Nový lék může dětem s Duchennovou svalovou dystrofií oddálit ztrátu chůze

Nahrávám video

Dětem s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) by mohl pomoci nový přípravek, který zpomaluje postup nemoci a oddaluje ztrátu schopnosti chůze. V Česku ho pojišťovna zatím schválila prvnímu pacientovi. Onemocnění, při němž postupně odumírají svaly, zatím nelze zcela vyléčit. Nemocí trpí v zemi přes 350 lidí.

Bratři Máchovi rádi kopou do balonu, teď ale hrají především o čas. Byly jim dva a čtyři roky, když jim lékaři diagnostikovali Duchennovu svalovou dystrofii. „Starší syn se hůř zvedá ze země, pro mladšího jsou problém schody. Teď se mě ptal, jestli se díky tomu léku dožije padesáti,“ popsala jejich matka Eva Máchová.

Pojišťovna ale žádost o nový lék zamítla. Rodina nyní měsíc čeká na výsledek odvolání. „Argumentovali tím, že kdyby ten lék dali jednomu, znamenalo by to, že už vlastně není vzácný,“ uvedla Máchová.

„Duvyzat to dělá bez vedlejších efektů, zatímco kortikosteroidy tyto účinky mají. Když se na kluky podíváte – Patrik má jedenáct let, ale vzrůstově odpovídá sedmiletému dítěti,“ přiblížil otec chlapců Jan Mácha.

Pro koho je léčba vhodná

Rodinám pomáhá s žádostmi organizace Parent Project ve spolupráci s lékaři. Zatím jde asi o dvacítku dětí kolem deseti let. Právě v tomto věku většina pacientů končí na vozíku. „Každý pacient je jedinečný – má jiné poškození genu i jinou progresi onemocnění. Každý z těch chlapců hraje o čas, protože poškození svalů je nevratné,“ vysvětlila ředitelka Parent Project Jitka Reineltová, která má sama syna s DMD.

„Má zcela jiný mechanismus účinku než dosud používaná léčba. Predikční programy ukazují, že by mohl prodloužit samostatnou chůzi v řádu let,“ uvedla primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol a Nemocnice Na Homolce Jana Haberlová.

Schvalování zatím pokračuje

Podle lékařů i pacientské organizace by byl přípravek momentálně vhodný přibližně pro šedesát dětí. Pojišťovny zatím řešily jedenáct žádostí, z nichž sedm je stále v procesu. Tři žádosti zamítly.

V únoru rodina osmiletého Jáchyma na výsledek ještě čekala. Nakonec u pojišťovny uspěla. „Nám to dává hlavně čas, kdy syn bude v rámci možností fungovat normálně a bude schopný déle fungovat samostatně,“ řekl jeho otec Martin Salot.

Lék lze zatím získat pouze prostřednictvím výjimky. Správní řízení, které by umožnilo jeho běžné předepisování, dosud neskončilo. „V současné době je ve fázi shromažďování a hodnocení podkladů pro vydání rozhodnutí. V jeho rámci byli účastníci řízení vyzváni k doplnění farmakoekonomických analýz a předložení odhadovaného počtu pacientů,“ uvedl ve vyjádření pro ČT Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL).

Výsledek zatím podle úřadu nelze odhadnout, stejně jako případný termín zařazení léku na seznam hrazených přípravků.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

Volby na webu ČT24: Připněte si svou obec a sledujte průběžné i celkové výsledky

Všechny důležité informace k volbám, a zejména průběžné i celkové výsledky hlasování, přinese o volebním víkendu také web i mobilní aplikace ČT24. Letos nabídne i několik novinek.
před 2 mminutami

Minutu po minutěZačaly volby do zastupitelstev obcí a Senátu

Voliči v pátek a v sobotu rozhodují o tom, kdo bude vládnout v jejich obcích následující čtyři roky. V souběžném prvním kole senátních voleb voličské hlasy přinejmenším napoví, nakolik se obmění třetina horní parlamentní komory a jak silnou většinu si v Senátu udrží současná sněmovní opozice. Volební místnosti se po celém Česku otevřely ve čtrnáct hodin. Lidé budou moci v pátek hlasovat do 22:00. Možnost volit budou mít i v sobotu od osmi do čtrnácti hodin.
07:00Aktualizovánopřed 8 mminutami

