Až dvě stě lidí ročně si vyslechne mimořádně závažnou diagnózu známou pod zkratkou ALS. V Česku se rozjel první výzkum, který zjišťuje nejčastější spouštěče onemocnění. Příčiny amyotrofické laterální sklerózy zatím nejsou dostatečně známé a nenašel se ani účinný lék.
Vladimír Mikuláš myslel, že má jen ztuhlou krční páteř. Učiteli jógy a masérovi fotbalové reprezentace ale diagnostikovali v roce 2017 onemocnění ALS. Bylo mu čtyřicet a měl roční dvojčata.
Teď už nechodí, letos prodělal zápal plic a přišel o hlas. Navíc nemohl dýchat, proto rodina prošla nejzásadnějším rozhodnutím.
„Převážně jím výživu rovnou do břicha. Dýchání mi zajišťuje ventilátor. Píšu vám pomocí očí, ale přes odkázání na pomoc druhých, mám pocit svobody a nežiji ve strachu a tento pocit přeji i vám,“ uvedl Mikuláš.
„Ze začátku říkal, že nechce být nikomu na obtíž, na ventilaci připojený být nechce a že to tím skončí. To byla asi nejzásadnější změna, když se rozhodl, že tady s námi ještě bude,“ dodala jeho manželka Denisa Mikulášová.
Při neurologickém onemocnění dochází k degeneraci buněk. Mozek funguje, schopnost ovládat svaly mizí.
Poradenské centrum
V Česku je zhruba 800 lidí, kteří trpí ALS. Každoročně je diagnostikováno 200 nových případů. A zhruba stejný počet naopak umírá. Po covidové krizi se pacientům opět otvírá poradenské centrum spolku ALSA. Pečují o ně specialisté napříč obory.
„Zmírňuju pocity velké úzkosti, strachu, co bude dál. Mluvíme o pocitech beznaděje,“ vysvětlila psychiatrička Jana Milerová.
„Dosud známe okolo 50 genů, které způsobují onemocnění. Potřebujeme znát jednotlivé mechanismy, čím pacienti trpí, abychom jim v budoucnu mohli adresovat správně klinické studie,“ sdělila vedoucí výzkumu z Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty UK a VFN Lenka Šlachtová. To je cíl prvního výzkumu v Česku, který by mohl pomoci i při hledání léků.
