V Česku dostalo první dítě se svalovou atrofií genovou terapii. Lék nakonec zaplatí pojišťovna

Poprvé v Česku dostal pacient se spinální svalovou atrofií nový genový lék. Infuzí mu ho podali v pražském Motole. Dvouletému chlapci se na léčbu nejdříve složili dárci. Téměř 54 milionů korun ale nakonec mimořádně zaplatí zdravotní pojišťovna, stejně jako dalším dvěma dětem, které tam přípravek dostanou v následujících týdnech. V tiskové zprávě to uvedla mluvčí nemocnice Pavlína Danková.

Maxík trpící spinální svalovou atrofií
Zdroj: pribehmaxika.cz

Vzhledem k tomu, že lék je neregistrovaný, jeho cenu nestanovil Státní ústav pro kontrolu léčiv, ale jeho výrobce. Je to nejdražší jednorázový lék, který kdy nemocnice podala, doplnila mluvčí. Nejdražší zaplacený lék je to i pro Oborovou zdravotní pojišťovnu, která léčbu dítěte hradí, řekl její mluvčí Jiří Sochor.

Lék by měl být brzy registrován

Použití neregistrovaného léku Zolgensma, který je určen pro děti do dvou let se svalovou atrofií, povolilo ministerstvo zdravotnictví v dubnu. Podle jeho předpokladu bude přípravek ještě letos registrován v Evropské unii. Česko ale podle dřívějšího vyjádření ministra zdravotnictví Adama Vojtěcha (za ANO) umožnilo distribuci a použití léku dříve kvůli jeho akutní potřebě pro pacienty.

Zda bude mít léčba Zolgensmou očekávaný efekt, se podle Dankové ukáže zhruba do tří měsíců.

Chlapec Max, který lék v Motole jako první dostal v infuzi, zůstane v nemocnici podle lékařů pravděpodobně do konce týdne, poté bude docházet ambulantně na kontroly. V prvním měsíci od podání každý týden, druhý a třetí měsíc každé dva týdny. Při kontrolách se budou provádět odběry periferní krve k testování možných nežádoucích účinků, s odstupem tří měsíců budou lékaři u chlapce kontrolovat motorické testy, vyšetření dechových funkcí a polykání, uvedla mluvčí.

Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.

Lék Zolgensma je určen pro léčbu dětí se spinální svalovou atrofií s takzvanou bialelickou mutací genu survival motor neuron 1 bez ohledu na typ, objevené příznaky a předchozí léčbu. Podle nemocnice je to první lék, který je při systémovém podání schopen jednorázově vyřešit genetický deficit pacienta, tedy jednou infuzí se opraví určitá genetická porucha.