Vzácné genetické onemocnění zvané Praderův-Williho syndrom způsobuje neustálý hlad, opožděný vývoj i psychické potíže. V Česku se s ním potýkají stovky lidí a lék zatím neexistuje. To chce nyní změnit rodina z Liberce, která podporuje výzkum.
Kateřina Goldsteinová trpěla v těhotenství nadměrným množstvím plodové vody a její vyšetření nemoc syna neodhalilo. První signály přišly po porodu.
„Svaly nefungovaly, nehýbal se, neplakal, nesál, nepolykal,“ vzpomíná matka malého Teodora. Dnes je mu rok a půl a kvůli nedostatku potřebných hormonů pomaleji roste, nechodí ani nemluví.
„Typické jsou pro ty děti úzkosti, deprese, návaly vzteku, a co je naprosto nejzásadnější, že v průběhu dětství až do dospělosti se vyvine trvalý intenzivní neukojitelný pocit hladu,“ uvádí Goldsteinová.
Nevyléčitelné onemocnění způsobuje porucha na patnáctém chromozomu. Rodí se s ní jedno z patnácti tisíc dětí. Rodina proto oslovila světově uznávaného vědce Radislava Sedláčka, který působí jako ředitel Českého centra pro fenogenomiku – Biocev.
Na výzkum přispívají dárci
„Naplánovali jsme experimenty založené na testování látek, které se používají běžně u rakoviny, tyto látky ale nebyly nikdy zkoumány u těchto typů chorob,“ vysvětluje Sedláček.
Výzkum rozjeli na začátku roku. První výsledky by mohly být už na podzim. „Kdybychom testování na pilotní nemoc dokončili úspěšně, tak si dovedu představit, že se to rozšíří nejen na tyto pacienty, ale na řadu dalších chorob,“ podotýká Sedláček.
Rodina do výzkumu investovala z vlastních peněz už skoro milion korun a nyní jej podporují i dárci. Podobná spolupráce je podle vědců běžná v Americe, v Evropě je zatím ojedinělá.
„Doufáme, že bychom posunuli výzkumné aktivity blíže k cíli – k nalezení terapie,“ dodává Goldsteinová. Zatím Teodorovi mohou podávat jen růstový hormon.
