Hned o pět dalších nemocí se v Česku rozšíří novorozenecký screening. Lékaři z kapky krve odebrané čerstvě narozenému dítěti zjistí onemocnění dřív, než stačí propuknout. Dítě má šanci na včasnou léčbu a může se předejít trvalým zdravotním následkům. Od začátku června se tak může v Česku takovýmto způsobem přijít již na osmnáctku nemocí.
Jednou z nemocí, která se dá zjistit přes screening, je cystická fibróza. Tou trpí také jeden a půlroční Mikulášek, který musí inhalovat třikrát denně. Jak se nemoc projevuje, popsala jeho matka Alžběta Slavíčková. „Ta nemoc je o tom, že v těle se tvoří hustý hlen, což je živná půda pro bakterie. U těchhle dětiček je problém v tom, že jsou náchylnější na infekce,“ řekla.
Infekce způsobuje poškození plic. Nemocní mají také problém s trávením jídla. Zatím se tato choroba nedá vyléčit. Díky včasné diagnóze je možné příznaky mírnit. Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z dvou a půl tisíce až čtyř tisíc dětí. Podobně vzácná jsou i další onemocnění, na která se provádí novorozenecký screening.
Jde o aktivní a celostátní vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví.
Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky.
Zachycení nemoci je důležité, což potvrzuje i René Břečťan z České asociace pro vzácná onemocnění. „Díky tomu se předejde nevratným změnám, nevratným poškozením, týká se to převážně metabolických poruch,“ uvedl a dodal, že u metabolických onemocnění se musí dodržovat velmi přísná dieta, jinak hrozí selhávání orgánů i mentální retardace.
V Česku žije asi sto tisíc lidí, kteří mají některou ze vzácných nemocí. Osmnáct druhů dokáže odhalit novorozenecký screening – nově třeba homocystinurii – vrozenou poruchu metabolismu.
