Nemoc motýlích křídel byla až doposud neléčitelná. Naději nyní přináší nový lék, který byl teď schválený ve Spojených státech a brzy zřejmě zamíří i do Evropy.
Neznají jediný den bez bolesti. Lidé s nemocí motýlích křídel trpí a medicína pro ně až doposud neměla řešení.
Toto vzácné genetické onemocnění způsobuje vznik puchýřů a otevřených ran na kůži i sliznicích. Současné metody nemoc neléčí, pouze mírní projevy choroby. Americká léková agentura teď ale schválila přípravek Vyjuvek, který by mohl nabídnout novou formu terapie.
U Kateřiny Vlastové se nemoc projevila hned po porodu, už od raného dětství je její kůže extrémně zranitelná. „Já jsem po každém pádu měla strženou kůži na celé dlani, to samé kolena,“ popisuje.
Navzdory chorobě vystudovala hru na saxofon a hudbou se živí. Musí se ale neustále hlídat. „Musím dávat pozor úplně při všem, i při jídle, protože mám zúžený jícen na pět milimetrů, takže ani s polykáním to není úplně jednoduché,“ doplňuje.
Léčba v USA, brzy snad i v Evropě
To všechno by mohl změnit nový přípravek ve formě gelu, jenž je dostupný ve Spojených státech. „Je to výrazný mezník, nebo bych řekla revoluce v té léčbě, protože to už je léčba přímo příčiny toho porušeného genu,“ komentuje výsledky přípravku primářka Hana Bučková z Fakultní nemocnice Brno.
Pomoci by se už brzy mohli dočkat i evropští pacienti. V druhé polovině tohoto roku by totiž žádost o registraci léku měla posoudit i Evropská léková agentura. Pacientská organizace Debra už oznámila, že bude usilovat, aby se dostal tento přípravek i do Česka. „Zároveň ale zmírňujeme nadšení, protože dobře víme, že je před námi ještě dlouhý kus cesty,“ upozornila.
Nemoc s odborným názvem Epidermolysis bullosa je genetické onemocnění, jehož příčinou jsou změny (mutace) v genech pro specifické bílkoviny pojivové tkáně. Následkem mutací je narušená soudržnost jednotlivých vrstev kůže, sliznic a vnitřních orgánů.
V Česku jí trpí přibližně tři stovky pacientů, v celé Evropě má tuto diagnózu asi třicet tisíc lidí.
