Genetická porucha

Proč se dítě někdy narodí slepé? Velmi často za to může genetická porucha, která se jmenuje Leberova kongenitální amauróza, známá i pod zkratkou LCA. Až donedávna to byla diagnóza, která nedávala takovým dětem žádnou naději. Změnili to dva lidé, kterým to zabralo čtvrt století. Teď za to molekulární bioložka Jean Bennettová a oftalmolog Albert Maguire dostali prestižní ocenění Breakthrough Prize a odměnu ve výši tří milionů dolarů, v přepočtu šedesát milionů korun.

Downův syndrom je porucha zatím neléčitelná, existují ale testy, které ji odhalí včas už během těhotenství. Lék se hledá už desítky let, zatím marně. Teď ale skupina vědců z Izraele udělala důležitý krok, který medicínu k účinné terapii přiblížil zatím nejvíc v dějinách. Reálné využití zatím dosavadní výsledky neumožňují, dle autorů jde ale o velmi nadějný postup.

Genová terapie poprvé zlepšila zrak dětí s genetickou poruchou. Uspěli londýnští vědci, kteří tento experiment poprvé úspěšně provedli na lidech.

Dvouletý Martin se vzácnou genetickou poruchou se v nemocnici ve francouzském Montpellieru zotavuje po úspěšné operaci. Léčí se tam díky rozsáhlé sbírce přes dárcovský portál Donio, kde se vybralo přes sto padesát milionů korun. Zlepšení jeho stavu by mělo být patrné už v příštích týdnech.

Dvouletý Martin se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali ve veřejné sbírce víc než 150 milionů korun, se ve středu v nemocnici ve francouzském Montpellier podrobil operaci. Oznámil to zástupce rodiny Zdeněk Joukl. Neurochirurgové během desetihodinového zákroku injekčně aplikovali chlapci do hlavy lék Upstaza. Rodiče dítěte uvedli, že zákrok byl úspěšný, poděkovali lékařům za péči a veřejnosti za podporu.

V nemocnici ve francouzském Montpellier se na zákrok připravuje dvouletý Martin trpící těžkou formou syndromu AADC, což je velmi vzácné onemocnění nervového systému. Nadějí pro něj je genová terapie. Specifickou léčbu zdravotní pojišťovny nehradí. Na nákladný zákrok se vybralo ve veřejné sbírce sto padesát milionů korun.

Chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu lidé darovali přes 150 milionů korun, se bude léčit na přelomu ledna a února příštího roku ve Francii. Informaci přinesl dárcovský server Donio, přes který se lidé ve sbírce na genovou terapii skládali. Sbírka začala v pátek 22. září, přispělo do ní více než 307 tisíc lidí.

Po mnohaletém výzkumu začali brněnští vědci s klinickými testy léku na achondroplázii. Jde o nejčastější genetickou poruchu růstu člověka. Na objevu přelomové novinky spolupracovali s japonskými kolegy. Právě u nich nyní testy probíhají.