Praha - Vědci udělali významný krok na cestě k možnému léku proti nemoci s latinským názvem Retinitis pigmentosa, dědičnému onemocnění oční sítnice, na které lékaři zatím neznají lék. Pacienti s touto chorobou mají zhoršené vidění a postupně mohou o zrak přijít úplně. Vědcům z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd se teď podařilo odhalit změnu genu, která nemoc způsobuje.
Jde o velice závažnou poruchu, která postihuje světločivné buňky a může vést až k úplné slepotě. Dědičným onemocněním pigmentové degenerace sítnice přitom trpí každý ze sedmi tisíc lidí. „Je to onemocnění, které postihuje několik milionů lidí na světě a je velmi obávaným onemocněním, neboť nenávratně vede ke slepotě,“ říká odborník na choroby sítnice Ivan Karel.
„Projevy onemocnění u pacientů jsou takové, že přichází nejprve o schopnost vidět za šera a za tmy. Znamená to, že se horším způsobem orientují za šera, za tmy, naráží do nábytku, je pro ně komplikované řízení automobilu v horších světelných podmínkách. Později se přidružuje to, že ztrácejí zorné pole. A teprve poslední fáze toho onemocnění je, že přijdou o zrak úplně,“ tvrdí oftalmolog Pavel Němec z Ústřední vojenské nemocnice v Praze.
Přestože se jedná o dědičné onemocnění, předpovědět se nedá. Rodiny, ve kterých se nemoc už jednou vyskytla, sice lékaři sledují, zcela předvídat se však nedá. Nejčastěji postihuje pacienty mezi desátým a dvacátým rokem. Lékaři jsou však proti této nemoci dosud bezmocní. „Jeho činnost spočívá v tom, že upozorní u dětí rodiče na prognózu, na předpověď toho onemocnění, snaží se už říct, co by měl v budoucnosti dělat,“ říká Ivan Karel.
Vědci udělali první krůček, odhalili původce choroby
Výzkumníci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd teď odhalili samotného původce choroby. Jedná se o mutaci genu, který je nezbytný pro vnímání světla. Vědcům se podařilo zjistit, jakým způsobem ovlivňuje mutovaný gen chování zasažené bílkoviny. Aplikací pomocného genu chtějí poškozené buňky napravit, a pokusit se tak postižení zraku u pacientů oddálit.
Podle Pavla Němce to má rozhodně velký význam. „Možná tady narazíme na odpůrce jakékoliv genetické léčby, ale tohle má zcela zásadní význam, protože pokud má nemocný nějakou šanci na léčbu, tak jsou to právě genetické zásahy.“
Vědci jsou však teprve na začátku cesty a na genetické zásahy si lékaři i pacienti budou muset pár let počkat. Nově nalezená mutace genu HPRP31 je však pro nemocné přesto alespoň prvním světlem v jinak stále se stmívajícím tunelu.
