Genetikové rozluštili původ „vikinské nemoci“, sahá až k neandertálcům

Nová studie ukazuje, že nemoc známá jako Dupuytrenova choroba je částečně neandertálského původu. Vědci už dlouho věděli, že toto onemocnění je mnohem častější u severoevropanů než u lidí s africkými předky, teď ale našli její pravěký původ.

Dupuytrenova choroba postihuje lidské ruce. Způsobuje ochrnutí rukou, které pak zůstanou natrvalo v nepříjemně pokřivené poloze. Může postihnout kterýkoliv z prstů, ale nejčastěji se projevuje u prsteníčku a prostředníčku.

Tato nemoc má několik různých rizikových faktorů. Patří mezi ně věk, konzumace alkoholu, cukrovka, ale hlavně genetické predispozice. Dánská studie z roku 1999 uvádí, že 80 procent případů je dědičných. Že tento výzkum vznikl právě v Dánsku, není náhoda, nemoc je totiž na severu Evropy zdaleka nejrozšířenější.

Jedna studie odhaduje rozšíření Dupuytrenovy choroby u Norů starších 60 let až na třicet procent. Naopak u osob s kořeny v Africe je toto onemocnění nesmírně vzácné. Rozdíly jsou tak velké, že se Dupuytrenově chorobě začalo říkat „vikinská nemoc“.

Vědci uvažovali o různých možných příčinách tohoto rozdílu, které by souvisely se stylem života v těchto regionech, ale nic za dlouhé roky výzkumu nenašli. Teď se zaměřili jiným směrem.

V současné době mají různé skupiny lidí na Zemi odlišný genom i podle toho, kdo patřil mezi jejich pravěké předky. Lidé z Afriky jižně od Sahary mají jen málo předků po neandertálcích nebo denisovanech, kteří žili v Evropě a Asii nejméně do doby před 42 tisíci lety. Naopak lidé s kořeny mimo Afriku zdědili až 2 procenta genomu od neandertálců a některé populace v dnešní Asii mají až 5 procent denisovanských předků.

Vzhledem k těmto rozdílům mohou archaické varianty genů přispívat dodnes k nemocem vyskytujícím se především u určitých populací. Zda by se to mohlo týkat i takzvané nemoci vikingů, zjišťovali autoři výzkumu na základě dat o 7871 případech této choroby.

Nalezli 61 genomově významných variant spojených s Dupuytrenovou chorobou. Další analýza ukázala, že tři z těchto variant jsou neandertálského původu, včetně druhé a třetí nejčastější varianty. Zjištění, že dva z nejvýznamnějších genetických rizikových faktorů Dupuytrenovy choroby jsou neandertálského původu, vede vědce k závěru, že právě tento neandertálský původ je významným faktorem vysvětlujícím výskyt choroby v dnešní Evropě.

„Jedná se o případ, kdy pravěké setkání s neandertálci ovlivnilo to, kdo dnes nemocí trpí,“ řekl hlavní autor práce Hugo Zeberg, „Neměli bychom ale spojení mezi neandertálci a vikingy přeceňovat,“ doplnil vědec.

Neandertálské dědictví

O vlivu neandertálců na lidské geny toho víme více hlavně díky výzkumu Švéda Svante Pääboa. Svým průkopnickým výzkumem dokázal něco zdánlivě nemožného: sekvenoval genom neandertálce, vyhynulého příbuzného dnešních lidí. Zároveň učinil senzační objev dosud neznámých lidských předků známých jako denisované.

Pääbo také zjistil, že po migraci z Afriky před zhruba 70 tisíci lety došlo k přenosu genů z těchto dnes už vyhynulých druhů na Homo sapiens. A to už není jen zajímavost – má to fyziologický význam, protože to například ovlivňuje, jak lidský imunitní systém reaguje na infekce.

Svante Pääbo
Zdroj: Max Planck Institute/Frank Vinken

Pääboův výzkum byl natolik přelomový a zásadní, že díky němu vznikla zcela nová vědecká disciplína – paleogenetika. Jeho objevy odhalily genetické rozdíly, které odlišují všechny žijící lidi od našich vyhynulých předků, a poskytly tak základ pro zkoumání toho, co nás činí lidmi. Vloni za tyto objevy dostal Nobelovu cenu za medicínu.