Lékaři mají první účinný lék na cystickou fibrózu. Jeho vývoj však trval desítky let

Nová terapie proti cystické fibróze nejen zlepšuje funkce plic nemocných, ale také ukazuje jasné známky toho, že lék útočí přímo na genetické kořeny nemoci. Podle deníku Washington Post je to takový přelom, že řadu pacientů i lékařů přivedl k slzám. Lék je zatím schválen pro pacienty starší 12 let, časem by ale mohl být povolen i pro děti.

Ilustrační foto
Zdroj: ČTK/imago stock&people

Vědci oznámili přelomové výsledky na konferenci v Tennessee a současně je zveřejnili ve dvou studiích, které vyšly v prestižních odborných časopisech. Výsledky byly natolik přesvědčivé, že americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv tuto léčbu schválil o pět měsíců dříve.

Lék nazvaný Trikafta je založený na kombinaci tří léčiv. Podle autorů výzkumu by mohl pomoci až 90 procentům pacientů s touto chorobou – až doposud přitom dokázaly léky pomáhat vždy jen hrstce nemocných.

„Jsem nadšený,“ komentoval výsledky Francis Collins, ředitel amerického úřadu National Institute of Health – právě on byl součástí týmu, který roku 1989 objevil gen zodpovědný za vznik cystické fibrózy. „Před třiceti roky jsme doufali, že něco takového se stane – a konečně jsme toho dosáhli, přes spoustu potíží a překážek,“ uvedl vědec.

Šlo ale o desítky let pomalého a pečlivého výzkumu. Ten začal primárním výzkumem v univerzitním prostředí a poté pokračoval v soukromých společnostech a byl podporován také řadou soukromých dárců. S lékem, který z toho všecho vychází, nyní přišla společnost Vertex Pharmaceuticals – je to již její čtvrtý přípravek proti cystické fibróze.

Problém jménem cystická fibróza

Tato choroba postihuje ve Spojených státech asi 30 tisíc lidí, v Česku se každoročně s touto nemocí narodí jedno dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených dětí, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci. Onemocnění je vrozené, způsobuje ho mutace genu, který produkuje protein CFTR. Typické jsou pro tuto nemoc záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemi.

Léčba až doposud neexistovala v jiné formě než v ulevování od nejhorších symptomů – i to ale pomohlo natolik, že se výrazně zvýšil věk dožití s touto nemocí. Zatímco v 80. letech minulého století, když byl objeven gen, většina nemocných s touto chorobou umírala během dospívání, dnes se dožívají věku nad třicet let.

Lékaři doufají, že pokud bude Trikafta schválená i pro děti a dospívající, bude možné změnit cystickou fibrózu v „obyčejnou chronickou nemoc“, tedy něco podobného cukrovce. Zatím je lék schválený pro osoby starší dvanácti let – i pro ně je to ale přelom.

Podle deníku Washington Post už lékaři v USA řadě nemocných doporučují, aby se zamýšleli nad tím, co budou dělat v budoucnu – jde přitom o pacienty, kterým doposud ošetřující doporučovali, aby ani nezačínali studovat vysokou školu.

Jednou z prvních osob, která lék vyzkoušela, byla Sarah Carollová, osmadvacetiletá učitelka, která se k Trikaftě dostala v rámci klinických testů. Celý život žila v obavách, kdy se její stav začne zhoršovat, což povede k její smrti. Nemoc také omezovala její běžné aktivity – nedokázala už ani přejít chodbu, aniž by se nezadýchala.

Jenže trvalo jen několik dní od doby, co lék začala užívat, a lékaři konstatovali prudké zlepšení jejího stavu. Na začátku letošního října dokonce Carollová uběhla pětikilometrový závod.

Úspěšné hledání jehly v kupce sena

Zkombinovat tři léčiva dohromady může vypadat jednoduše, ale ve skutečnosti se jednalo o extrémně náročný výzkum. Jeho autoři ho přirovnávají k hledání jehly v kupce sena.

Účinnost prokázala klinická studie na 403 pacientech; její výsledky vyšly v odborném časopise New England Journal of Medicine. U starších pacientů, pro něž je zatím schválená, funguje tato léčba velice dobře v potlačování nových příznaků, ale není už schopná opravit škody, které během nemoci vznikly.

Pokud by byl ale lék schválený i pro děti, jak se to po nějaké době stalo u jiných léčiv od Vertexu, zabránil by vzniku těchto problémů u nich. „S léčbou, jako je tato, předpokládáme, že když s ní dítě začne včas, mohlo by vést normální život s běžnou délkou života,“ dodala Deepika Polineni z Kansaské univerzity, která se na výzkumu podílela.