Nový lék může dětem s Duchennovou svalovou dystrofií oddálit ztrátu chůze

Nahrávám video

Dětem s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) by mohl pomoci nový přípravek, který zpomaluje postup nemoci a oddaluje ztrátu schopnosti chůze. V Česku ho pojišťovna zatím schválila prvnímu pacientovi. Onemocnění, při němž postupně odumírají svaly, zatím nelze zcela vyléčit. Nemocí trpí v zemi přes 350 lidí.

Bratři Máchovi rádi kopou do balonu, teď ale hrají především o čas. Byly jim dva a čtyři roky, když jim lékaři diagnostikovali Duchennovu svalovou dystrofii. „Starší syn se hůř zvedá ze země, pro mladšího jsou problém schody. Teď se mě ptal, jestli se díky tomu léku dožije padesáti,“ popsala jejich matka Eva Máchová.

Pojišťovna ale žádost o nový lék zamítla. Rodina nyní měsíc čeká na výsledek odvolání. „Argumentovali tím, že kdyby ten lék dali jednomu, znamenalo by to, že už vlastně není vzácný,“ uvedla Máchová.

„Duvyzat to dělá bez vedlejších efektů, zatímco kortikosteroidy tyto účinky mají. Když se na kluky podíváte – Patrik má jedenáct let, ale vzrůstově odpovídá sedmiletému dítěti,“ přiblížil otec chlapců Jan Mácha.

Pro koho je léčba vhodná

Rodinám pomáhá s žádostmi organizace Parent Project ve spolupráci s lékaři. Zatím jde asi o dvacítku dětí kolem deseti let. Právě v tomto věku většina pacientů končí na vozíku. „Každý pacient je jedinečný – má jiné poškození genu i jinou progresi onemocnění. Každý z těch chlapců hraje o čas, protože poškození svalů je nevratné,“ vysvětlila ředitelka Parent Project Jitka Reineltová, která má sama syna s DMD.

„Má zcela jiný mechanismus účinku než dosud používaná léčba. Predikční programy ukazují, že by mohl prodloužit samostatnou chůzi v řádu let,“ uvedla primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol a Nemocnice Na Homolce Jana Haberlová.

Schvalování zatím pokračuje

Podle lékařů i pacientské organizace by byl přípravek momentálně vhodný přibližně pro šedesát dětí. Pojišťovny zatím řešily jedenáct žádostí, z nichž sedm je stále v procesu. Tři žádosti zamítly.

V únoru rodina osmiletého Jáchyma na výsledek ještě čekala. Nakonec u pojišťovny uspěla. „Nám to dává hlavně čas, kdy syn bude v rámci možností fungovat normálně a bude schopný déle fungovat samostatně,“ řekl jeho otec Martin Salot.

Lék lze zatím získat pouze prostřednictvím výjimky. Správní řízení, které by umožnilo jeho běžné předepisování, dosud neskončilo. „V současné době je ve fázi shromažďování a hodnocení podkladů pro vydání rozhodnutí. V jeho rámci byli účastníci řízení vyzváni k doplnění farmakoekonomických analýz a předložení odhadovaného počtu pacientů,“ uvedl ve vyjádření pro ČT Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL).

Výsledek zatím podle úřadu nelze odhadnout, stejně jako případný termín zařazení léku na seznam hrazených přípravků.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

VideoHosté Událostí, komentářů se přeli o změně rozpočtových pravidel a obranné politice

Vláda zřejmě bude moci navyšovat výdaje na obranu nad schválené výdajové rámce rozpočtu až do roku 2036 – výdaje nad dvě procenta HDP se do těchto limitů nebudou počítat. Spornou novelu během mimořádné schůze v pátek prosadili koaliční poslanci. Kabinet bude mimo jiné moci stejným způsobem zvyšovat i výdaje na strategickou infrastrukturu. „V každém případě teď je to nezbytná záležitost,“ hájil v Událostech, komentářích moderovaných Terezou Řezníčkovou změnu pravidel poslanec Roman Kubíček (ANO). Podotkl ovšem, že se jedná o dočasné řešení. „Myslím, že to je neschopnost prioritizovat,“ říká poslanec Pavel Žáček (ODS). „Máme jeden balík peněz, který získáme z daní, a musíme se s nimi naučit nakládat. (...) Nepatří to k zodpovědnému hospodaření, je to dluh na budoucnost,“ míní.
před 3 mminutami

