Chlapec s ojedinělou genetickou vadou se v šesti měsících přestal vyvíjet. Léčba zatím neexistuje

3 minuty
Dítě se vzácnou nemocí léčí v Darkově
Zdroj: ČT24

Sedmiletý Daniel trpí deficitem genomu v oblasti patnáctého chromozomu, je to ojedinělá diagnóza, kterou lékaři zatím odhalili u osmi lidí na celém světě. Půl roku po narození se přestal vyvíjet, dnes je díky rehabilitaci v léčebném ústavu karvinských lázní Darkov na úrovni ročního dítěte. Léčba zatím neexistuje.

Daniel Vretonko se narodil v termínu, podle všech ukazatelů se jevil být zdravý. Normálně se ale dnes sedmiletý chlapec vyvíjel jen zhruba půl roku. „Pak se jeho vývoj zastavil. Už nešel na čtyři, už nešel do druhého vzporu. To už jsme se ptali paní doktorky a ta nám říkala, ať ho nesrovnáváme. Ve třinácti měsících dostal první epileptický záchvat,“ popsala matka chlapce Rut Vretonko.

Následovala série dalších záchvatů. Jejich příčinu nedokázali lékaři dlouho odhalit. Pod kontrolu se epilepsii podařilo dostat v jeho třech letech. Zhruba ve stejnou dobu padla i první diagnóza, dětská mozková obrna. Ta měla vysvětlovat i jeho mentální zaostalost. „Dál jsme pátrali, protože ani první genetika neukázala na nic, co by to mohlo způsobovat. Ani vyšetření na metabolické vady neukázalo příčinu,“ řekla Danielova matka.

S novou diagnózou přišli lékaři zhruba před rokem. „Znovu jsme udělali kompletní chromozomální vyšetření a potvrdilo se, že v oblasti 15. chromozomu je deficit genomu,“ vysvětlila Dana Kubová, rehabilitační lékařka lázní Darkov. Chlapec je tak v sedmi letech na úrovni zhruba ročního dítěte. Nemluví, špatně vnímá a problém má také s pohybem v důsledku nízkého svalového napětí.

V karvinských lázních strávil Daniel zhruba čtyři týdny. Odborníci se mu snažili zlepšit hlavně koordinaci pohybu. „Pokrok, který jsme mohli zaznamenat, je v tom, že je pevnější, déle vydrží fyzicky. Natrénoval a posílil celé svoje tělo,“ popsala hlavní fyzioterapeutka Lázně Darkov Simona Svižalová.

V Česku je Daniel jediný s takovou diagnózou. Na celém světě pak lékaři odhalili stejné onemocnění ještě u sedmi dalších lidí. „Patří to mezi takzvané orphan diagnózy, to znamená diagnózy, které se vyskytují velmi zřídka. Mohou tam nastoupit i mozečkové příznaky, je to ještě neznámé,“ řekla rehabilitační lékařka.

„Kontaktovali jsme neurologickou kliniku v Bostonu, tam nám bylo sděleno, že nám nemohou pomoci. Psali jsme i do Itálie, odpověď byla stejná,“ popisuje chlapcova matka. Poslední zahraniční studie ojedinělé genetické choroby pochází z roku 2021, možná léčba z ní ale nevyplývá.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Regiony

Když vyjíždí sanitka, o život pacientů už bojují first respondeři

Takzvaní first respondeři zachraňují životy v průměru o tři minuty dříve, než se na místo dostanou profesionální záchranáři. V Královéhradeckém kraji například zdravotníkům asistuje přes čtyři sta dobrovolníků, kteří jen loni pomáhali u více než sto padesáti případů. Spolupráci s veřejností si chválí i v Plzeňském kraji. V tuzemsku ale není zapojení veřejnosti plošné. Ostatní kraje spoléhají na first respondery z řad profesionálů a spolupráci s veřejností odmítají.
před 19 hhodinami

Pískovny lákají čistou vodou, plavcům ale může hrozit nebezpečí

Letní teploty přitahují lidi k vodě, často ale i tam, kde je koupání zakázané. Například na pískovny v okolí Suchdola nad Lužnicí. Z pěti místních pískoven jsou, až na jednu výjimku, všechny využívány k těžbě či jako zdroj pitné vody. Přesto je lidé navštěvují a ohrožují vlastní bezpečnost i kvalitu vody.
před 22 hhodinami

„Láska pro všechny.“ Centrem Brna prošel duhový průvod

Poklidným tempem s duhovými vlajkami, deštníky i transparenty prošel centrem jihomoravské metropole průvod Brno Pride Parade, který zakončuje festival Brno Pride Week. Ten se zaměřuje na lidi nejrůznějších sexuálních a genderových identit. Pořadatelé se k akci vrátili po roce, předtím se čtrnáct let nekonala. Odpůrci komunity ji v minulosti opakovaně narušovali.
21. 6. 2025

V Opatovicích nad Labem postaví skladovací halu, navzdory odporu části obce

Přes letitý odpor části obyvatel začne v Opatovicích nad Labem na Pardubicku stavba skladovací haly, proti níž se v referendu vyslovila většina hlasujících. Podle developerské firmy místní obyvatelé najdou díky hale práci a Opatovice z ní budou mít prospěch na dani z nemovitostí.
21. 6. 2025

Kvůli odklonu od uhlí může teplo zdražit milionům Čechů

Tuzemské teplárny postupně opouštějí uhlí a nahrazují ho ekologičtějšími zdroji, především plynem. Do roku 2030 má přechod na čistší technologie stát až dvě stě miliard korun. Část pokryjí evropské dotace. Zbytek se ale promítne do cen tepla. Vyšší účty tak mohou čekat miliony lidí.
21. 6. 2025

Vlaky na koridoru mezi jihem Čech a Prahou nejezdily několik hodin

Kvůli poškození trakčního vedení nejezdily v pátek několik hodin vlaky na železničním koridoru mezi Českými Budějovicemi a Prahou. Porucha se týkala úseku Veselí nad Lužnicí – České Budějovice, v němž cestující vozily náhradní autobusy. Provoz byl po osmé hodině večerní obnoven, uvedly České dráhy.
20. 6. 2025Aktualizováno20. 6. 2025

Násilí ze strany blízkých čelí téměř třetina seniorů, ukázal průzkum

Krajský soud v Ostravě začal projednávat případ vraždy nemocné seniorky. Obžalovaná je sociální asistentka, která podle spisu úmyslně zanedbávala své povinnosti, kvůli čemuž její známá zemřela. Násilí od blízkých osob čelí skoro třicet procent starších lidí, ukázal nový sociologický průzkum Masarykovy univerzity. Ten se zaměřil také na situaci v pobytových službách.
20. 6. 2025

V Praze vznikne nová čtvrť. Panují spory o to, kdo na ní víc „vydělá“

Na zanedbaném a nepříliš vábném území kolem Florence a Masarykova nádraží má v metropoli vzniknout nová moderní čtvrť postavená společností Penta. Praha ve čtvrtek schválila dvě změny územního plánu, které byly pro výstavbu nutné. Podle organizace Arnika mělo město za tuto „úlitbu“ vyjednat například větší počet dostupných bytů, podle náměstka primátora Petra Hlaváčka (STAN) ale metropole získala od developera mnohem víc, než předpokládala. Otázkou zůstává, co se stane s autobusovým nádražím.
20. 6. 2025
Načítání...