Po mnohaletém výzkumu začali brněnští vědci s klinickými testy léku na achondroplázii. Jde o nejčastější genetickou poruchu růstu člověka. Na objevu přelomové novinky spolupracovali s japonskými kolegy. Právě u nich nyní testy probíhají.
Ema Vařechová z Brna trpí genetickou formou trpasličího vzrůstu – takzvanou achondroplázií. Ve svých čtrnácti letech měří 125 centimetrů. Porucha ji omezuje hlavně v praktickém životě. „Většinou někam nedosáhnu, chodím velice pomalu a neujdu hodně kilometrů. Na túrách jsem většinou poslední,“ přibližuje.
Známky poruchy se objevily už během těhotenství Eminy matky. „V šestém měsíci byl screening, takový ten velký ultrazvuk, a na tom se to zjistilo,“ vzpomíná Martina Vařechová. Ema měla už tehdy jiné proporce končetin, než by měla mít.
Díky brněnským vědcům ale nyní mají děti s touto poruchou šanci ještě o pár centimetrů vyrůst. Konkrétně vedoucí výzkumného týmu z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně Pavel Krejčí totiž přišel na to, že by jim mohl pomoct japonský lék původně vyvinutý na léčbu slepoty. „Mechanika té biologické záležitosti dovoluje různé způsoby, jak to tlumit, a toto je jeden z nich,“ říká.
Léčbu je podle Krejčího vhodné zahájit co nejdříve. „Člověk roste plus mínus do sedmnácti. Přestanete růst a už je zbytečné brát nějaké léky,“ podotýká.
V České republice se ročně rodí čtyři až pět dětí s touto poruchou. Způsobuje ji mutace jednoho genu. „Aktivující mutace nějakým způsobem říká té buňce v rostoucí kosti, aby rostla méně. Kvůli tomu jsou ti lidé malinkatí,“ vysvětluje Krejčí.
Testy probíhají v Japonsku
Po pěti letech výzkumu se nyní lék konečně dostal do první fáze klinických zkoušek. Testují ho ale zatím jen v Japonsku, u spolupracující biotechnologické firmy.
Ema Vařechová věří, že se lék podaří co nejdřív schválit, aby ho mohla dostat včas. I když se ve své výšce snaží vidět i výhody. „Jeli jsme na výlet, tam jsme byli v jeskyních a já jsem se tam vešla snad do každé uličky,“ vypráví. Za každý centimetr navíc by přesto byla ráda.
