Dvouletý Martin se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali ve veřejné sbírce víc než 150 milionů korun, se ve středu v nemocnici ve francouzském Montpellier podrobil operaci. Oznámil to zástupce rodiny Zdeněk Joukl. Neurochirurgové během desetihodinového zákroku injekčně aplikovali chlapci do hlavy lék Upstaza. Rodiče dítěte uvedli, že zákrok byl úspěšný, poděkovali lékařům za péči a veřejnosti za podporu.
Ve Francii operovali malého Martina, který trpí vzácnou genetickou poruchou
3 minuty
Události: Dvouletý Martin je po operaci
„Rodiče Martínka s velkou radostí a ještě větší úlevou informují, že Martínek už má konečně po operaci ve francouzském Montpellier. Zákrok, který začal ve středu ráno v 8:00, proběhl na výbornou a velikánský dík za to patří skvělému týmu neurochirurgů pod vedením Thomase Roujeaua a všem ostatním lékařům, kteří se na tomto – pro nás zázraku – podíleli,“ tlumočil Joukl vyjádření rodičů.
Zákroku ve Francii se zúčastnila také ošetřující lékařka chlapce z motolské nemocnice Jana Haberlová. „Základní pocit je, že je to úleva, že to velké úsilí, a zejména to velké úsilí rodičů nakonec dopadlo pozitivně, to znamená, že Martínek dostal léčbu a ještě ke všemu všechno proběhlo bez komplikací,“ řekla.
Zákrok trval bezmála deset hodin. „Byť se jedná o relativně standardní zákrok, bylo velmi důležité postupovat pomalu, vše maximálně předem připravit a také následně zkontrolovat pomocí magnetické rezonance. Zákrok spočíval v aplikaci léku Upstaza do Martínkovy hlavičky, zjednodušeně řečeno byl vpraven injekčně na čtyřech místech,“ sdělil Joukl.
Po zákroku byl chlapec na pooperačním pokoji, poté ho sanitka převezla do jiné, pět minut vzdálené nemocnice na jednotku intenzivní péče pro malé děti, kde by měl strávit nejméně 24 hodin na pozorování. Poté bude převezen zpět na standardní pokoj na oddělení dětské neurologie, kde zůstane dva až tři týdny na pozorování. „Pokud bude vše v pořádku, následně začne být organizován převoz domů do České republiky,“ dodal Joukl.
Naděje v genové terapii
Rodiče poděkovali za přátelský a lidský přístup personálu nemocnice vůči malým pacientům i rodičům. „I přes to všechno tady vládne pohoda a dobrá nálada, a to je hlavně pro našeho Martínka to nejdůležitější. Díky tomu zvládl s klidem a trpělivostí jemu vlastní i všechna předchozí vyšetření a věříme, že i následná rekonvalescence proběhne ve stejném pozitivním duchu,“ uvedli rodiče. Ocenili i vzkazy, v nichž lidé jejich synovi přejí uzdravení a rodině vyjadřují podporu.
„Já tady teď sedím vedle Martínka u postýlky, aktuálně spinká a má takový hrozně spokojený výraz,“ řekl otec chlapce Tomáš Zatloukal. „Hrozně moc všem děkujeme za všechno,“ vzkázal do Česka.
Dvouletý chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčila. Chlapec bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.
Naději proto Martinovi rodiče vidí v genové terapii, po které by mohla většina aktuálních obtíží naprosto vymizet. Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem ke vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby Česká průmyslová zdravotní pojišťovna (ČPZP) zamítla. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307 tisíc lidí.
„Můžeme doufat, že za pět či šest týdnů uvidíme drobná zlepšení při probuzení, během spánku. Na motorické pokroky, o které nám jde, si počkáme několik měsíců,“ popsala vedoucí pediatrička nemocnice Gui de Chauilac v Montpellieru Agathe Roubertieová.
„Geniální na tom je, že po těch mnoha hodinách máme magnetickou rezonanci, která ukazuje, že jsme dostali přesně ten objem látky přesně tam, kam jsme chtěli,“ popsal primář neurochirurgické kliniky FN Motol Ondřej Bradáč.
Cesta k léčbě těžce nemocných dětí
Rodiče už dříve uvedli, že přebytek z vybrané částky rozdělí mezi další děti. Chtějí také otevřít veřejnou debatu nad problematikou léčby postižených či těžce nemocných dětí.
Joukl jednal s ministerstvem zdravotnictví o problematice léčby postižených či těžce nemocných dětí, úřad chce diskutovat se zdravotními pojišťovnami o lepší komunikaci s pacienty. „Budeme hovořit se zdravotními pojišťovnami, jak nastavit určitého průvodce, jak provést rodinu a pacienta systémem žádostí a jak k tomu citlivěji přistupovat,“ řekl novinářům po jednání s Jouklem ministrův náměstek Jakub Dvořáček (TOP 09). „Chceme nastavit, aby to bylo od pojišťoven lépe komunikováno a celý proces byl příjemnější. Nastavíme cestu, která bude zřetelnější,“ dodal.
Se zástupci ministerstva podle Joukla dále diskutovali o tom, zda nevytvořit například národního koordinátora nebo národní radu, která by byla schopna případy nemocných dětí posoudit a říct, zda je možné pacienta léčit. „Pokud pacient splňuje indikační kritéria a je vhodný pro léčbu a není jiná alternativa, neměla by být překážka k tomu, aby byla péče uhrazena,“ řekl Dvořáček. „Na druhou stranu musíme dbát na to, aby peníze, které vynakládáme z veřejného zdravotního rozpočtu, byly vynakládány tam, kde opravdu pomohou, a musíme najít ten balanc,“ dodal.
