Nový lék může dětem s Duchennovou svalovou dystrofií oddálit ztrátu chůze

Nahrávám video

Dětem s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) by mohl pomoci nový přípravek, který zpomaluje postup nemoci a oddaluje ztrátu schopnosti chůze. V Česku ho pojišťovna zatím schválila prvnímu pacientovi. Onemocnění, při němž postupně odumírají svaly, zatím nelze zcela vyléčit. Nemocí trpí v zemi přes 350 lidí.

Bratři Máchovi rádi kopou do balonu, teď ale hrají především o čas. Byly jim dva a čtyři roky, když jim lékaři diagnostikovali Duchennovu svalovou dystrofii. „Starší syn se hůř zvedá ze země, pro mladšího jsou problém schody. Teď se mě ptal, jestli se díky tomu léku dožije padesáti,“ popsala jejich matka Eva Máchová.

Pojišťovna ale žádost o nový lék zamítla. Rodina nyní měsíc čeká na výsledek odvolání. „Argumentovali tím, že kdyby ten lék dali jednomu, znamenalo by to, že už vlastně není vzácný,“ uvedla Máchová.

„Duvyzat to dělá bez vedlejších efektů, zatímco kortikosteroidy tyto účinky mají. Když se na kluky podíváte – Patrik má jedenáct let, ale vzrůstově odpovídá sedmiletému dítěti,“ přiblížil otec chlapců Jan Mácha.

Pro koho je léčba vhodná

Rodinám pomáhá s žádostmi organizace Parent Project ve spolupráci s lékaři. Zatím jde asi o dvacítku dětí kolem deseti let. Právě v tomto věku většina pacientů končí na vozíku. „Každý pacient je jedinečný – má jiné poškození genu i jinou progresi onemocnění. Každý z těch chlapců hraje o čas, protože poškození svalů je nevratné,“ vysvětlila ředitelka Parent Project Jitka Reineltová, která má sama syna s DMD.

„Má zcela jiný mechanismus účinku než dosud používaná léčba. Predikční programy ukazují, že by mohl prodloužit samostatnou chůzi v řádu let,“ uvedla primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol a Nemocnice Na Homolce Jana Haberlová.

Schvalování zatím pokračuje

Podle lékařů i pacientské organizace by byl přípravek momentálně vhodný přibližně pro šedesát dětí. Pojišťovny zatím řešily jedenáct žádostí, z nichž sedm je stále v procesu. Tři žádosti zamítly.

V únoru rodina osmiletého Jáchyma na výsledek ještě čekala. Nakonec u pojišťovny uspěla. „Nám to dává hlavně čas, kdy syn bude v rámci možností fungovat normálně a bude schopný déle fungovat samostatně,“ řekl jeho otec Martin Salot.

Lék lze zatím získat pouze prostřednictvím výjimky. Správní řízení, které by umožnilo jeho běžné předepisování, dosud neskončilo. „V současné době je ve fázi shromažďování a hodnocení podkladů pro vydání rozhodnutí. V jeho rámci byli účastníci řízení vyzváni k doplnění farmakoekonomických analýz a předložení odhadovaného počtu pacientů,“ uvedl ve vyjádření pro ČT Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL).

Výsledek zatím podle úřadu nelze odhadnout, stejně jako případný termín zařazení léku na seznam hrazených přípravků.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

Vyčerpané české turisty v Rakousku zachraňovaly vrtulníky

O dvou víkendových případech letecké záchrany českých turistů v rakouských Alpách v neděli informují tamní média. Čtveřice Čechů se v sobotu dostala do potíží při túře pod horou Traunstein, a nakonec byla zcela vyčerpaná. Turisté podle serveru Kronen Zeitung přecenili své síly a příliš spoléhali na navigační aplikaci. Ve druhém případě zasahoval policejní vrtulník u české rodiny s vyčerpanou desetiletou dívkou na hoře Grosser Donnerkogel, píše server MeinBezirk.
před 3 hhodinami

VideoTlačítko pro snadné vrácení zboží míří na e-shopy. Byť má zpoždění

Internetoví prodejci přidávají na weby tlačítko pro snadnější odstoupení od smlouvy, aby vrácení zboží bylo stejně rychlé jako jeho zakoupení. I pro ty zdejší už to mělo být povinností, Česko ale nestihlo včas přijmout evropskou směrnici. Zákon tak zřejmě bude platit od ledna. Tlačítko pro vrácení objednaného zboží musí být jasně viditelné a být v základním funkčním nastavením e-shopu. Tato povinnost platí pro všechny internetové obchody. Objem on-line nákupů roste rok co rok. Dnes na internetu nakupuje více než osmdesát procent populace. Takový počet Česko řadí na samotnou špičku Evropské unie, on-line nákupy tu tvoří asi patnáct procent maloobchodu.
před 10 hhodinami

