Pro pacienty se zatím neléčitelnou Huntingtonovou chorobou přichází naděje. Britští vědci tvrdí, že jejich lék nástup nemoci zpomaluje o 75 procent.
Huntingtonova choroba je vzácné, dědičné a postupně se zhoršující neurodegenerativní onemocnění, které obvykle propuká ve středním věku a nevyhnutelně vede k těžkému postižení i smrti. Je způsobena genetickou mutací, která vede k hromadění toxického proteinu v mozku, čímž postupně odumírají nervové buňky.
Nemoc se projevuje nekontrolovatelnými pohyby, poruchami koordinace, změnami nálad, depresí i úbytkem kognitivních schopností. Moderní medicína sice dokáže mírnit symptomy a zpomalovat průběh, ale až doposud neuměla nemoc léčit.
To se teď ale zřejmě mění. Lékaři ve Velké Británii totiž oznámili, že se jim pomocí genové terapie podařilo poprvé toto onemocnění „vyléčit“ – zabránili tomu, aby se u nemocných projevily její dopady. Vymysleli a otestovali terapii, které dali jméno AMT-130. Vznikla ve společnosti uniQure s pomocí vědců z londýnské University College a už jsou známé výsledky první a druhé fáze klinických zkoušek. Studie zpomalila rozvoj symptomů u pacientů o 75 procent. Vypadá to, že lék snižuje odumírání mozkových buněk, což je typická vlastnost této nemoci. Podle autorů jsou výsledky sice velmi nadějné, ale je podle nich zatím ještě příliš brzy na to oznamovat, že je tu účinná léčba.
„Věřím, že tyto průlomové výsledky jsou zatím nejpřesvědčivější svého druhu a naznačují potenciální účinky na průběh Huntingtonovy choroby,“ uvedli autoři této terapie.
Pochopení nemoci vede k terapii
Toto onemocnění je vyvoláno mutací v genu HTT, který kóduje protein huntingtin. Tělo pak vyrábí tento protein vadný a on pak postupně ničí mozkové buňky. Hlavně ty, jež jsou zodpovědné za pohyb a myšlenkové funkce. Tato mutace se přitom dědí po rodičích a projevuje se až ve středním věku: nemocní zpravidla umírají do patnácti až dvaceti let poté, co se objeví první příznaky.
Díky tomu, že vědci v uplynulých letech detailně popsali příčiny, mohli zkusit najít řešení. Vytvořili takzvaný virový nosič, tedy virus, který není škodlivý – místo nákazy přinese do mozkových buněk pacienta instrukce, aby vyráběly malé množství genetického materiálu zvaného mikroRNA. Ta by měla umět snížit schopnost buněk produkovat protein huntingtin, což by teoreticky mělo vést ke snížení škod způsobených touto chorobou.
Teorie je sice dobrá, ale v reálném životě je příliš mnoho faktorů, jež mohou tyto snahy narušit. Vědci ozkoušeli AMT-130 na 29 pacientech v časné fázi nemoci. Po třech letech vědci testovali, jak lék zabral: průměrně snížil nástup příznaků o 75 procent. Léčba zjevně dokázala zabránit dalšímu očekávanému odumírání mozkových buněk. Výsledky byly navíc nejsilnější u pacientů, kteří dostali nejvyšší dávku – to by měl být další důkaz toho, že procedura funguje.
Podle informaci stanice BBC, která o výzkumu informovala, stále řada pacientů léčených novou terapií chodí bez pomoci – bez ní by už dávno byli odkázaní na invalidní vozík. BBC dokonce uvedla, že jedna z testovaných osob se vrátila do práce, přestože předtím musela odejít do invalidního důchodu. Tyto výsledky podle britské stanice mohou znamenat pro lidi s Huntingtonovou chorobou celá desetiletí života bez příznaků nemoci navíc. Autoři studie nechtějí vyvolávat u nemocných předčasné naděje, po nichž by mohlo následovat ještě větší zklamání, ale potenciálu své léčby věří.
Terapie neměla žádné zásadní vedlejší účinky. Ty nejhorší souvisely se způsobem, jakým se aplikuje: tedy chirurgicky do mozku při celkové anestezii.
Kdy bude lék
Pozornost teď bude namířena k tomu, kdy bude mít tento výzkum praktický dopad, jímž by se měl stát lék dostupný široké veřejnosti. Výsledky výzkumu jsou sice veřejně dostupné, ale zatím je cíleně neprozkoumali výzkumníci mimo autorský tým.
Dalším krokem tedy bude přezkoumat a ověřit tyto předběžné výsledky. Autoři přípravku chtějí začít co nejrychleji jednat s americkým regulátorem léčiv, jímž je Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Jednání by měla podle BBC začít už letos a příští rok by po očekávaném úspěchu na ně měla navázat žádost o schválení terapie.
Ani pak ale nebudou mít pacienti lék dostupný. Genové terapie totiž patří k těm vůbec nejdražším léčbám; ceny zatím nejsou ani odhadované, ale u jiných genových terapií jsou extrémní. Například Zolgensma pro léčbu spinální muskulární atrofie u malých dětí stojí 2,1 milionu dolarů, Hemgenix na některé formy hemofilie B dokonce 3,5 milionu dolarů.
