Brno – Vědci objevili dosud nepopsanou dědičnou nemoc krve, která se projevuje sníženým počtem krevních destiček. Vzácná genová mutace zvyšuje riziko propuknutí leukémie. Na dlouholetém výzkumu pracovali experti z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně společně s laboratořemi v Itálii a Spojených státech. Objev zveřejnil vědecký časopis Nature Genetics.
K odhalení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, jež se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie. Dnes třiačtyřicetiletá Martina, která si nepřála uvést celé jméno, měla i po leukémii nevysvětlitelný a přetrvávající nízký počet krevních destiček. „Neměla jsem s tím velké problémy, jen větší krvácivost - třeba u zubaře nebo během operací,“ popsala pacientka.
Leukémii zvládla na střední škole, poté se vdala, má dvě děti. „Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu,“ uvedl Michael Doubek z Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno. Nakonec lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.
Spouštěčem vážného onemocnění u pacientů s nižším počtem krevních destiček může být stres, životní styl, ale třeba i úplně běžná nemoc. Nositelé mutace většinou nemají žádné příznaky nemoci, dokud u nich nepropukne leukémie. Lékaři ale mohou pomocí krevních testů odhalit nízký počet destiček. „Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie,“ upozornil děkan lékařské fakulty Jiří Mayer. Podle dosavadních poznatků se zdá, že jde o formu leukémie, která dobře reaguje na léčbu.
Objevy nových nemocí a dosud nepopsaných stavů v současné medicíně představují mnohem vzácnější jev než v minulosti. Neznamená to však, že nelze přijít s ničím novým. „Je třeba chodit s otevřenýma očima, nesnažit se věci, které nejsou úplně typické, vtlačit násilně do nějaké klasifikace, škatulek, kartoték,“ myslí si Mayer. „Tu mutaci jsme hledali 12 let a byla na to potřeba spolupráce několika pracovišť a mnoha výzkumníků. Nyní je jednodušší ji zjišťovat, když víme, co u těch lidí máme hledat,“ doplnil hematolog Doubek.
Nemocných bude víc
V současnosti vědci zkoumají genetické informace další rodiny z jižní Moravy, kde se vyskytl podobný problém. Další rodinu zaznamenali ve Spojených státech. Nově objevená nemoc tak prý bude zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali. I když v současnosti není možné nemoc léčit, pro pacienty i lékaře je důležité znát případné genetické zatížení.
„Je padesátiprocentní pravděpodobnost, že potomek postiženého tuto mutaci zdědí,“ varoval Doubek. „Můžeme ale zabránit tomu, aby se tato mutace přenášela dál,“ dodal s odkazem na možnosti, které poskytuje asistovaná reprodukce. Lékaři vyberou embryo, které genovou mutaci nezdědilo. V tom vidí největší pozitivum i nemocná Martina. „Pro mě bylo náročné, že po mně děti podělily tyto problémy. Je důležité, že se problém nebude dědit do další generace,“ doufá pacientka.
Dalším kladem je to, že její děti jsou pod trvalým dohledem a v případě propuknutí leukémie mohou lékaři nemoc včas zachytit. „Děti chodí jednou za půl roku na kontrolu krevního obrazu,“ uvedla žena. Častější kontroly podle děkana Mayera nejsou nezbytné, mohly by děti zbytečně stresovat.
