Častá genetická porucha zvyšuje riziko vzniku rakoviny jater desetinásobně. Týká se to jen mužů

U mužů, kteří trpí běžnou genetickou poruchou hemochromatózou, je podle velké nové studie desetkrát vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny jater. Výzkum doporučuje lépe na tuto chorobu testovat – mohlo by to zabránit zbytečnému vzniku rakoviny.

Hemochromatóza je v západním světě velmi časté onemocnění, které má dopad na více orgánů. Až doposud nebyla považovaná za zásadní zdravotní problém, nový výzkum ale naznačuje, že její důsledky by mohly být výrazně závažnější, než to vypadalo.

Nová studie popsala, že u více než sedmi procent mužů se dvěma kopiemi vadných genů pro hemochromatózu se ve věku do 75 let vyvine rakovina jater, zatímco v běžné populaci je to jen 0,6 procenta.

Ve Velké Británii, kde tento výzkum probíhal, má tyto vadné geny odhadem asi 175 tisíc mužů a chlapců evropského původu. Převládají zejména v pokrevních liniích zděděných po Keltech, a to znamená, že právě Velká Británie a části Severní Ameriky mají s hemochromatózou nejvíce problémů – zde je to dokonce vůbec nejčastější genetická porucha.

Studie financovaná britskou Radou pro lékařský výzkum přišla s řadou faktů, které podporují rozsáhlé včasné testování tohoto stavu. Už dříve stejný tým zjistil, že přítomnost dvojitě vadného genu pro hemochromatózu čtyřnásobně zvyšuje riziko onemocnění jater a zdvojnásobuje u seniorů riziko artritidy a křehkosti kostí. Způsobuje také vyšší riziko cukrovky a chronické bolesti.

Co ví věda o hemochromatóze a rakovině jater

Najít tuto nemoc není složité, v současné době jsou k dispozici spolehlivé testy pro identifikaci rizikových osob – ať už jde o krevní testy pro měření hladin železa nebo genetické testy. Příznaky této choroby mohou zahrnovat pocit dlouhodobé únavy, svalovou slabost a bolesti kloubů. Tyto komplikace jsou ale natolik obecné, že u řady pacientů bývají často chybně diagnostikovány jako obyčejné příznaky stárnutí.

Příčinou onemocnění je genetická porucha projevující se ve střevních buňkách. Ty způsobují nekontrolovatelně velké vstřebávání železa ze střeva do organismu. A protože tělo neumí železo moc dobře vylučovat, hromadí se v něm - v řadě orgánů, které nadbytkem železa trpí.

Hemochromatóza bývá závažnější u mužů, protože ženy jsou před ní částečně chráněny: při menstruaci a porodu se železo z těla vylučuje.

U většiny pacientů s rakovinou jater se nejprve objeví poškození jater, které často postupuje až do cirhózy. Jakmile je onemocnění diagnostikováno, léčí se procesem podobným darování krve několikrát ročně, aby se snížila hladina železa.

Doktorka Janice Atkinsová, která novou studii vedla, výsledky komentovala: „Vadné geny hemochromatózy jsou poměrně časté u lidí s evropskými předky a způsobují potenciálně smrtelná onemocnění, jako je rakovina jater. Bohužel je hemochromatóza často diagnostikována příliš pozdě – její dřívější odhalení by mohlo zabránit mnoha zbytečným nemocem.“ 

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Čína změnila způsob, jak počítá své emise

Čína splní své klimatické cíle, i kdyby se její emise oxidu uhličitého v dalších letech zvýšily. Podle analýzy nezávislého webu Carbon Brief si totiž pomohla změnou metodiky, jak tyto emise počítá. Vzorec sice nezveřejnila, ale zřejmě pravidla přenastavila tak, aby odpovídala aktuálnímu ekonomickému vývoji země.
před 11 hhodinami

