Lékaři z londýnské nemocnice Royal Free Hospital oznámili, že pro lidi postižené hemofilií B objevili průlomovou terapii, která je prakticky vyléčila. Metoda napravuje vadné geny, kvůli kterým mají tito lidé poruchu srážlivosti krve, a je tak u nich velmi obtížné zastavit krvácení, uvedl server BBC News. Podle lékařů by většina dospělých s hemofilií B mohla být vyléčena během příštích tří let.
Nová genetická léčba zbavila hemofilie devět z deseti pacientů
Jedním z účastníků studie, při níž se testovala účinnost léčby, byl i Elliott Mason, který tvrdí, že jeho život je nyní „zcela normální“. Mason si od narození nedokázal vytvořit dostatek takzvaného faktoru srážlivosti IX, který je jednou z bílkovin, jež zastavuje krvácení.
Pro Masona to znamenalo, že vyrůstal „s úzkostí, že se zraní“. Například ragby, které chtěl hrát, pro něj bylo zcela zapovězené. Musel si pak dokonce i každý druhý den píchat injekce s faktorem IX, aby zabránil smrtelnému krvácení.
„Máme spoustu mladých pacientů, kteří prožívají nesnesitelná muka a poškození kloubů nemůžeme nijak zvrátit,“ uvedla lékařka Pratima Chowdaryová z nemocnice Royal Free Hospital, která působí také na University College London (UCL).
- Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, což se navenek projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Chorobou se zabývá hematologie.
- Existují dva základní typy této nemoci. Hemofilie A je absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti VIII, zatímco hemofilie B je absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti IX.
Lékaři Masonovi vpravili upravený virus, který obsahoval návod na vytvoření chybějícího faktoru IX. Virus funguje jako „mikroskopický pošťák“ – doručí instrukce do jater, která pak začnou vyrábět srážecí protein. Jednalo se o jednorázovou kapačku, která trvala asi hodinu.
Mason vzpomíná, že byl ohromen, když viděl, jak se množství faktoru IX v jeho krvi zvýšilo z pouhého jednoho procenta na standardní hladinu. „Od té doby, co jsem léčbu podstoupil, jsem nepotřeboval žádnou jinou, je to celé opravdu zázrak, tedy je to věda, ale připadá mi to docela zázračné,“ říká Mason, který nyní žije v Londýně.
„Můj život je úplně normální, není nic, u čeho bych se musel zastavit a přemýšlet, jak by to mohla ovlivnit moje hemofilie,“ dodává. Může i jezdit motorce či lyžovat.
Výsledky výzkumu zveřejněné v časopise New England Journal of Medicine ukázaly, že devět z deseti pacientů, kterým byla tato terapie podána, již nepotřebuje injekce faktoru srážlivosti IX.
Chowdaryová uvedla, že si nyní „hledá novou práci“, protože vyléčení hemofilie podle ní „bude pro většinu dospělých realitou v příštím jednom roku až třech letech“.
Chybí odpovědi na důležité otázky
Stále však existují otázky, na které chybí odpovědi. Jednou z nich je i cena genové terapie. Injekce faktoru srážlivosti IX nyní stojí 150 tisíc až 200 tisíc liber (4,3 až 5,7 milionu korun) na jednoho pacienta.
Není také jasné, jak dlouho nová léčba vydrží. Studie naznačují, že bude fungovat nejméně deset let. Stejně tak není zřejmé, v kolika letech mohou lékaři pacientům injekce aplikovat. Játra se před dvanáctým rokem života stále vyvíjejí, ale vědci doufají, že poté to již bude možné.
„Tyto první údaje jsou slibné, ale stejně jako u všech nových léčebných postupů budeme i nadále pečlivě a obezřetně sledovat pokusy s genovou terapií,“ konstatoval Clive Smith, který předsedá britské společnosti pro hemofilii.