Soud odmítl poslat do vazby podezřelého z krádeže lebky svaté Zdislavy

Soud v České Lípě neposlal muže podezřelého z krádeže lebky svaté Zdislavy do vazby. Státní zástupce vazbu navrhl kvůli obavám, aby podezřelý trestnou činnost neopakoval, neovlivňoval svědky a nechtěl utéct. Muž byl podle policejní mluvčí Dagmar Sochorové propuštěn ze zadržení a stíhán bude na svobodě. Nyní podle svého obhájce lituje, že nezvolil jinou formu protestu proti tomu, jak církev s ostatky zacházela. Pachatel podle policie lebku ukradl v úterý, zalil ji do betonu a chtěl ji pohřbít.
10:20Aktualizovánopřed 16 mminutami

VideoPřes čtyřicet procent vyrobených vozů v Česku je elektrifikovaných

Více než čtyřicet procent nově vyrobených vozů v Česku tvoří ty elektrifikované, tedy elektroauta, hybridy či plug-in hybridy. Aktuálně se navíc českému automobilovému trhu daří – zákazníci od ledna do dubna koupili skoro 83 tisíc aut, o dvě a půl procenta víc než loni. A lepší výsledky vykazuje i výroba – tuzemské automobilky vyprodukovaly přes 525 tisíc osobních vozů. I přesto, že automobilky vyrábí víc elektrifikovaných vozů, zájem o ně je menší, než se předpokládalo. Pokud společnosti takových modelů neprodají dostatek, hrozí jim vysoké pokuty za neplnění emisních cílů.
včeraAktualizovánopřed 2 hhodinami

Lidé ve Vrančicích na Příbramsku v referendu odmítli stavbu větrných elektráren

Lidé ve Vrančicích na Příbramsku v pátečním referendu odmítli stavbu větrné elektrárny nebo elektráren v katastrálních územích Vrančice a Mýšlovice. Plebiscit je platný a závazný, vyplývá z informací na webu obce.
před 5 hhodinami

Samosběr jahod začne u některých pěstitelů už v květnu, ceny mírně porostou

Samosběr jahod v Česku začne letos už v druhé polovině května, například Kunratická Jahodárna v Praze plánuje zahájení nejpozději 20. května. Další oslovení pěstitelé otevřou na přelomu května a června. Ceny by měly zůstat podobné loňsku, producenti jahod počítají jen s mírným zdražením.
před 5 hhodinami

VideoK zavedení chytrých kamer na stadionech jsou nutné legislativní změny

Po sobotním nedohraném derby v pražském Edenu se znovu otevírá otázka používání kamer s využitím biometrických údajů na stadionech. Nyní to zakazuje legislativa. Tento systém se smí používat pouze na mezinárodních letištích, což je v Česku letiště Václava Havla. Když systém na letišti za pomoci umělé inteligence najde mezi lidmi shodu s někým, kdo je v celostátním pátrání, okamžitě o tom ví cizinecká policie. Vzniknout by tedy mohl registr fanoušků, kteří již mají zákaz chození na stadiony. Systém by pak fungoval podobně, jako na pražském letišti.
před 6 hhodinami

Některé řeky nedosahují ani třetiny květnových průtoků, vodáci ruší i závody

V Česku je letos v polovině května oproti obvyklému stavu sjízdných osmdesát procent řek, uvedl předseda Svazu vodáků ČR Libor Polák s tím, že hlavním důvodem je nedostatek jarních srážek. Stav vody brání sjíždění řeky Lužnice, Teplé Vltavy, úseků řeky Sázavy, horních částí Labe a Ohře, Divoké i Tiché Orlice. Meteorologové očekávají v následujících dnech více srážek, které by podle nich mohly situaci zlepšit.
před 7 hhodinami

V prvním kole přijímacích zkoušek na střední školy uspělo více zájemců než vloni

V prvním kole přijímacích zkoušek na střední školy uspělo 93,3 procenta žáků, kteří se hlásili z devátých tříd základních škol. Je to podobně jako loni, kdy jich podle aktualizovaných dat bylo 92,9 procenta, informovala v pátek v tiskové zprávě státní organizace Cermat. Do čtyřletých a kratších oborů letos školy přijaly 89,8 procenta uchazečů. Je to více než v roce 2025, kdy bylo podle aktualizovaných dat Cermatu přijato 87,9 procenta uchazečů.
včeraAktualizovánopřed 15 hhodinami
Načítání...