První lék vyvinutý pouze pro jediného pacienta. Přípravek pomohl dívce se vzácnou nemocí

Nyní osmiletá Mila Makovcová se stala prvním člověkem, pro kterého byl speciálně vyvinut lék. O novém přípravku, který pomohl dívce se vzácnou Battenovou nemocí, informoval časopis New England Journal of Medicine (NEJM).

Mila s rodiči a doktorem Yu (vlevo)
Zdroj: Boston Children's Hospital

Jako kojenec a batole byla Mila z amerického Colorada zdravá a aktivní. V některých ohledech dokonce předběhla své vrstevníky. Mluvit začala už před prvními narozeninami, a když jí byly dva roky, poprvé stála na lyžích.

Ve třech letech ale dívka z ničeho nic začala zvláštně chodit a vpáčily se jí nohy. „Vzali jsme ji k lékaři a bylo nám řečeno, že je to normální a že z toho vyroste,“ uvedla dívčina matka Julia Vitarellová.  

Ztráta zraku i řeči

Milino zdraví se ale dále zhošovalo a v jejích zhruba čtyřech letech si rodiče všimli, že se dceři zhrošuje zrak. Postupně dívka začala často zakopávat, padat a narážet do okolních předmětů. 

„Těsně před šestými narozeninami bylo jasné, že se jedná o velmi závažný a progresivní stav,“ popsal Milin otec Alek Makovec. „Od té doby, co ztratila zrak, nebyla schopná samostatné chůze. Proto jsme ji začali podpírat a pohybovala se pouze s naší pomocí,“ dodal. 

Pak Mila přišla o řeč. „Zatímco dříve mluvila perfektně, postupně se začala vyjadřovat pouze útržkovitě. Poté používala jenom samostatná slova,“ popsala její matka. „A nakonec ztratila i  poslední slovo, které bylo: mami.“ 

Matka: Lékaři říkali, že není naděje

Když bylo děvčeti šest let, vzali jej rodiče do místní nemocnice. Mila v zařízení strávila týden a lékaři jí diagnostikovali vzácnou Battenovu nemoc – progresivní genetickou poruchu, která ovlivňuje mozek a nervový systém.  

„Téměř každý doktor, s nímž jsem mluvila, říkal: Využijte svůj čas s Milou co nejlépe, protože skutečně žádná naděje v současnosti neexistuje,“ uvedla Julia Vitarellová.

Battenova choroba je recesivní. To znamená, že se u dítěte projeví pouze tehdy, pokud zdědí dvě varianty chybného genu. Zatímco zmutovaný gen získaný od otce se identifikovat podařilo, druhou mutaci, která by pocházela od matky, standardní genetické testování neodhalilo.

Proč nemoc u dívky propukla, tak zůstávalo pro lékaře záhadou. Pokud by totiž Mila měla v těle pouze jeden chybný gen, ten druhý by jeho negativní dopady za normálních okolností zablokoval.  

Podrobné testy, které pak uskutečnil tým doktora Timothyho Yua z Bostonské dětské nemocnice, dívčinu mutaci našly. Odhalily přitom, že blokuje produkci jedné důležité bílkoviny.   

Cesta k léku 

„Doktor Yu nám zavolal a řekl: Našli jsme Milinu mutaci, je to něco extrémně neobvyklého,“ popsala dívčina matka. Lékař ovšem vzápětí dodal, že spolu s kolegy má nápad, jak by mohl její dceři pomoci. Jeho tým totiž došel k myšlence, že by mohli vytvořit část RNA, která by umožnila tělu vyrábět danou klíčovou bílkovinu.

Peníze na vývoj léku se podařilo získat prostřednictvím nadace, kterou založila paní Vitarellová. Nasbírané tři miliony dolarů pak šly na výzkum. Výsledkem práce týmu, na který dohlížel doktor Yu, se stal lék s názvem Milasen. 

Po otestování přípravku na hlodavcích a konzultacích s americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pak lékaři dostali povolení Milasen Mile, jejíž stav se nadále zhoršoval, podat.

Pozitivní účinky

Na konci ledna 2018, tedy necelý rok od začátku vývoje léku, obdržela Mila první testovací dávku. Lékaři dívce Milasen aplikovali do míchy. 

Během následujících pěti měsíců se pak dávky Milasenu každé dva týdny postupně zvyšovaly. Poté Mila lék dostávala každé tři až čtyři měsíce. Následně se frekvence zvýšila na každé dva měsíce.  

Asi po dvou měsících od začátku léčby Milini rodiče zaznamenali první pozitivní změny. Dívka opět dokázala udržet hlavu a záda ve vzpřímené poloze a byla schopná s podporou chodit. Zmenšily se také problémy s přijímáním jídla a dívka dokáže jíst kašovitou stravu. 

Mezi projevy Battenovy nemoci patří také záchvaty. Mila jimi před začátkem léčby trpěla v průměru dvacet až třicetkrát denně. Nyní má těchto záchvatů maximálně deset za den. Tyto stavy mají navíc lehčí průběh a trvají kratší dobu. V současnosti může dívka léčbu dostávat v nemocnici poblíž svého bydliště v Coloradu.

„Mila má dobré i špatné dny,“ vyjádřila se k současnému zdravotnímu stavu její matka. „Ale celkově je od začátku léčby docela stabilní a zaznamenali jsme i některá výrazná zlepšení,“ dodala. 

Nový lék, který byl vyvinutý pouze pro ni, nicméně Milu neuzdraví. Lékaři ale dívce začali Milasen aplikovat až v sedmi letech. Otázkou tak zůstává, jaké by měl účinky, kdyby ho podali v době, kdy se nemoc teprve začala projevovat.  

Podle lékaře Yua by vznik Milasenu mohl otevřít cestu pro vývoj nových způsobů personalizované léčby vzácných onemocnění. Je ale potřeba dalšího výzkumu a překonání celé řady překážek.