Platnost letos skončí ještě statisícům řidičáků. Vyměnit je lze on-line

Do konce letošního roku skončí podle ministerstva dopravy platnost ještě více než 202 tisícům řidičských průkazů. Lidé by si proto měli platnost svého dokladu zkontrolovat a případně požádat o nový. To lze vyřídit i on-line skrze Portál dopravy. Období, po které je řidičský průkaz platný, je v současné době nastaveno na deset let, což by se v budoucnu mohlo změnit. Resort dopravy chce totiž platnost prodloužit na patnáct let.
před 8 hhodinami

Hasiči vyprostili uvázlý kamion v pražské Vídeňské ulici

Hasiči ve čtvrtek pozdě večer uvolnili kamion, který ve středu večer uvázl pod železničním mostem ve Vídeňské ulici v pražské Krči. Po celodenním úsilí se jim to podařilo s využitím dvou vyprošťovacích tanků a další těžké techniky, řekl mluvčí pražských hasičů Miroslav Řezáč. Přes noc na pátek soupravu rozebírali, aby ji mohli vytáhnout z pod mostu a odtáhnout pryč.
včeraAktualizovánopřed 14 hhodinami

Zástupci politických uskupení v Superdebatě diskutovali o rozpočtovém určení daní i bydlení

Česká televize ve čtvrtek večer vysílala Superdebatu předsedů a zástupců politických uskupení o vztazích mezi obecní, městskou a celostátní politikou, řešení společných problémů a vizí. Pozvání do diskuse moderované Marcelou Augustovou přijali Igor Červený (Motoristé), Benjamin Činčila (KDU-ČSL), Karel Havlíček (ANO), Jiří Havránek (ODS), Tomio Okamura (SPD), Jiří Pospíšil (TOP 09), Vít Rakušan (STAN) a Kateřina Stojanová (Piráti).
včeraAktualizovánopřed 14 hhodinami

VideoPraktici budou od příštího roku u pacientů nad 50 let testovat sluch

Lidé starší padesáti let budou od příštího roku na prohlídkách u praktika podstupovat orientační vyšetření sluchu. Soustředit se budou na známky nedoslýchavosti, které naznačí odpovědi z dotazníku, schopnost rozpoznat šeptaná slova za zády vyšetřovaného nebo audiometr. Pokud lékař u pacienta odhalí problém, pošle ho ke specialistovi. Ve čtvrtek si pak lidé na řadě míst mohli nechat prohlédnout oči u příležitosti Světového dne zraku. Pacientů řešících problémy s viděním přibývá. Vyšší poptávku lidí s dioptrickými vadami potvrzují oční kliniky, optiky i drogerie. Nákup brýlí nebo kontaktních čoček přitom pro dotyčné znamená značný zásah do rozpočtu.
před 17 hhodinami

Plán na snížení podpor v nezaměstnanosti rozklížil vládu

Ve vládě pokračuje spor o podpory v nezaměstnanosti. Zatímco hnutí ANO a Motoristé podporují pokles podpor na loňskou úroveň, SPD je zásadně proti. Ministr práce a sociálních věcí Aleš Juchelka (ANO) tak nemá pro svůj návrh ve sněmovně dost hlasů. Kritizuje ho i opozice.
před 18 hhodinami

VideoVrcholí přípravy na páteční a sobotní volby

Voliči v pátek a v sobotu rozhodnou o podobě obecních zastupitelstev. Zhruba třetina z nich pak bude mít ještě možnost vybírat senátora. Všichni voliči by už měli mít ve schránkách hlasovací lístky. V obecních volbách budou kandidáty vybírat křížkováním – nikoliv kroužkováním – a označit mohou i uchazeče napříč stranami. V senátních volbách vloží do obálky lístek se jménem preferovaného kandidáta. Sčítání hlasů je v komunálních volbách složité a většinou se protáhne až do neděle.
před 18 hhodinami

Evropský pohled

ČT24 každý den vybírá z obsahu publikovaného evropskými veřejnými médii, členy Eurovize.