Slepota

Proč se dítě někdy narodí slepé? Velmi často za to může genetická porucha, která se jmenuje Leberova kongenitální amauróza, známá i pod zkratkou LCA. Až donedávna to byla diagnóza, která nedávala takovým dětem žádnou naději. Změnili to dva lidé, kterým to zabralo čtvrt století. Teď za to molekulární bioložka Jean Bennettová a oftalmolog Albert Maguire dostali prestižní ocenění Breakthrough Prize a odměnu ve výši tří milionů dolarů, v přepočtu šedesát milionů korun.

Nemocní a handicapovaní, kterým stát nepřiznal příspěvky na péči, se brání u soudu a často i uspějí. Příkladem je i nevidomá a špatně slyšící Marie Zemanová, která s úřady bojuje přes dva roky. Stát jí nepřiznal posun z prvního stupně příspěvků na druhý. Opakovaně jí tak byly zamítnuty žádosti o vyšší příspěvek na péči, podle státu na tom není tak zle. Žena si tak ale nemůže dovolit zaplatit pečovatelku, která by jí v každodenním životě pomáhala, například s nástupem do autobusu. Soud, na který se obrátila jako na poslední instanci, však s postojem státu nesouhlasí. O případu natáčeli Reportéři ČT, kteří zjistili, že stát každoročně vynakládá nemalé částky na soudní spory s lidmi, kteří se proti nepřiznání dávek brání.

Po mnohaletém výzkumu začali brněnští vědci s klinickými testy léku na achondroplázii. Jde o nejčastější genetickou poruchu růstu člověka. Na objevu přelomové novinky spolupracovali s japonskými kolegy. Právě u nich nyní testy probíhají.

Výzkum zraku chobotnic, který publikoval Journal of Experimental Biology, přivedl britské vědce k vývoji nového zařízení. To dokáže včas odhalit, jestli má člověk zvýšené riziko, že se u něj v budoucnu rozvine takzvaná věkem podmíněná makulární degenerace, která ve vyspělých zemích patří mezi nejčastější příčiny slepoty.

Osmdesátiletá žena z Velké Británie je prvním pacientem, který si vyzkoušel genetickou terapii, jež by měla vyléčit zhoršení zraku způsobené stářím. To je nejčastější příčinou oslepnutí na světě.