilometrů dálnic

Ministerstvo dopravy letos v létě rozšíří zákaz předjíždění pro kamiony a další nákladní vozy na nové dálniční úseky, souhrnně asi o padesát kilometrů tras, tedy přibližně o čtvrtinu. Resort očekává, že to přispěje k plynulejší dopravě. Podle přepravců tento krok naopak provoz na českých dálnicích spíš zpomalí.
před 8 hhodinami
Načítání...