VideoStále více Čechů míří v létě do Skandinávie

Stále více Čechů v létě cestuje do Skandinávie. Prodejci letenek odhadují, že celkově by ji letos mohlo navštívit asi o pětinu českých cestovatelů více než loni. „Klienti, kteří chtějí aktivnější dovolenou, nebo poznávací zájezdy, i kvůli teplotám volí sever,“ potvrzuje trend mluvčí cestovní kanceláře Fischer Jan Bezděk. Právě rostoucí teploty napříč Českem i obvyklými dovolenkovými destinacemi poptávku podporují. A to i přesto, že průměrná dovolená ve Skandinávii vyjde o třetinu až polovinu dráž než ta ve Španělsku nebo Řecku. Zvýšený zájem Čechů zaznamenali i majitelé hotelů a penzionů v Alpách. Několikátým rokem po sobě roste zájem také o Polsko, kam se letos chystá dvanáct procent Čechů.
před 11 hhodinami

Při nehodě dvou aut na Brněnsku zemřeli dva lidé, čtyři se těžce zranili

Při nehodě dvou osobních aut u Pohořelic na Brněnsku zemřeli v sobotu vpodvečer dva lidé, další čtyři se těžce zranili. Silnice 53 byla v místě havárie několik hodin uzavřená, policie dopravu odkláněla. Nyní už je silnice otevřená.
včeraAktualizovánopřed 19 hhodinami

Účastníci pochodu Pride upozorňují na trvající nerovnosti i společenskou atmosféru

Prahou v sobotu prošly desítky tisíc lidí, aby vyjádřily podporu komunitě leseb, gayů, bisexuálů a trans lidí (LGBT+). Na Štvanici, kde průvod končil, pokračuje program až do večerních hodin. I kvůli nedávnému útoku na podobnou akci v Berlíně dohlížely na pražský průvod stovky policistů a antikonfliktní tým.
včeraAktualizovánopřed 20 hhodinami

VideoDomovu Mutice hrozí maximální pokuta. Neregistrovaná péče by mohla být trestná

Provozování nelegálních domovů pro seniory by mohlo být trestným činem. Nyní hrozí nanejvýš pokuta za poskytování služeb bez potřebné registrace. V mnoha případech provozovatelé pokutu řeší insolvencí a založí novou firmu. „Pak podnikají směle dál,“ popisuje náměstkyně jihočeského hejtmana Lucie Kozlová (Naše Česko). Podle zástupce ombudsmanky existují v Česku nelegálních zařízení desítky. Změnu chystá ministerstvo práce a sociálních věcí i na základě stále prověřovaného případu z Táborska, na který upozornila ČT. Krajský úřad Domovu Mutice zřejmě udělí maximální pokutu dva miliony korun.
před 21 hhodinami

Řeky vysychají a podzemní vody ubývá. Hydrolog: Klíčem je zadržování vody

Řeky hlásí rekordně nízký průtok, ubývají zásoby podzemních vod. Řada obcí a měst už přistupuje k opatřením. „Musíme se soustředit zaprvé na pitnou vodu, protože pokud teď neuděláme nic z hlediska rozmnožení zásob pro pitné účely, tak za dvacet let otočíme kohoutkem a třeba nepoteče,“ řekl v Interview ČT24 moderovaném Danielem Takáčem geograf a hydrolog z Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy Bohumír Janský. Krajina je dle něj stále schopna vodu zadržovat, avšak je nutné učinit vhodná opatření.
včera v 16:00

Policie vyšetřuje pobodání v Tanvaldu jako pokus o vraždu na dvou osobách

Policisté vyšetřují násilný trestný čin v Tanvaldu na Jablonecku, při kterém v pátek s bodným zraněním skončili v nemocnici tři lidé, jako pokus o vraždu na dvou osobách. Bodná zranění utrpěli dva muži a jedna žena.
včera v 11:22

Evropský pohled

ČT24 každý den vybírá z obsahu publikovaného evropskými veřejnými médii, členy Eurovize.