Genová terapie poprvé zlepšila zrak dětí s genetickou poruchou. Uspěli londýnští vědci, kteří tento experiment poprvé úspěšně provedli na lidech.
Genová terapie poprvé zlepšila zrak téměř slepým dětem
Jednou z genetických nemocí, která ničí lidský zrak, je těžká porucha sítnice spojená s proteinem AIPL1. Ta poškozuje ostrost zraku, strukturu sítnice a objevuje se už od narození. Stav postižených se postupně horší a možnosti léčby dosud byly velmi omezené.
Když lékaři dětem podali podpůrnou genovou terapii, tak se jim sítnice přestala kazit a došlo u nich také velmi rychle ke zlepšení ostrosti zraku. Využili přitom dřívějších výzkumů, které dokázaly najít velmi krátké období ve vývoji dětí, kdy už jsou dostatečně velké na genovou léčbu, ale ještě ne dost staré, aby došlo k nevratnému poškození zraku.
Výzkum samozřejmě probíhal eticky. Vědci nejprve modelovali vše teoreticky, aby posléze přešli na zvířecí model, v tomto případě na myši. V obou těchto částech výzkumů uspěli, u geneticky upravených myší, které trpěly stejným nedostatkem AIPL1 jako nemocné děti, se povedlo zrak částečně napravit.
Zkouška na organoidech
Nakonec ještě londýnští lékaři provedli test na lidských organoidech. Jedná se v podstatě o zmenšené a zjednodušené verze lidských nebo zvířecích orgánů, které se dají v laboratořích vypěstovat z kmenových buněk. Organoidy mohou napodobovat ve velmi primitivní formě mnoho lidských orgánů. Dají se díky tomu využívat například na testování dopadů některých léků – tento přístup vnesl revoluci například do léčby rakoviny.
V tomto případě vytvořili vědci organoidy lidské sítnice; a také zde se ukázalo, že genová léčba pomáhá a současně nemá žádné vážnější vedlejší účinky.
Léčba probíhá tak, že se genový lék podává dětem injekčně do obou očí. Před aplikací látky všechny čtyři děti ve věku jednoho až tří let dokázaly vnímat pouze světlo, po jejím skončení i tvary. Není to úplný návrat zraku, ale jedná se o významný pokrok, který zlepšuje kvalitu života a současně nabízí naději na další zlepšení.
Vědci nenašli ani po více než třech letech, po které děti sledovali, žádné negativní dopady léčby. V kontrolní skupině, která lék nedostala, se zrak všech dětí výrazně zhoršil, nebo o něj dokonce (a to častěji) úplně přišly.
Autoři studie, která vyšla v odborném časopise The Lancet, tvrdí, že na základě tohoto výzkumu by se měl lék začít podávat všem dětem s tímto vzácným onemocněním.
