Spoustě úmrtí dětí do jednoho roku by se dalo snadno předcházet, tvrdí nový výzkum. Dokazuje, že téměř půlka smrtí je způsobena genetickými chorobami, jež se nedaří včas odhalit. A vědci přinášejí i řešení tohoto problému.
Podíl genetických onemocnění na úmrtí kojenců je vyšší, než se dosud předpokládalo. Když tým specialistů na dětskou medicínu prozkoumal přes stovku smrtí těch nejmenších dětí, zjistil, že nejčastějším průvodním jevem kojenecké úmrtnosti jsou genetické choroby, které souvisejí se 41 procenty úmrtí.
Výzkumníci současně zjistili, že u třiceti procent těchto genetických onemocnění byla k dispozici léčba, u níž se dá předpokládat, že by pomohla. Autoři tvrdí, že stačí lépe sledovat novorozence pomocí moderních diagnostických metod a výrazně by to mohlo snížit jejich úmrtnost během prvního roku života.
„Nejméně pět stovek genetických onemocnění má účinnou léčbu, která může zlepšit výsledky. Vypadá to, že nediagnostikovaná genetická onemocnění jsou častou příčinou úmrtí, ale lze jim předejít,“ popsal Stephen Kingsmore, který na výzkumu pracoval. „Široké využití genomického sekvenování v prvním roce života by mohlo mít mnohem větší dopad na kojeneckou úmrtnost, než se dosud uznávalo.“
Studii tým uskutečnil v Rady Children's Hospital v San Diegu, zahrnovala 546 kojenců (112 kojenců, kteří zemřeli, a 434 kojenců s akutním onemocněním, jež přežili), kteří podstoupili diagnostické sekvenování celého genomu v období od ledna 2015 do prosince 2020. Kojenci podstoupili sken buď před smrtí, nebo po ní.
Základní výsledky shrnuli autoři do několika bodů:
- Nejčastější identifikovatelnou příčinou kojenecké úmrtnosti bylo genetické onemocnění s jednou příčinou – u 46 kojenců (41 procent) bylo identifikováno 47 genetických onemocnění.
- U 39 (83 procent) z těchto onemocnění byla již dříve zaznamenána souvislost s dětskou úmrtností.
- Ve 28 úmrtních listech (62 procent) 45 ze 46 kojenců nebyla ale přitom žádná genetická příčina smrti rozpoznána.
- U čtrnácti (třicet procent) genetických onemocnění byla k dispozici léčba, která může zlepšit výsledky.
- U pěti ze sedmi kojenců, u nichž byla genetická onemocnění identifikována až posmrtně, bylo možné úmrtí zabránit, pokud by byl proveden rychlý diagnostický sken celého genomu v době výskytu příznaků nebo přijetí na jednotku intenzivní péče.
Skenování genomu
„Předchozí studie kojenecké úmrtnosti byly většinou retrospektivní, tedy založené jen na procházení elektronických zdravotních záznamů a úmrtních listů, ale bez informací o genomu. To zjevně vede k nedostatečné diagnostice genetických onemocnění. Předchozí studie totiž ukazují, že nejméně třicet procent úmrtních listů obsahuje nepřesnosti,“ upozornila Christina Chambersová, která studii spoluvedla. „Zavedením širokého využití sekvenování genomu u novorozenců bychom mohli podstatně snížit kojeneckou úmrtnost.“
Za tímto účelem zavedl institut, kde Chambersová pracuje, v červnu 2022 nový program, jehož cílem je vymyslet levný a účinný diagnostický nástroj, který by mohl pomocí rychlého sekvenování celého genomu vyšetřit novorozence na přibližně pět stovek genetických onemocnění, u nichž jsou známy možnosti léčby.
Systém dostal jméno BeginNGS a je schopný odhalit tyto stovky genetických onemocnění ještě před začátkem příznaků. Proti současným metodám je zásadní pokrok, protože ty se zatím zaměřovaly především na děti, které jsou již kriticky nemocné. Autoři diagnostiky se pokoušejí nyní test vylepšit tak, aby byl škálovatelný, tedy použitelný na rozsáhlejším množství dětí.
