Příchod epilepsie se nedá předpovědět. Pomoci však může genová terapie

Nahrávám video
Zdroj: ČT24

Epileptický záchvat přirovnává vědec Přemysl Jiruška z Fyziologického ústavu Akademie věd k mexické vlně, jaká se někdy vidí mezi fanoušky na sportovním zápase. Lokalizovat, kde záchvat vzniká, již čeští vědci dokážou velmi přesně. Předpovědět však zatím ne.

Nyní by se rádi naučili „opravit“ zasažené buňky tak, aby se nenechaly znenadání strhnout k vysoké aktivitě, což je právě stav při záchvatu. Jednou z cest je genová léčba, další přesné určení typu problému a vytvoření léku obsahujícího „molekuly šité na míru“.

Při epilepsii je mozek náchylný k záchvatům, které vznikají opakovaně a bez zjevné příčiny. Epileptické neurony v mozku se vyznačují přehnanou reakcí na jakýkoli podnět. „Čas od času se nechají strhnout do takové aktivity, že jsou vysoce aktivní několik desítek vteřin až několik minut, a jestliže toto dělá velká část mozku nebo celý mozek, projeví se to jako epileptický záchvat,“ popsal Jiruška.

Nalezení přesného místa v mozku, které je odpovědné za záchvat, je podle něj jedním z největších přínosů českých vědců v boji s nemocí. „Podíleli jsme se na odhalení ukazatele v elektrické aktivitě mozku, který nám pomáhá ohraničit epileptické ohnisko,“ řekl. U čtvrtiny až třetiny nemocných nezabírají léky a někdy je řešením chirurgické odstranění problematického místa v mozku. K tomu je třeba mít toto místo přesně lokalizované a vědět, že jeho odstraněním nevznikne pacientovi jiný problém - třeba s řečí nebo s pamětí.

Tam, kde léky nezabírají a operace není možná, se výzkum zaměřuje na genovou terapii. „Pomocí zanesení určitých genů do mozku bychom ty epileptické neurony, které se chovají ,špatně‘, mohli ,umravnit‘ bez nutnosti operace. Chceme to testovat u poruch vývoje mozku, které jsou odpovědné až za 50 procent nezvladatelné epilepsie u dětí,“ řekl Jiruška.

První klinická studie již začala v Londýně, největší optimisté podle Jirušky předpokládají, že tento typ léčby se podaří otestovat a nasadit do praxe do pěti let.

U některých druhů epilepsie se rýsuje ještě jiná možnost léčby. „Platí to u genetických epilepsií, kdy je například zjištěná mutace v iontovém kanálu v buňce, který kontroluje dráždivost,“ uvedl. Přesné určení, o jaký typ mutace jde, pak umožní nasadit účinný lék.

„Příkladem byla závažná epilepsie u dítěte, spojená s mutací v draslíkovém kanálu. Na tento kanál účinkoval lék, který se používá k léčbě poruch srdečního rytmu. Záchvatů výrazně ubylo,“ uvedl. Pokud příslušný lék neexistuje, je podle něj možné zjistit strukturu konkrétního receptoru a namodelovat molekulu na míru, která pak bude fungovat jen u daného druhu mutace.

Epilepsie v Česku

V Česku je kolem 80 000 epileptiků, na jejich nemoc upozorňuje Mezinárodní den epilepsie, který připadá na pondělí 12. února, ale také Národní den epilepsie v září a Fialový den v březnu. Výzkum této nemoci v Česku a převod poznatků do léčby v nejbližší době zastřeší Epileptologické výzkumné centrum. Spojí se v něm odborníci z Fyziologického ústavu, Fakultní nemocnice v Motole, 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakulta elektrotechniky Českého vysokého učení technického.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Americká firma pokročila v rekonstrukci genomu vyhynulého blbouna nejapného

Americká biotechnologická společnost Colossal Biosciences oznámila pokrok ve snaze oživit dronta mauricijského, známého také jako blboun nejapný. Nelétavý pták vyhynul v 17. století v důsledku lidské činnosti. Firma nyní uvedla, že se jí podařilo zmapovat 95 procent jeho genomu. Pomocí nově vyvinuté platformy umělé inteligence (AI) zároveň identifikovala genetické změny, které by mohly být zodpovědné za charakteristické rysy tohoto ptáka. Cílem společnosti je vyhynulý druh znovu vytvořit a navrátit jej do jeho původního prostředí na ostrově Mauricius.
03:39Aktualizovánopřed 2 hhodinami

