Rodiny pacientů s nevyléčitelnou spinální muskulární atrofií dostaly naději. Evropská komise schválila první lék, který pomáhá mírnit projevy této vzácné choroby. V Česku s ní žije několik desítek pacientů, kteří se sdružují v pacientské organizaci SMÁci.
V těch nejvážnějších a také nejčastějších případech mají nemocní od narození problémy s pohybem, polykáním i dýcháním. Na tyto obtíže často pacienti umírají do dvou let. Jednání o nové léčbě se rozběhla i v Česku. Diskutuje se o účinnosti, ale také milionových nákladech s ní spojených.
Jedním z pacientů, kteří novou léčbu vyzkoušeli, je čtyřletá Božena Hradílková. V poslední době jí zesílil hlas i svaly. „Má lepší motorické schopnosti v jemné motorice na prstech, lépe drží ručičky, má větší výdrž, dokáže si zvednout hlavu v některých polohách, lépe polyká,“ popisuje její otec a místopředseda sdružení SMÁci Václav Hradílek.
Jí a dalším pěti českým pacientům se podařilo vstoupit do zahraničních léčebných programů. V Paříži tak dostala první čtyři injekce nového léku. Kvůli genetické vadě chybí Boženě od narození jedna bílkovina ‒ to postihuje nervy zodpovědné za pohyb svalů. Lék, který se píchá přímo do míchy, má tenhle nedostatek doplnit.
„Začali jsme vyvíjet způsob, jak tu chybu opravit. Jinými slovy, aby v té knize byla tato kapitola na svém místě,“ říká autor výzkumu a molekulární genetik Adrian Krainer z Cold Spring Harbor Laboratory v New Yorku.
„Velice malá část těch pacientů byla schopná stoje, ale někteří byli schopni třeba udržet hlavu v ose těla nebo se posadit a sedět, což je u této nemoci zcela výjimečné. Není to zázračný lék, přesto je to z pohledu medicíny neuvěřitelný pokrok,“ popisuje zlepšení pacientů Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Ještě loni se stav malé Boženy zhoršoval. Celkově slábla a špatně se jí polykalo. Pokrok teď potvrdily i neuromotorické testy. V rámci programu dostala lék v Paříži zdarma, rodina ale musela zaplatit cestu a léčebné výlohy. S tím pomohli dárci.
Evropská registrace platí i pro Česko
„Teď by nás další lék měl čekat za tři měsíce, ale my nemáme jistotu, že ho za ty tři měsíce dostaneme,“ říká otec Boženy Hradílkové. Přípravek už je totiž v Evropě registrovaný a speciální léčebné programy v zahraničí tak skončí.
„Jsme trošku vyčerpaní, musíme najít nějakou cestu, jak tento lék pro Boženku, a nejen pro Boženku, ale i další pacienty, najít,“ doufá Boženin otec. Hradílkovi věří, že za příští injekcí nebude muset Božena cestovat až do Francie. Evropská registrace totiž platí i pro Česko.
„Držitel rozhodnutí o registraci podá klasickou žádost o zahájení správního řízení, my si vyžádáme veškeré podklady. Pokud je všechny dodá tak, jak má, tak stanovíme maximální cenu a úhradu z veřejného zdravotního pojištění,“ uvedla ke vstupu přípravku na český trh mluvčí Státního ústavu pro kontrolu léčiv Lucie Přinesdomová.
V Motole chtějí s léčbou pokračovat
Další možností, jak dostat lék alespoň k některým českým pacientům, je zahájení specifického léčebného programu. Ten se začal připravovat v pražské motolské nemocnici. Výrobce léku už potvrdil, že jeho nabídka na mimořádný program platí. Rozhodující slovo budou mít zřejmě zdravotní pojišťovny.
Zájem o léčbu má i rodina malé Viktorie. „Vikča je hrozně trpělivá a snaživá, je na ní vidět, že to prostě nechce vzdát. Už jen to, že se drží, že má sílu bojovat, už to mě popohání dál,“ říká její matka Tereza Fironová.
Viktorie potřebuje neustálou péči. Každodenní cvičení je základ. „Je důležitý je udržet v dobrém stavu, aby se nekroutily, takže procvičovat, natahovat šlachy,“ popisuje cvičení Fironová.
Pečovat musí také o dýchání své dcery, které kvůli ochablým svalům trpí. Ve spánku už jí musí pomáhat přístroj. Stejně jako další rodiče teď hraje Tereza Fironová o čas. „Může se to opravdu během pár týdnů nebo měsíců zhoršit a pak by už léčba nemusela pomoct,“ tvrdí matka Viktorie.
Pražská motolská nemocnice je jedním ze specializovaných center, která se o pacienty se spinální muskulární atrofií starají. Nemocnice už zahájila jednání o podmínkách úhrady léčby – zatím jen u dětí, které už lék dostaly v zahraničí. Nemocnice ale žádá od pojišťoven záruku, že náklady na léčbu uhradí.
„A to formou výkonové úhrady. Ve chvíli, kdy na to pojišťovny přistoupí, tak není problém a ty děti mohou nastoupit k nám,“ tvrdí mluvčí motolské nemocnice Pavlína Danková.
„Případy, které se posuzují podle zvláštního paragrafu, by měly být skutečně mimořádné, a nikoliv abychom je plošně zaváděli do praxe,“ řekl k podpoře léčby prezident Svazu zdravotních pojišťoven ČR Ladislav Friedrich.
„Pokud by se léčbu podařilo dostat do České republiky, což bohužel není a nás to strašně mrzí, tak by to bylo i pro ten náš zdravotnický systém ekonomicky výhodné,“ zastává se léčby předseda sdružení SMÁci Ondřej Hlavica.
Viktorii Fironovou sice do programu v Paříži přijali, lék ale před jeho registrací dostat nestihla. Její matka tak o něj bude muset žádat zřejmě individuálně.
