V USA schválili nový druh léčby, který dokáže projevy nemoci mírnit a zlepšit zdravotní stav postižených, v Evropě zatím lék na registraci čeká. Pro nemocné by změnil mnohé.
Spinální svalová atrofie je nevyléčitelné vrozené onemocnění, které způsobuje svalovou slabost. Nemocní postupně ztrácejí schopnost pohybu, v pozdějších stádiích přestanou i polykat a dýchat.
V těle pacientů s touto nemocí se netvoří dostatečné množství proteinu nezbytného pro funkci svalů. Takovým pacientům by měla pomoct léčba, kterou v prosinci schválil americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv.
Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol uvádí: „Tento lék by měl modifikovat přepis genetické informace, a tím modifikovat tvorbu bílkoviny, která u těchto pacientů chybí.“
Látka se aplikuje do mozkomíšního moku. Úplně vyléčit nedokáže, klinické testování ale ukázalo výrazné zlepšení zdravotního stavu nemocných. „Někteří z těch pacientů dosáhli až toho, že drželi hlavu, byli schopni sedět, dokonce se i postavili,“ dodává Haberlová.
Podívejte se na příběh jedné rodiny s tímto problémem:
Preparát teď posuzuje Evropská agentura pro léčivé přípravky. Pokud ho schválí, neznamená to ještě automaticky, že bude i na českém trhu. Léčba je navíc velmi drahá – v přepočtu vyjde zhruba na dvacet milionů korun ročně. Nová naděje ale rodiče dětí motivuje k dalším krokům – již teď zakládají pacientskou organizaci. Organizace má především sjednotit informace o pacientech. V Česku jich je teď asi 150.
