Letošní rok znamenal průlom pro pacienty se spinální muskulární atrofií (SMA). Při tomto vzácném a smrtelném onemocnění postupně ubývá svalstvo v těle. Letos v květnu ale úřady v Evropě schválily přípravek, který mírní projevy této nemoci. Lék je sice velmi drahý, některým pacientům už ho ale proplatily i pojišťovny u nás. Průkopnicí se stala pětiletá Božena Hradilková, která se začala v únoru léčit ještě v Paříži.
„To bylo skvělé, jak to rychle a dobře proběhlo – Boženka měla atalektázu: hlen, který jí zaplnil plíce a Boženka ho nebyla schopná odkašlat,“ popisuje otec dívky Václav Hradilek.
Podle lékařky Terezy Doušové je nemoc u Boženky specifická v tom, že se projevuje velkou svalovou slabostí a ona není schopná pořádně sama odkašlávat. „Teď se to nepatrně zlepšuje díky té léčbě, ale někdy je ten hlen tak hustý, že musíme přistoupit k intervenčnímu zákroku a dýchací cesty pořádně odsát.“
Vedle potíží s dýcháním a polykáním se spinální svalová atrofie projevuje i zhoršenou schopností pohybu. Postižené bývají hlavně nohy. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku. Na nejvážnější formu nemoci většinou umírají do dvou let.
Letos v květnu ale získal evropskou registraci nový lék, který by měl úbytek svalů zastavit. Nemoc způsobuje to, že se v těle kvůli chybějícímu genu netvoří určitý druh bílkoviny. Léčivo ale přiměje jiný gen k tomu, aby se bílkovina částečně tvořila z oblasti jiného genu.
Pětiletá Boženka Hradilková se sice začala léčit v Paříži, teď už ale dostává injekce v pražském Motole. „Já bych chtěl, aby to bylo levnější, a potom, aby to mělo každé dítě v Česku, které má SMA. Protože vidím, co to udělalo s Boženou – dokáže sedět sama, když jí vybalancuju, zvedá ruce, může sama přijímat potravu. To je něco, co by rodiny pacientů měly dostat k Vánocům,“ popisuje Václav Hradilek.
O nákladnou léčbu žádá asi dvacítka pacientů
Léčba onemocnění zabírá asi u poloviny pacientů, je ovšem značně finančně náročná. Jedna dávka stojí asi 2,5 milionu korun. Pacient by přitom měl dostat tři dávky během prvního měsíce a potom další tři během roku.
O nižší ceně pro český trh se teprve jedná. Rodiny pacientů tak musí pojišťovny žádat individuálně. Lék už dostala také dvouletá Laura Terzijská: „Požádali jsme o výjimečnou úhradu na základě paragrafu 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění. Sice to chvíli trvalo, ale nakonec nám v říjnu OZP vyšla vstříc a tuto žádost schválila,“ popisoval v prosincové reprotáži pro pořad 168 hodin otec Laury Marcel Terzijský.
Na rozhodnutí pojišťoven teď čeká dvacítka pacientů a další se chystají žádosti podat. S náročnou administrativou se snaží rodinám pomoci pacientská organizace SMÁci, která nemocné sdružuje.
Léčba by navíc v budoucnu mohla vyjít levněji i jednodušší. Jiné dvě farmaceutické firmy údajně připravují léčivo v podobě tablet či sirupů, současný lék se podává napíchnutím do míchy.
