Vědci popsali, jak je možné, že skotská seniorka je jedinou známou ženou na světě, která necítí bolest. Popsali, jak funguje její genetická mutace, a doufají, že výsledky jejich výzkumu povedou k novým lékům.
Skotská seniorka necítí bolest. Vědci chtějí genetickou mutaci využít pro vývoj léčiv
Jo Cameronová je na první pohled obyčejná pětasedmdesátiletá Britka. Žije nedaleko jezera Loch Ness a ráda chodí na procházky do přírody.
Před deseti lety se musela podrobit náročnější operaci kyčle a ruky. Zákrok byl složitý a bolestivý, pacientka měla brát léky proti bolesti i několik týdnů po něm. Ale nebrala je.
Přípravky lékařům vrátila s tím, že je nepotřebuje, protože žádnou bolest necítí. Zpočátku jí moc nevěřili, ale stačilo několik testů, aby se ukázalo, že mluví pravdu. Jo Cameronová disponuje schopností necítit bolest.
Jo Cameronová (úplně vlevo) s rodinou
Kromě Cameronové se ví jen o jednom dalším člověku, který takovou vlastnost má. Vědci ji řadu let studovali, aby zjistili, co za ní stojí. Postupně se totiž ukázalo, že mutace, kterou Britka disponuje, jí dává i další výhody: rychleji se jí hojí zranění, a dokonce cítí méně strachu a úzkosti než jiní lidé.
Teď vědci z Kalifornské univerzity konečně popsali, na čem jsou biologické základy této vzácné genetické mutace založené.
Autoři věří, že objev změní svět
Studie vyšla v odborném žurnálu Brain. Badatelé v ní navázali na svoje dřívější výzkumy, v nichž popsali objev genu FAAH-OUT a vzácných mutací, které způsobují, že Jo Cameronová necítí prakticky žádnou bolest a téměř nepociťuje ani úzkost, ani strach. Na to přišli už před čtyřmi lety.
Teď už dokázali vysvětlit, jak mutace v genu FAAH-OUT „vypíná“ expresi genu FAAH a také další řetězové účinky na další molekulární dráhy spojené s hojením ran a náladou. Autoři studie věří, že jejich výsledky doslova změní svět. Chtěli by, aby se objev co nejdříve promítl do vývoje nových léčiv a otevřel nové cesty výzkumu v těchto oblastech.
- Exprese genu je proces, kterým je v genu uložená informace převedena v reálně existující buněčnou strukturu nebo funkci.
- Během tohoto procesu se podle určitého genu (sekvenci v molekule DNA) procesem transkripce syntetizuje mRNA a podle ní se pak procesem translace syntetizuje bílkovina.
Oblast genomu obsahující FAAH-OUT vědci dříve považovali za „odpadní“ DNA, která nemá žádnou funkci. Teď se ale zjistilo, že zprostředkovává expresi genu FAAH, o němž se ví, že má vliv na bolest, náladu, ale i paměť.
V této studii se tým z University College London snažil pochopit, jak FAAH-OUT funguje na molekulární úrovni, což je první krok k tomu, aby bylo možné jeho pozoruhodné vlastnosti využít pro praktické aplikace, například vývoj nových léčiv.
Zatím jen malý kout
Výzkum zahrnoval celou řadu přístupů, například experimenty s „genetickými nůžkami“ CRISPR-Cas9 na buněčných liniích, které napodobovaly účinek mutace na jiné geny, a také analýzu exprese genů s cílem zjistit, které z nich jsou aktivní v molekulárních drahách souvisejících s bolestí, náladou a hojením.
Tým zjistil, že FAAH-OUT řídí expresi FAAH. Když se v důsledku mutace, kterou nese Jo Cameronová, vypne, hladina aktivity enzymu FAAH se výrazně sníží.
Andrei Okorokov, který výzkum vedl, vysvětlil, proč jsou výsledky tak důležité: „Gen FAAH-OUT je jen jedním malým koutem obrovského kontinentu, který tato studie začala mapovat. Kromě molekulárního základu bezbolestnosti tyto výzkumy našly molekulární dráhy ovlivňující hojení ran a nálady, které jsou ovlivněny mutací FAAH-OUT. Jako vědci máme povinnost to zkoumat. Myslím si, že tyto výsledky budou mít důležité důsledky pro oblasti výzkumu, jako je hojení ran, deprese a další.“