Chlapec s ojedinělou genetickou vadou se v šesti měsících přestal vyvíjet. Léčba zatím neexistuje

3 minuty
Dítě se vzácnou nemocí léčí v Darkově
Zdroj: ČT24

Sedmiletý Daniel trpí deficitem genomu v oblasti patnáctého chromozomu, je to ojedinělá diagnóza, kterou lékaři zatím odhalili u osmi lidí na celém světě. Půl roku po narození se přestal vyvíjet, dnes je díky rehabilitaci v léčebném ústavu karvinských lázní Darkov na úrovni ročního dítěte. Léčba zatím neexistuje.

Daniel Vretonko se narodil v termínu, podle všech ukazatelů se jevil být zdravý. Normálně se ale dnes sedmiletý chlapec vyvíjel jen zhruba půl roku. „Pak se jeho vývoj zastavil. Už nešel na čtyři, už nešel do druhého vzporu. To už jsme se ptali paní doktorky a ta nám říkala, ať ho nesrovnáváme. Ve třinácti měsících dostal první epileptický záchvat,“ popsala matka chlapce Rut Vretonko.

Následovala série dalších záchvatů. Jejich příčinu nedokázali lékaři dlouho odhalit. Pod kontrolu se epilepsii podařilo dostat v jeho třech letech. Zhruba ve stejnou dobu padla i první diagnóza, dětská mozková obrna. Ta měla vysvětlovat i jeho mentální zaostalost. „Dál jsme pátrali, protože ani první genetika neukázala na nic, co by to mohlo způsobovat. Ani vyšetření na metabolické vady neukázalo příčinu,“ řekla Danielova matka.

S novou diagnózou přišli lékaři zhruba před rokem. „Znovu jsme udělali kompletní chromozomální vyšetření a potvrdilo se, že v oblasti 15. chromozomu je deficit genomu,“ vysvětlila Dana Kubová, rehabilitační lékařka lázní Darkov. Chlapec je tak v sedmi letech na úrovni zhruba ročního dítěte. Nemluví, špatně vnímá a problém má také s pohybem v důsledku nízkého svalového napětí.

V karvinských lázních strávil Daniel zhruba čtyři týdny. Odborníci se mu snažili zlepšit hlavně koordinaci pohybu. „Pokrok, který jsme mohli zaznamenat, je v tom, že je pevnější, déle vydrží fyzicky. Natrénoval a posílil celé svoje tělo,“ popsala hlavní fyzioterapeutka Lázně Darkov Simona Svižalová.

V Česku je Daniel jediný s takovou diagnózou. Na celém světě pak lékaři odhalili stejné onemocnění ještě u sedmi dalších lidí. „Patří to mezi takzvané orphan diagnózy, to znamená diagnózy, které se vyskytují velmi zřídka. Mohou tam nastoupit i mozečkové příznaky, je to ještě neznámé,“ řekla rehabilitační lékařka.

„Kontaktovali jsme neurologickou kliniku v Bostonu, tam nám bylo sděleno, že nám nemohou pomoci. Psali jsme i do Itálie, odpověď byla stejná,“ popisuje chlapcova matka. Poslední zahraniční studie ojedinělé genetické choroby pochází z roku 2021, možná léčba z ní ale nevyplývá.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Regiony

V Čáslavi se uskuteční referendum k plánovanému rozšíření skládky

V Čáslavi na Kutnohorsku se uskuteční místní referendum k plánovanému rozšíření skládky. Bude se konat 3. a 4. října spolu s volbami do Poslanecké sněmovny. Souhlasili s tím v pondělí městští zastupitelé. Odpůrci rozšíření skládky se obávají růstu dopravy, zdravotních rizik a dalších nepříznivých vlivů. Odpadová společnost AVE CZ kritiku odmítá.
před 3 hhodinami

