Spontánní krvácení nebo také nadměrná a častější tvorba modřin může znamenat, že člověk má hemofilii. Jde o vrozené dědičné onemocnění, při kterém se pacientovi nesráží krev. V Česku žije s hemofilií zhruba tisíc lidí. Díky moderním lékům ale mají možnost žít téměř bez omezení. Odborníci také u příležitosti Světového dne hemofilie upozorňují, že pacienti mohou intenzivněji krvácet, a to například při úrazech a nehodách nebo při přerušení terapie.
„Rodiče si všimli, že mi otékají klouby na nohou a upozornili na to pediatra,“ popisuje Vladimír dobu, když se jako malý začal stavět na nohy. Lékaři mu v jednom roce diagnostikovali hemofilii.
V rodině se nemoc u nikoho neprojevila, ani jeho bratr-dvojče neměl žádné příznaky. „Pro rodiče to byl šok, obzvlášť ve chvíli, kdy se podrobněji dozvěděli, jak vážná nemoc hemofilie je. Začali se o mě bát, nic mi nedovolovali a odstartoval kolotoč pravidelných hospitalizací v nemocnici,“ vzpomíná Vladimír.
Když mu lékaři nemoc diagnostikovali, tak ještě neexistovala preventivní léčba, která krvácení předchází. Jedinou možnou terapií bylo proto podávání plazmy – ale až ve chvíli, kdy se vyskytl problém, například krvácení do kloubů nebo svalů. Každé takové krvácení přitom podle odborníků negativně působí na pohybový aparát a pacientům pak často způsobí následky v podobě snížené mobility.
I Vladimír má kvůli tomu trvale omezený ohyb rukou v loktech. „Plazmu jsem dostával za hospitalizace, která často trvala i dva týdny v kuse. V nemocnici jsem tak v dětství trávil hodně času, přišlo mi, že jsem tam v podstatě pořád,“ sdělil dnes 49letý muž.
Kvůli častým hospitalizacím bylo pro Vladimíra složité i studium. Učil se nejen ve škole, ale i v nemocnici, míval i doučování. Chlapec měl tehdy omezení v tělocviku, ale jinak chtěl žít jako ostatní děti. „Rodiče nechtěli, abych běhal, jezdil na kole nebo lezl po stromech. Báli se o mě kvůli nebezpečí krvácení, ale já byl kluk, který chtěl trávit čas s kamarády, a často jsem na to nedbal. Bylo těžké odolat a omezovat se,“ přiznává hemofilik.
Jako v novém světě
Když bylo Vladimírovi osmnáct, lékaři začali mít k dispozici preventivní léky, které nahrazují chybějící srážecí faktory a předcházejí krvácení. Pacienti si je aplikují pravidelně sami. To Vladimírovi změnilo život. „Jako bych se ocitl v novém světě. Nemusel jsem se bát, že začnu krvácet, přestal jsem trávit čas v nemocnici, mohl jsem cestovat. Začal jsem mít vlastně normální život – takový, jaký jsem si přál,“ říká Vladimír.
Na druhou stranu však uznává, že musí být i tak opatrný. „Například: když jdu na zákrok k zubaři, musím počítat s úpravou dávek léků a podobně. Ale jinak se v ničem výrazně neomezuji,“ vysvětluje. Věnovat se může i sportovním aktivitám. „Pohyb je totiž pro lidi s hemofilií důležitý, hlavně kvůli zachování pohyblivosti kloubů. Jsem proto rád, že se nemusím významně omezovat ani v něm,“ dodal Vladimír.
Vzácná nemoc, která se může projevit velmi záhy
Hemofilie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází k samovolným krvácením, nejčastěji do kloubů nebo svalů. První příznaky se mohou projevit při porodu, po očkování, prořezávání zubů.
„Postihuje téměř výhradně muže, přenáší ji ale ženy – dědičnost se totiž váže na ženský pohlavní chromozom X,“ vysvětlil Petr Dulíček, který je vedoucím Centra pro poruchy hemostázy IV. interní hematologické kliniky Fakultní nemocnice Hradec Králové. U některých chlapců se hemofile u jejich předků, jak už zaznělo i u pacienta výše, nemusí vůbec vyskytovat. Dnes je však možné již v prenatálním období zjistit, zda se narodí chlapec zdravý nebo hemofilik.
Pokud se krvácení opakuje často, hrozí podle lékaře nemocným už zmíněná ztráta pohyblivosti. „Dříve se s opakovaným krvácením do nosných kloubů potýkali zejména pacienti s těžkou formou hemofilie. To vedlo k vážnému poškození kloubů, které značně limitovalo jejich pohyblivost. Řada pacientů končila na invalidním vozíku,“ popsal Dulíček.
Zásadní je dodržovat léčbu, nabádá lékařka
Díky již zmiňované preventivní terapii se péče o hemofiliky posunula. Aby se předešlo spontánnímu krvácení, začali lékaři pacientům doplňovat chybějící srážecí faktor pomocí infuzí. „Dnes jsou k dispozici moderní přípravky s delší dobou účinku, takže je není nutné aplikovat tak často, případně léky, které dokážou chybějící srážecí faktor přemostit, a zajistit tak srážení krve jiným způsobem,“ upřesnil lékař.
Pacienti si aplikují léky injekčně sami. „Dříve mohlo dojít ke spontánnímu krvácení kdykoli. To už dnes neplatí, nemocní mají nemoc pod kontrolou a žijí téměř stejně kvalitně jako zdraví lidé. Mohou sportovat, vyhýbat by se ale měli hlavně kontaktním sportům, jako je například box, rugby nebo hokej, při kterých hrozí velké riziko poranění. Množství aktivit, které pacientům s hemofilií nedoporučujeme, se oproti minulosti výrazně snížilo,“ konstatovala lékařka Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.
Riziko krvácení ale podle ní stále existuje, například při úrazech nebo nehodách a také při přerušení terapie. „Zásadní je dodržovat léčbu. Není to vždy úplně jednoduché, aplikace může u některých pacientů vyvolávat obavu. Také rodiče dětí s hemofilií ví, že když se léky vynechají, mohou nastat vážné komplikace. Dbají proto na dodržování pravidelné terapie,“ přiblížila Zápotocká.
Světový den hemofilie
V Česku pomáhá rodinám vyrovnat se s touto nemocí například pacientská organizace Český svaz hemofiliků – a to nejen podáváním informací, ale také i setkáními. Pro rodiny s malými dětmi je tady i Hemojunior. U příležitosti Světového dne hemofilie (World Hemophilia Day) pořádají obě organizace řadu akcí.
Světový den hemofilie se koná po celém světě 17. dubna. Poprvé byl vyhlášen v roce 1989 Světovou federací hemofilie (WFH). Datum bylo vybráno na počest jejího zakladatele Franka Schnabela, který se narodil právě v tento den. Řada míst v tuzemsku a po celém světě se při této příležitosti tradičně symbolicky rozsvítí červeně.