Ötziho mumie obsahuje stále živé mikroorganismy

Výzkumníci z institutu Eurac Research získali podrobný přehled o mikroorganismech spojených s Ötzim. Nová studie přináší poznatky o komplexním mikrobiomu, od střevní flóry člověka z doby měděné až po kvasinky přizpůsobené chladnému prostředí, které mohly mumii doprovázet po tisíciletí a dodnes zůstávají součástí aktivního ekosystému.
před 12 hhodinami

Umělá inteligence ohrožuje přírodní zdroje pro mnoho lidí, varují experti OSN

Rostoucí emise, ubývající zásoby vody a mizející půda. To jsou tři hlavní problémy, které způsobuje dynamicky rostoucí sektor umělých inteligencí (AI). Nová studie Univerzity OSN varuje, že v roce 2030 budou datacentra spotřebovávat tolik vody jako 1,3 miliardy lidí. Spotřeba elektřiny pak má vzrůst na více než dvojnásobek oproti loňsku.
před 13 hhodinami

VideoAI může pomáhat při řízení jaderné elektrárny do deseti let, míní Kochánek

Na konferenci o bezprostřední budoucnosti jaderné energie na francouzském velvyslanectví se mluví o aktuálních trendech v této oblasti – od malých modulárních reaktorů až po využití digitalizace a umělé inteligence (AI) k efektivnější správě a zajištění bezpečnosti. Právě AI může podle předsedy Státního úřadu pro jadernou bezpečnost Štěpána Kochánka nahradit některé lidské specialisty jak při projektování a výstavbě, tak i při samotném řízení provozu jaderného zařízení. „Tak daleko zatím v tuto chvíli nejsme,“ říká ale Kochánek a dodává, že by k tomu mohlo dojít v příští dekádě.
před 14 hhodinami

Veletrh vědy láká na jaderné reaktory i astronomii Středozemě

Na výstavišti v pražských Letňanech ve čtvrtek začíná Veletrh vědy. Potrvá do soboty. Nabídne stovku interaktivních expozic a desítky přednášek s diskusemi. Podesáté ho pořádá Akademie věd ČR (AV ČR), která na něm představí novinky ze současného výzkumu. Do programu se zapojuje i řada univerzit.
před 18 hhodinami

Český tým rekonstruoval evoluci covidu. Naznačil, že ze SARS pandemie nebude

Covidová pandemie změnila svět mnoha způsoby, z některých se společnost nevzpamatovala ani po šesti a půl letech. Patogen se rychle vyvíjel, což vedlo nejen ke vzniku řady konspiračních teorií, ale i komplikací ohledně léčby, očkování a opatření. Čeští a izraelští vědci v laboratorních podmínkách nyní zrekonstruovali, jak se koronavirus SARS-CoV-2 měnil a vyvíjel, a zároveň odhalili podmínky, které mohou vést ke vzniku vysoce nakažlivých variant.
před 20 hhodinami

Fyzici se pokusili rozříznout foton. Vznikla podivnost

Když polobožský hrdina Herkules bojoval s lernskou hydrou, zjistil, že ji přes svou nepřekonatelnou sílu nedokáže zabít. Za každou hlavu, kterou usekl, narostly dvě nové. Podobně, ale ještě mnohem hůř, se chovají podle odborného časopisu New Scientist fotony – těch totiž při každém rozseknutí vznikne rovnou nekonečno.
3. 6. 2026

Šakali se šíří i kvůli úbytku vlků, mohou osídlit až tři čtvrtiny Evropy

Za šířením šakalů po Evropě stojí podle nového výzkumu kombinace změn klimatu a krajiny i dlouhodobý úbytek velkých predátorů, především vlků. Důležitou roli hraje člověk, jehož sídla poskytují bezpečnější prostor pro život. Výzkum, na kterém se podíleli vědci z brněnského Ústavu biologie obratlovců Akademie věd, zároveň naznačuje, že by šakali mohli v budoucnu osídlit až 75 procent evropského kontinentu, tedy téměř šestinásobek současné plochy výskytu. Studii publikoval časopis Nature Ecology & Evolution.
3. 6. 2026
Načítání...