Výstava na Šumavě připomíná Klostermannův nejznámější román

Do někdejší myslivny na Březníku u Modravy se vrátila výstava věnovaná spisovateli Karlu Klostermannovi. Nová expozice v jedné z nejchráněnějších částí Šumavy připomíná román „Ze světa lesních samot“ i život horalů. Na Březník každý rok zamíří kolem třiceti tisíc lidí. V provozu bude od května do října, v zimě by jej totiž komplikoval sníh.
před 5 hhodinami

Senior na výstavě ukradl vzácný nůž za desítky tisíc. Dostal podmínku

Zdobená damascénská ocel, střenka z mamutího klu. Sběratelský zavírací nůž v hodnotě 55 tisíc korun ze stolu na výstavě v Hradci Králové koncem května odnesl dvaaosmdesátiletý muž. Zachytila ho při tom kamera. Záznam pak policie zveřejnila, díky čemuž se pachatele do dvou dní od krádeže podařilo ztotožnit a vypátrat. Soud ho ve zkráceném řízení nepravomocně potrestal půlroční podmínkou. Předmět je však znehodnocen a majitel už ho nepřijal.
před 5 hhodinami

Uvnitř budov či ve fasádách. Praha schválila pravidla pro výdejní boxy

Pražští radní schválili pravidla pro umisťování výdejních boxů na veřejných prostranstvích. Dokument určuje, kde mají boxy stát, jak velký volný prostor má kolem nich zůstat, jaké mají mít rozměry, barvy či reklamní polep. Snahou města je, aby schránky nepřekážely chodcům, nevytvářely zbytečné bariéry a také aby v ulicích ubylo vizuálního smogu. Pravidla týkající se výdejních boxů Praha zformulovala už před třemi lety. Dosud ale měla jen neoficiální status. Zákaz sdílených elektrokoloběžek na území Prahy radní naopak odmítli.
včeraAktualizovánopřed 9 hhodinami

Když vyjíždí sanitka, o život pacientů už bojují first respondeři

Takzvaní first respondeři zachraňují životy v průměru o tři minuty dříve, než se na místo dostanou profesionální záchranáři. V Královéhradeckém kraji například zdravotníkům asistuje přes čtyři sta dobrovolníků, kteří jen loni pomáhali u více než sto padesáti případů. Spolupráci s veřejností si chválí i v Plzeňském kraji. V tuzemsku ale není zapojení veřejnosti plošné. Ostatní kraje spoléhají na first respondery z řad profesionálů a spolupráci s veřejností odmítají.
22. 6. 2025

Pískovny lákají čistou vodou, plavcům ale může hrozit nebezpečí

Letní teploty přitahují lidi k vodě, často ale i tam, kde je koupání zakázané. Například na pískovny v okolí Suchdola nad Lužnicí. Z pěti místních pískoven jsou, až na jednu výjimku, všechny využívány k těžbě či jako zdroj pitné vody. Přesto je lidé navštěvují a ohrožují vlastní bezpečnost i kvalitu vody.
22. 6. 2025

„Láska pro všechny.“ Centrem Brna prošel duhový průvod

Poklidným tempem s duhovými vlajkami, deštníky i transparenty prošel centrem jihomoravské metropole průvod Brno Pride Parade, který zakončuje festival Brno Pride Week. Ten se zaměřuje na lidi nejrůznějších sexuálních a genderových identit. Pořadatelé se k akci vrátili po roce, předtím se čtrnáct let nekonala. Odpůrci komunity ji v minulosti opakovaně narušovali.
21. 6. 2025

V Opatovicích nad Labem postaví skladovací halu, navzdory odporu části obce

Přes letitý odpor části obyvatel začne v Opatovicích nad Labem na Pardubicku stavba skladovací haly, proti níž se v referendu vyslovila většina hlasujících. Podle developerské firmy místní obyvatelé najdou díky hale práci a Opatovice z ní budou mít prospěch na dani z nemovitostí.
21. 6. 2025
Načítání...