Některou ze vzácných nemocí trpí v Česku asi 20 tisíc lidí, polovinu z nich tvoří děti. Řada pacientů se jen těžko dozvídá diagnózu. Stejnou chorobou jako oni může na celém světě trpět třeba jen několik lidí. Moderní medicína dokáže léčit jen zlomek nemocných. Problematiku ve středu připomene celosvětový Den vzácných onemocnění.
Že je něco v nepořádku, poznali lékaři až po narození dnes sedmiletého Maxima. Měl nezvyklý tvar prstů i hlavy. Vzápětí se přidaly další potíže. „Měl nefunkční tlusté střevo, muselo mu být operativně odebráno,“ vylíčila jeho matka Petra Čejkovská.
Diagnózu se rodiče dozvěděli teprve před rokem a půl. Jejich lékař nalezl informace o vzácném Mabryho syndromu. Na celém světě jím trpí jen asi patnáct lidí. Zdravotní pojišťovna však odmítla zaplatit speciální genetický test. Nakonec se rodina dostala k německému lékaři, který ho provedl v rámci studie zdarma.
Podobně jsou na tom v republice desítky rodin. Vzácných nemocí je popsáno přes osm tisíc. Některé mají různorodé příznaky a je proto těžké je odhalit. „Někdy lidé čekají na správnou diagnózu až deset let, někdy se jí bohužel nedočkají vůbec,“ uvedla předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová.
Znát diagnózu je klíčové
Znát diagnózu je přitom důležité u všech vzácných nemocí. Lékaři pak předem vědí, jaké další obtíže mohou v budoucnu přijít. „Díky tomu, že diagnózu známe, můžeme předcházet komplikacím a případně dokonce zajistit kauzální terapii,“ vysvětlil lékař Tomáš Honzík.
Péče o pacienty s velmi vzácnými nemocemi může výrazně zatížit rodinný rozpočet. Pacienti často nemají nárok na všechen potřebný zdravotnický materiál a pomůcky. Třeba Maxim potřebuje kyslík, odsávačku a hadičky na podávání výživy.
Teď se rodičům rozbilo auto, kterým vozí Maxima do nemocnice na kontroly. „Nesedí na vozíku, poněvadž je ležící, tak nemá nárok na příspěvek na auto, zlobí se ředitelka Konta Bariéry Božena Jirků. Konto Bariéry proto vypsalo na auto sbírku, zatím se i díky sportovkyni Gabriele Koukalové a jejím fanouškům podařilo vybrat přes 300 tisíc korun, 280 tisíc ještě zbývá.
