Sedmiletý Daniel trpí deficitem genomu v oblasti patnáctého chromozomu, je to ojedinělá diagnóza, kterou lékaři zatím odhalili u osmi lidí na celém světě. Půl roku po narození se přestal vyvíjet, dnes je díky rehabilitaci v léčebném ústavu karvinských lázní Darkov na úrovni ročního dítěte. Léčba zatím neexistuje.
Chlapec s ojedinělou genetickou vadou se v šesti měsících přestal vyvíjet. Léčba zatím neexistuje
3 minuty
Dítě se vzácnou nemocí léčí v Darkově
Daniel Vretonko se narodil v termínu, podle všech ukazatelů se jevil být zdravý. Normálně se ale dnes sedmiletý chlapec vyvíjel jen zhruba půl roku. „Pak se jeho vývoj zastavil. Už nešel na čtyři, už nešel do druhého vzporu. To už jsme se ptali paní doktorky a ta nám říkala, ať ho nesrovnáváme. Ve třinácti měsících dostal první epileptický záchvat,“ popsala matka chlapce Rut Vretonko.
Následovala série dalších záchvatů. Jejich příčinu nedokázali lékaři dlouho odhalit. Pod kontrolu se epilepsii podařilo dostat v jeho třech letech. Zhruba ve stejnou dobu padla i první diagnóza, dětská mozková obrna. Ta měla vysvětlovat i jeho mentální zaostalost. „Dál jsme pátrali, protože ani první genetika neukázala na nic, co by to mohlo způsobovat. Ani vyšetření na metabolické vady neukázalo příčinu,“ řekla Danielova matka.
S novou diagnózou přišli lékaři zhruba před rokem. „Znovu jsme udělali kompletní chromozomální vyšetření a potvrdilo se, že v oblasti 15. chromozomu je deficit genomu,“ vysvětlila Dana Kubová, rehabilitační lékařka lázní Darkov. Chlapec je tak v sedmi letech na úrovni zhruba ročního dítěte. Nemluví, špatně vnímá a problém má také s pohybem v důsledku nízkého svalového napětí.
V karvinských lázních strávil Daniel zhruba čtyři týdny. Odborníci se mu snažili zlepšit hlavně koordinaci pohybu. „Pokrok, který jsme mohli zaznamenat, je v tom, že je pevnější, déle vydrží fyzicky. Natrénoval a posílil celé svoje tělo,“ popsala hlavní fyzioterapeutka Lázně Darkov Simona Svižalová.
V Česku je Daniel jediný s takovou diagnózou. Na celém světě pak lékaři odhalili stejné onemocnění ještě u sedmi dalších lidí. „Patří to mezi takzvané orphan diagnózy, to znamená diagnózy, které se vyskytují velmi zřídka. Mohou tam nastoupit i mozečkové příznaky, je to ještě neznámé,“ řekla rehabilitační lékařka.
„Kontaktovali jsme neurologickou kliniku v Bostonu, tam nám bylo sděleno, že nám nemohou pomoci. Psali jsme i do Itálie, odpověď byla stejná,“ popisuje chlapcova matka. Poslední zahraniční studie ojedinělé genetické choroby pochází z roku 2021, možná léčba z ní ale nevyplývá.
