Novorozenecký screening odhaluje vrozené nemoci. Má se rozšiřovat

2 minuty
Události: Novorozenecký screening
Zdroj: ČT24

Už rok a půl se testuje novorozenecký screening spinální svalové atrofie a dalších vrozených nemocí. Prošlo jím zhruba 60 tisíc dětí a odhalil čtrnáct závažných případů. V příštím roce by podle lékařů mohl být zařazen do běžné praxe a seznam testovaných chorob by se rozšířil na dvacet.

Ve Všeobecné fakultní nemocnici (VFN) bylo loni vyšetřeno přes 72 tisíc novorozenců. Díky tomu se zachytilo 27 diagnóz dědičných poruch metabolismu. Testují patnáct typů. Teď i další v pilotním a dobrovolném programu, o který má zájem 90 procent rodiček.

„Zachytíme novorozence s daným onemocněním v momentě, když nemá žádné klinické příznaky, žádné problémy a můžeme nastavit léčbu,“ uvádí primářka Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN Karolína Pešková.

Novorozenecký screening u syna rodiny Dohelských před devíti lety nečekaně odhalil dědičné metabolické onemocnění. Pomohlo mu rychlé nasazení diety. „Žijeme normálně, ale kdyby se to nezjistilo, tak by mohl být jak tělesně, tak duševně postižený. Většinou to začíná nějakými očními vadami,“ říká Klára Dohelská.

Novorozenecký screening v ČR
Zdroj: ČT

Do nemocnice na kontroly se syn vrací po čtvrt roce. Léčba je celoživotní. Díky ní prospívá ve škole i ve sportu. „V jeho těle nedovede být odbourávaná jedna složka potravy, která je obsažena v bílkovinách, proto drží nízkobílkovinnou dietu. Vývoj běží úplně skvěle, Péťa nám dělá radost,“ říká vedoucí lékař Metabolického centra VFN Pavel Ješina.

Běžnou součástí novorozeneckého screeningu je 18 nemocí a přibývají další. Od roku 2009 jím prošlo přes milion dětí.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

Senát schválil náborový příspěvek pro vojáky. Může to být až milion korun

Navýšení náborového příspěvku pro vojáky až na jeden milion korun a další benefity pro službu v armádě umožní novela, kterou ve středu schválil Senát. Horní komora se též zabývala peticí za záchranu hřebčína v Napajedlech, přičemž konstatovala, že vláda by se o zachování zasadit měla. Dále jako prvního člena Rady Českého rozhlasu vybrala kněze Zbigniewa Czendlika.
10:00Aktualizovánopřed 48 mminutami

V jezeře v Hustopečích jsou stále zvýšené hodnoty benzenu

V jezeře v Hustopečích nad Bečvou na Přerovsku, které je vzdáleno několik desítek metrů od místa havárie vlaku s benzenem, jsou stále zvýšeny hodnoty koncentrace této toxické látky, a to na více odběrných místech. V porovnání s předchozím dnem však úterní odběry už neprokázaly rapidní nárůst koncentrace, uvedla České inspekce životního prostředí (ČIŽP). Výsledky analýz vzorků také prokázaly, že zemědělská půda u Hustopečí není závadná.
před 4 hhodinami

Kabinet schválil podmínky pro zvláštní dlouhodobý pobyt uprchlíků z Ukrajiny

Zvláštní dlouhodobý pobyt v Česku budou moct získat Ukrajinci s dočasnou ochranou a ročním příjmem nad 440 tisíc korun, schválila ve středu vláda. Podle podmínek bude moct být zvláštní dlouhodobý pobyt udělen dál jen těm, kteří jsou bezúhonní, žijí v Česku s dočasnou ochranou alespoň dva roky a od loňského července nepobírají humanitární dávky.
před 4 hhodinami

Vláda navýší kapitál EGAP kvůli podpoře úvěrů pro obranný průmysl

Vláda navýší kapitál Exportní garanční a pojišťovací společnosti (EGAP) o 500 milionů korun. Peníze umožní zajistit záruky pro úvěry českého obranného průmyslu v objemu pěti miliard korun. Úvěry by měly přispět k rozšíření výrobních kapacit obranného průmyslu, řekli po středečním jednání vlády premiér Petr Fiala a ministr financí Zbyněk Stanjura (oba ODS).
15:50Aktualizovánopřed 5 hhodinami

Vláda schválila vyšší výdaje na podporované zdroje energie

Vláda rozhodla o zvýšení státních výdajů na podporované zdroje energie (POZE) o dvacet miliard korun. Celkem tak stát na jejich provozní podporu vynaloží 28,57 miliardy. K navýšení výdajů použije peníze z rozpočtových rezerv a nespotřebovaných výdajů z předchozích let. Podle ministra financí Zbyňka Stanjury (ODS) to plánovaný schodek státního rozpočtu pro letošní rok nezvýší.
15:39Aktualizovánopřed 5 hhodinami

Ústavní soud se zastal znásilněné dívky, o náhradě opět rozhodne vrchní soud

Vrchní soud v Olomouci chyboval, když odkázal znásilněnou dívku a její matku s nárokem na náhradu újmy do civilního řízení. Újmu nepokládal za dostatečně konkretizovanou a prokázanou. Stížnostem obou žen vyhověl Ústavní soud (ÚS). Kritizoval formalistický přístup i zkratkovité úvahy vrchního soudu o údajném spoluzavinění tehdy nezletilé dívky. Podobné úvahy mohou vést k druhotné újmě. Vrchní soud rozhodne znovu.
před 5 hhodinami

Ministerstvo zkoumá starší trestní spis sexuálního násilníka z Lounska

Resort spravedlnosti se zabývá předchozí trestní kauzou muže, který je aktuálně stíhaný za znásilňování a mučení ženy ve sklepě na Lounsku. Informoval o tom server Novinky.cz. Úřad si vyžádal příslušný trestní spis, ministr by mohl případně podat stížnost pro porušení zákona. Média informovala o tom, že muž dříve čelil stíhání za obdobný skutek, přičemž odvolací soud mu zmírnil vězení na podmíněný trest.
před 6 hhodinami

Rusko z požadavků neslevilo, míní Lipavský. Okamura si přeje zintenzivnění jednání

„Příměří zatím nebylo dohodnuto ani v omezené podobě,“ upozornil v Událostech, komentářích po telefonátu mezi prezidentem USA Donaldem Trumpem a šéfem Kremlu Vladimirem Putinem šéf české diplomacie Jan Lipavský (nestr.) s tím, že Rusko dosud neslevilo z jediného svého požadavku. Předseda opozičního SPD Tomio Okamura by si přál, aby „jednání pokračovala a zintenzivnila se“.
11:34Aktualizovánopřed 9 hhodinami
Načítání...