Genová terapie poprvé zlepšila zrak téměř slepým dětem

Genová terapie poprvé zlepšila zrak dětí s genetickou poruchou. Uspěli londýnští vědci, kteří tento experiment poprvé úspěšně provedli na lidech.

Jednou z genetických nemocí, která ničí lidský zrak, je těžká porucha sítnice spojená s proteinem AIPL1. Ta poškozuje ostrost zraku, strukturu sítnice a objevuje se už od narození. Stav postižených se postupně horší a možnosti léčby dosud byly velmi omezené.

Když lékaři dětem podali podpůrnou genovou terapii, tak se jim sítnice přestala kazit a došlo u nich také velmi rychle ke zlepšení ostrosti zraku. Využili přitom dřívějších výzkumů, které dokázaly najít velmi krátké období ve vývoji dětí, kdy už jsou dostatečně velké na genovou léčbu, ale ještě ne dost staré, aby došlo k nevratnému poškození zraku.

Výzkum samozřejmě probíhal eticky. Vědci nejprve modelovali vše teoreticky, aby posléze přešli na zvířecí model, v tomto případě na myši. V obou těchto částech výzkumů uspěli, u geneticky upravených myší, které trpěly stejným nedostatkem AIPL1 jako nemocné děti, se povedlo zrak částečně napravit.

Zkouška na organoidech

Nakonec ještě londýnští lékaři provedli test na lidských organoidech. Jedná se v podstatě o zmenšené a zjednodušené verze lidských nebo zvířecích orgánů, které se dají v laboratořích vypěstovat z kmenových buněk. Organoidy mohou napodobovat ve velmi primitivní formě mnoho lidských orgánů. Dají se díky tomu využívat například na testování dopadů některých léků –⁠ tento přístup vnesl revoluci například do léčby rakoviny.

V tomto případě vytvořili vědci organoidy lidské sítnice; a také zde se ukázalo, že genová léčba pomáhá a současně nemá žádné vážnější vedlejší účinky.

Léčba probíhá tak, že se genový lék podává dětem injekčně do obou očí. Před aplikací látky všechny čtyři děti ve věku jednoho až tří let dokázaly vnímat pouze světlo, po jejím skončení i tvary. Není to úplný návrat zraku, ale jedná se o významný pokrok, který zlepšuje kvalitu života a současně nabízí naději na další zlepšení.

Vědci nenašli ani po více než třech letech, po které děti sledovali, žádné negativní dopady léčby. V kontrolní skupině, která lék nedostala, se zrak všech dětí výrazně zhoršil, nebo o něj dokonce (a to častěji) úplně přišly.

Autoři studie, která vyšla v odborném časopise The Lancet, tvrdí, že na základě tohoto výzkumu by se měl lék začít podávat všem dětem s tímto vzácným onemocněním.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Satelitní projekt ESA povede Univerzita Karlova

Nový projekt pražských geoinformatiků by měl pomoci ke vzniku generace expertů schopných pracovat s komplikovanými družicovými daty a využívat je pro vědu i praktický život.
před 12 hhodinami

Další roky budou rekordně horké, předpovídají meteorologové

Nová zpráva Světové meteorologické organizace (WMO) upozorňuje, že klimatická změna oteplující planetu pokračuje. V novém výhledu na příštích pět let agentura varuje před celou řadu nebezpečných jevů.
před 14 hhodinami

Francie investovala do diskreditace výzkumu svých jaderných testů

Francouzská Komise pro atomovou energii (CEA) utratila desetitisíce eur ve snaze znevěrohodnit výzkum, který odhalil, že Paříž podceňuje zničující vliv svých jaderných testů ve Francouzské Polynésii v 60. a 70. letech minulého století. Podle deníků Le Monde a The Guardian to naznačují dokumenty získané investigativní platformou Disclose. Stalo se tak jen několik dní předtím, než má svoji zprávu o testech předložit parlamentní vyšetřovací komise.
před 17 hhodinami

Kosmická loď Starship předčasně explodovala, Musk let označuje za úspěch

Společnost SpaceX miliardáře Elona Muska v úterý vyslala na devátý zkušební let svou kosmickou loď Starship, informují světové agentury. Největší a nejsilnější raketa na světě, měřící 123 metrů, odstartovala z kosmodromu v jižním Texasu v úterý v 18:35 místního času (01:35 SELČ). Zhruba po půl hodině nad ní ale SpaceX ztratila kontrolu.
před 18 hhodinami

Obraz, zvuk i hudba naráz. Rozlišit realitu od výtvorů AI je stále těžší

Modely umělé inteligence na generování videí jsou zase o krok dál, a lidé tak mají o něco menší šanci rozlišit realitu od výtvorů AI. Modely tvořící videa jsou již schopné pracovat zároveň s obrazem, zvukem i hudbou. Odborníci proto varují před větším šířením takzvaných deepfaků a dalšího závadného obsahu nebo kyberšikanou. Problém rozeznat některé umělé výtvory od skutečných záběrů už mají i experti.
před 21 hhodinami

Úsvit atomového věku začal Einsteinovým dopisem o Československu

Když se židovští vědci, kteří museli uprchnout před nacismem z Maďarska, dozvěděli, že Německo může získat nejsilnější zbraň na světě, rozhodli se konat.
před 21 hhodinami

Mladí Tchajwanci a Číňané se s duševními problémy obracejí na AI

Na Tchaj-wanu a v Číně se mladí lidé obracejí s duševními problémy spíše na umělou inteligenci (AI) než na psychoterapeuta, napsal server The Guardian. Je pro ně jednodušší mluvit o věcech, které je trápí, s chatbotem než s reálnými lidmi. Odborníci ale upozorňují, že AI stále nemůže nabídnout ucelenou odbornou pomoc.
27. 5. 2025

Trump vytáhl proti univerzitám, ohrožuje jejich schopnosti a prestiž

Situace na univerzitách ve Spojených státech je v současnosti napjatá. Soud dočasně zablokoval rozhodnutí prezidenta Donalda Trumpa zakázat Harvardově univerzitě zapisovat zahraniční studenty, ale kroky šéfa Bílého domu přesto poškozují výzkumné instituce a mohou ohrozit jejich prestižní postavení.
27. 5. 2025
Načítání...