Genetická porucha

Dvouletý Martin se vzácnou genetickou poruchou se v nemocnici ve francouzském Montpellieru zotavuje po úspěšné operaci. Léčí se tam díky rozsáhlé sbírce přes dárcovský portál Donio, kde se vybralo přes sto padesát milionů korun. Zlepšení jeho stavu by mělo být patrné už v příštích týdnech.

Dvouletý Martin se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali ve veřejné sbírce víc než 150 milionů korun, se ve středu v nemocnici ve francouzském Montpellier podrobil operaci. Oznámil to zástupce rodiny Zdeněk Joukl. Neurochirurgové během desetihodinového zákroku injekčně aplikovali chlapci do hlavy lék Upstaza. Rodiče dítěte uvedli, že zákrok byl úspěšný, poděkovali lékařům za péči a veřejnosti za podporu.

V nemocnici ve francouzském Montpellier se na zákrok připravuje dvouletý Martin trpící těžkou formou syndromu AADC, což je velmi vzácné onemocnění nervového systému. Nadějí pro něj je genová terapie. Specifickou léčbu zdravotní pojišťovny nehradí. Na nákladný zákrok se vybralo ve veřejné sbírce sto padesát milionů korun.

Chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu lidé darovali přes 150 milionů korun, se bude léčit na přelomu ledna a února příštího roku ve Francii. Informaci přinesl dárcovský server Donio, přes který se lidé ve sbírce na genovou terapii skládali. Sbírka začala v pátek 22. září, přispělo do ní více než 307 tisíc lidí.

Po mnohaletém výzkumu začali brněnští vědci s klinickými testy léku na achondroplázii. Jde o nejčastější genetickou poruchu růstu člověka. Na objevu přelomové novinky spolupracovali s japonskými kolegy. Právě u nich nyní testy probíhají.