Osmdesátiletá žena z Velké Británie je prvním pacientem, který si vyzkoušel genetickou terapii, jež by měla vyléčit zhoršení zraku způsobené stářím. To je nejčastější příčinou oslepnutí na světě.
Janet Osborneová z Oxfordu slepne na obě oči – ale na levém oku je toto poškození horší. Zatím není jasné, jestli u ní přelomová terapie, kterou podstoupila na začátku roku, zabrala, ale jisté je, že pokud ano, bude to naděje pro miliony lidí po celém světě.
Nemoc, kterou trpí, se jmenuje makulární degenerace – neboli AMD. Je typickým příkladem onemocnění spojeného se stářím, nejčastěji hrozí lidem starším 55 let. Projevuje se rozostřením zraku (při takzvané suché degeneraci) nebo radikálním omezením vidění na dálku (při vlhké degeneraci).
V současné době neexistuje trvalá léčba, jen terapie, které dokáží postup nemoci zpomalit, mnohdy i výrazně. Protože se lék musí podávat opakovaně vpíchnutím injekcí léku do oka, není léčba příliš oblíbená.
Právě proto se už řadu let hledá léčba, která by fungovala dlouhodobě a byla méně invazivní.
Paní Osborneová má kvůli tomuto onemocnění problémy s běžnými každodenními činnostmi, jako je čtení, rozeznávání tváří nebo šití.
Trpí suchou formou této choroby – dochází při ní k ústupu, ztenčení a odumření části sítnice. Kvůli tomu dochází k zániku buněk, které jsou uprostřed sítnice. V důsledku toho se zhoršuje ostrost zraku ve středu zorného pole – člověk pak vidí stále relativně dobře na okraji, ale to, co je uprostřed, má rozmazané.
V bohatých zemích jde o nejčastější formu ztráty zraku ve věku nad 65 let. Například americké úřady tvrdí, že kolem poloviny jednadvacátého století by mělo být postiženo 48–88 milionů obyvatel USA. Rozsah tohoto problému je mimořádný a se stárnutím populace se bude jen zvětšovat – a právě proto je klinický test genetické léčby tak zásadní.
Jedná se o společný výzkum Oxfordského biomedicínského centra při tamní univerzitě a soukromé britské společnosti Gyroscope Therapeutics, která se specializuje právě na genetickou léčbu očních poruch a nemocí.
Pro paní Osborneovou jde o nesmírně zajímavý experiment – ani jí moc nejde o vlastní prospěch, podle jejího vyjádření pro Oxfordskou univerzitu jí záleží hlavně na dalších generacích, jimž by léčba mohla pomoci – jí osobně bude stačit, když se jí zrak nezhorší.
Jak se geneticky léčí oči
Zatím je tento zákrok značně složitý. Po podání anestetik lékaři paní Osborneové vpíchli do sítnice roztok s uměle vyrobeným virem. Ten obsahoval upravenou sekvenci DNA, která by měla podle plánů opravit genetickou chybu, jež je zodpovědná za AMD. Virus „napadne“ specifické buňky v sítnici, čímž rozšíří správné sekvence DNA, kam má.
V buňkách sítnice virus uvolní umělou DNA a buňka začne vytvářet protein, který by měl s nemocí zatočit. Podle dosavadních výzkumů by se mělo působení viru omezit jen na přesně vybranou oblast a jinak by neměl mít na pacienta žádný negativní dopad.
Paní Osborneová teď bude v dalších týdnech a měsících pečlivě monitorována. Protože zákrok byl proveden jen na jednom oku, mohou vědci a lékaři pečlivě srovnávat, jak se nemoc v obou očích vyvíjí. Pokud vše dobře dopadne, měl by se nárůst nemoci v ošetřeném oku zastavit. Nebude tedy vyléčena tak, že by porucha zcela zmizela, ale nebude se již zhoršovat.
Vědci doufají, že pokud by se metoda začala používat v raném stadiu onemocnění, mohlo by to u nemocných zastavit rozšiřování nemoci tak, aby už nijak víc nezhoršovala kvalitu života.
