Vědci objevili novou variantu Parkinsonovy nemoci. Mají ji jen lidé na jihovýchodě Moravy

Unikátní objev učinili vědci z Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci, když identifikovali dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Nalezli ji u populace ve specifické oblasti jihovýchodní Moravy s abnormálně vysokým výskytem tohoto neurodegenerativního onemocnění. Výzkum, který dál pokračuje, by měl přispět k hlubšímu poznání jeho vzniku a vývoje.

Vědci z olomoucké lékařské fakulty objevili dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Zjistili ji u obyvatel na jihovýchodě Moravy v oblasti Horňácka, kde zaznamenali abnormálně vysoký počet lidí s tímto neurodegenerativním onemocněním.

Výzkumem prošli obyvatelé deseti obcí této geograficky i etnograficky izolované oblasti, informovali dnes zástupci Univerzity Palackého. Ve studii budou vědci pokračovat, zaměřit se chtějí i na oblast Chřibů.

„Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát. Podařilo se totiž vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie. Jde tedy v podstatě o novou nemoc,“ uvedl přednosta neurologické kliniky lékařské fakulty Petr Kaňovský.

Podezřele velký počet nemocných

Objev učinili vědci v izolované oblasti Horňácka na úpatí Bílých Karpat, kde zaznamenali ohnisko neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem. Potvrdili tak poznatky tamních lékařů, kteří tento výskyt pozorovali řadu let.

„Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci. Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu,“ uvedla Kateřina Menšíková z neurologické kliniky.

Vědci se ve své studii nejprve zaměřili na jednu z deseti tamních obcí a následně ji rozšířili na celý region Horňácka. Výzkum dělali pomocí dotazníků a rozhovorů s obyvateli, studovali také farní záznamy, matriky a archivní materiály. Odborníci pak vytvořili rodokmeny sahající až do konce 18. století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách.

Nemoc vystupňovaly sňatky v uzavřené komunitě

V některých užších rodokmenech tak nalezli ve třech generacích až 12 lidí postižených parkinsonismem. Svou roli hrálo to, že se lidé v těchto deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou a celé generace tam žili izolovaně od okolí. Vystupňoval se tím i předpoklad genetické izolace, uvedli olomoučtí vědci.

Rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací podle odborníků pocházejí z vesnice Javorník, který je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě ojedinělé, doplnil Kaňovský.

V další fázi výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na olomoucké neurologické klinice, kde podstoupili kompletní klinické a neurofyziologické vyšetření. Vědci jim odebrali DNA pro molekulárně-genetickou analýzu, díky které se podařilo popsat více než třicet variant spojovaných s dědičným parkinsonismem.

Co je Parkinsonova choroba?

Parkinsonova nemoc patří mezi neurodegenerativní onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí, která se postupně zhoršuje.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Japonsko se jako první na světě pustí do těžby kovů z hlubokého mořského dna

Japonsko se od ledna příštího roku pokusí začít těžit kovy vzácných zemin z hlubokého mořského dna. Bude to první takový pokus na světě, řekl agentuře AFP ředitel vládního inovačního programu Šoiči Išii. Japonsko se tento týden zavázalo ke spolupráci se Spojenými státy, Austrálií a Indií na zajištění stabilních dodávek vzácných zemin. Sílí totiž obava z dominance Číny v dodávkách těchto kovů, které jsou nezbytné pro nové technologie.
4. 7. 2025

Odkud k vám přijede sanitka. Mapa ukazuje, jak síť pomoci pokrývá Česko

Každý rok přijmou operační střediska záchranných služeb zhruba dva miliony tísňových volání, tedy přibližně pět a půl tisíce denně. Sanitky vyjedou k nemocným nebo zraněným více než milionkrát ročně, za den mají tedy přes tři tisíce výjezdů. V mapě najdete informace odkud a jaký typ záchranného vozidla vyjíždí.
3. 7. 2025Aktualizováno3. 7. 2025

Archeologové našli na Hradecku keltské sídliště, které v tuzemsku nemá obdoby

Archeologové v trase budoucí dálnice D35 na Královéhradecku objevili zcela výjimečné sídliště z doby laténské. Tedy z doby, kdy u nás sídlili Keltové, konkrétně Bójové, po nichž získala naše země jméno. Lokalita nemá podle vědců svým rozsahem a počtem objevených artefaktů v Česku obdoby.
3. 7. 2025Aktualizováno3. 7. 2025

Nový český patent řeší recyklaci vzácných zemin i závislost na Číně

Vědecký tým Miloslava Poláška z Ústavu organické chemie a biochemie vynalezl nový způsob separace prvků vzácných zemin, lanthanoidů, bez nichž se neobejde moderní elektronika, medicína, automobilový ani obranný průmysl. Metoda umožňuje získat kovy jako například neodym nebo dysprosium z použitých neodymových magnetů, a to ekologickou cestou, pouhým srážením ve vodě, bez organických rozpouštědel a toxických látek.
2. 7. 2025Aktualizováno3. 7. 2025
Načítání...