Genetická choroba

Sedmiletý Daniel trpí deficitem genomu v oblasti patnáctého chromozomu, je to ojedinělá diagnóza, kterou lékaři zatím odhalili u osmi lidí na celém světě. Půl roku po narození se přestal vyvíjet, dnes je díky rehabilitaci v léčebném ústavu karvinských lázní Darkov na úrovni ročního dítěte. Léčba zatím neexistuje.

Rekordním výsledkem skončila sbírka na chlapce s vzácným genetickým onemocněním, jehož nákladnou léčbu odmítla uhradit zdravotní pojišťovna. Ačkoli chlapec má nyní naději, že mu léčba, již podstoupí, zachrání život, není jediným dítětem, od jehož onemocnění daly pojišťovny ruce pryč. I další rodiny se pokusily sehnat peníze ve sbírkách, a ne všechny skončily tak šťastně. Na okraji zájmu jsou hlavně ty, z nichž se snaží rodiny teprve financovat výzkum. O sbírkách na léčbu dětí se vzácnými onemocněními natáčel pro 168 hodin Jaroslav Hroch.

Na léčbu Martina, který trpí vzácnou nemocí AADC syndrom, se vybralo přes sto milionů korun. Chlapec tak může dostat lék Upstaza, který by mu mohl zachránit život. Tento přípravek patřící mezi takzvané genové terapie byl schválený teprve před rokem.

V Británii se narodily první děti vytvořené experimentální technikou kombinující genetickou informaci tří dárců, která má zabránit tomu, aby zdědily vzácné genetické choroby. Potvrdil to britský úřad pro lidskou fertilizaci a embryologii (HFEA), podle nějž jde o méně než pět dětí, ale další podrobnosti neposkytl, aby ochránil identitu rodin.

Spoustě úmrtí dětí do jednoho roku by se dalo snadno předcházet, tvrdí nový výzkum. Dokazuje, že téměř půlka smrtí je způsobena genetickými chorobami, jež se nedaří včas odhalit. A vědci přinášejí i řešení tohoto problému.