Světu ubývá pitná voda. Zásadní vliv má zemědělství, ukázala data z družic

Současné sucho, které je cítit v mnoha částech světa, nepřišlo z čistého nebe. Je důsledkem ubývání vody za poslední dvě desítky let. Ukazují to data z amerických družic, přičemž úbytek vody je intenzivní nejen viditelně na povrchu, ale také u podzemních přírodních rezervoárů.
před 18 hhodinami

Konspiracím věří méně lidí, než si myslíme, říká slovenská expertka

Velmi účinným způsobem, jak vyvracet nejrůznější konspirační teorie, je upozornit jejich šiřitele, jak málo lidí jim věří. Naznačuje to mezinárodní studie s významným slovenským podílem, jejíž autorka Vladimíra Čavojová poskytla rozhovor ČT24.
před 20 hhodinami

AI by mohla napadat i chytré spotřebiče, varuje Anthropic. Šířila by se jako hlenky

Společnost Anthropic, která patří k průkopníkům v oboru umělých inteligencí (AI), upozornila na možnost, že už během několika měsíců by mohly být tyto autonomní programy schopné napadat nejen webové stránky, ale také spotřebiče v běžných domácnostech.
před 23 hhodinami

Vozítko Perseverance překonalo rekord ve vzdálenosti ujeté na jiném světě

Americké vozítko Perseverance, které od února 2021 zkoumá Mars, se stalo vozidlem s nejdelší ujetou vzdáleností na jiném vesmírném tělese než na Zemi, když na povrchu rudé planety urazilo už 45,2 kilometru. Rover velikosti automobilu překonal dosavadní rekord svého předchůdce Opportunity, který po Marsu jezdil v letech 2004 až 2018. Oba rovery předčily i vzdálenosti všech vozítek, která kdy operovala na Měsíci. Informoval o tom Národní úřad pro letectví a vesmír (NASA).
včera v 10:25‌‌

Mýtus o hysterii trvá. Lékaři u žen častěji než u mužů přisuzují autoimunitní nemoci psychice

Ženy, které trpí autoimunitními onemocněními, mají výrazně vyšší pravděpodobnost než muži, že nemoc lékaři špatně diagnostikují jako psychiatrické nebo psychosomatické onemocnění. Prokázala to studie na více než 6600 pacientech, kterou vedli experti z Univerzity v Cambridge. Ženy kromě špatné diagnózy také častěji dostávaly léčbu později.
včera v 06:30‌‌

Parapsychologové v Československu proutky hledali uran a rukama rakovinu

V komunistickém Československu v 80. let minulého století fungovaly dvě laboratoře na výzkum parapsychologie, které byly placené z veřejného rozpočtu. Jednu z nich vedl Zdeněk Rejdák, druhou František Kahuda. Každý z nich měl k dispozici desítky externích spolupracovníků, léčitelů, lékařů nebo důlních expertů. Ti například pomocí proutků zkoumali, jaké typy rud se nachází v konkrétním dole, nebo se v nemocnicích snažili pomocí rukou diagnostikovat vážné nemoci, jako byla třeba rakovina, kterou pak léčili pomocí přírodních preparátů. Popsal to ve svém výzkumu Pavel Horák z Etnologického ústavu Akademie věd.
13. 10. 2026‌‌

Lídři v oblasti AI čekají na „AIpokalypsu“. Obávají se hněvu veřejnosti

Ředitelé společností Anthropic, OpenAI a dalších firem zabývajících se umělou inteligencí (AI) v soukromí zvažují možné scénáře veřejné a politické vzpoury, k níž by mohlo dojít po katastrofické události spojené s AI – taková událost se někdy označuje jako AIpokalypsa. Očekávají rozsáhlou událost, pravděpodobně kybernetický útok znemožňující přístup k finančním službám, k připojení k internetu, nebo dokonce k dodávkám elektřiny a vody, napsal web Axios.
13. 10. 2026‌‌

Evropský pohled

ČT24 každý den vybírá z obsahu publikovaného evropskými veřejnými médii, členy Eurovize.