Už čtvrté dítě v Česku dostalo lék, který by měl pomoci při spinální svalové atrofii

Nahrávám video

Lékaři aplikovali čtvrtému dítěti v Česku lék Zolgensma, který by měl pomoci při spinální svalové atrofii, nemoci, při které ubývá svalstvo. Podle lékařů jde o nejdražší lék v historii medicíny, stojí víc než padesát milionů korun. V tomto případě léčbu už plně hradila zdravotní pojišťovna. Celkem mají v brněnské dětské nemocnici třicet dětí se stejnou diagnózou, ne všechny jsou ale pro léčbu vhodné.

Malému Milanovi jsou dva roky, rodiče Řezáčovi se jeho diagnózu dozvěděli, když mu byl rok. Kvůli spinální svalové atrofii mu ochabuje svalstvo. Letos na jaře Milan dosáhl věku, kdy mu lékaři mohli aplikovat lék Zolgensma. Jeho infuze opraví vadný gen v organismu.

Lék se ve světě používá už pět let. „Děti, které první lék na světě dostaly v klinické studii, neprokázaly žádné zhoršení klinického stavu. Naopak, zlepšily se a pak ten jejich klinický stav je stabilizovaný,“ přiblížila dětská neuroložka FN Brno Zdenka Bálintová.

  • Spinální muskulární atrofie neboli míšní svalová atrofie ‒ SMA 1 – patří mezi nejvážnější genetická onemocnění dětí do dvou let. Je to nemoc dědičná a bohužel smrtelná, při které jsou poškozovány nervy, které kontrolují ovládané pohyby, například lezení, chůzi, sezení, kontrolu hlavy nebo krku. Dítě se svalovou atrofií SMA 1 se již v kojeneckém věku přestává hýbat, projevuje se dechová nedostatečnost, přestává polykat jídlo i tekutiny.

Lék hradila Milanovi pojišťovna

Zatímco první chlapec v Česku Max, který dostal tuto léčbu, získal potřebné finance díky sbírce, nakonec proplacení jemu i dalším dvěma dětem léčeným v Motole slíbila zaplatit pojišťovna. Milanovi už léčbu hradila plně hned.

Jednorázová dávka léku stojí padesát šest milionů korun. „Je to nejdražší lék vůbec v historii medicíny. Domluva s pojišťovnami je taková, že pokud pacient plní indikační kritéria, tak pojišťovny tento lék uhradí,“ řekla neuroložka.

Mezi kritéria pro aplikaci léku patří v Česku třeba věk dva roky a váha třináct a půl kilogramu.

Podmínky, které dávno nesplňuje Sára Kališová se stejnou diagnózou. Při narození jí předpovídali rok až dva života. Tento týden oslavila šestnáct.

„V podstatě neexistuje den, kdy bychom ji nezachraňovali. Bez naší pomoci by umřela, nedýchala by, udusila by se,“ popsala matka Sáry Alena Kališová.

Stejně jako rodině Kališově i rodině Řezáčově se po narození dětí svět obrátil vzhůru nohama. I když je milují, obě matky litují, že je nikdo neupozornil na možnou prevenci. „To není, že si na to zvyknete, to je prostě batoh, který táhnete na zádech. Je to tak strašně smutné. A dá se s tím něco dělat, dá se tomu vyvarovat. V republice je dvě stě padesát tisíc lidí, kteří to přenášejí a neví o tom,“ řekla Markéta Řezáčová.

„Pokud se takoví dva lidé sejdou a mají spolu děti, tak je pětadvacetiprocentní šance, že se jim narodí dítě s touto nemocí,“ dodala neuroložka. Prevencí je podle lékařů nechat se otestovat před samotným otěhotněním. 

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Ruská ornitoložka má strávit léta v trestanecké kolonii. Za pětistovku pro neziskovku

Ruská vědkyně Sofja Rozenfeldová se dostala do problémů poté, co odjela na expedici do Arktidy. Nechala běžet automatické platby pro neziskovou organizaci spojenou s opozicí, kterou mezitím ruské úřady prohlásily za extremistickou. Expertka poté byla odsouzena za podporu extremistického hnutí.
před 6 hhodinami

Hurikán Simon rozvibroval atmosféru desítky kilometrů nad Zemí

Hurikán Simon způsobil nejen velké škody v Mexiku, ale také se projevil mnohem výš. Podle pozorování NASA rozkmital atmosféru asi osmdesát kilometrů na povrchem tak, že vyvolal jev známý jako atmosférické gravitační vlny.
před 8 hhodinami

Astronomové spustili teleskopy, které mají pátrat po největších tajemstvích kosmu

Na Kanárských ostrovech slavnostně zahájila provoz čtveřice velkých teleskopů LST (Large-Sized Telescope). Stojí na observatoři Roque de los Muchachos na ostrově La Palma a tvoří základ severní části budoucí největší observatoře pro hledání kosmického gama záření na světě.
před 9 hhodinami

AI může pomoci ptákům objevit ztracené melodie

Umělá inteligence a nahrávky zpěvu by mohly pomoci ohroženým druhům ptáků znovu se naučit melodie, které v jejich populacích postupně zanikají. Ukazuje to pokus v argentinském Buenos Aires, kde se podařilo obnovit jednu z téměř zapomenutých „písní“ místního druhu strnadce ranního.
před 13 hhodinami

U pobřeží Turecka našli dosud nejstarší pozůstatky lodi

Lidé se plavili po Středozemním moři už před skoro pěti tisíci lety, naznačuje nový archeologický objev. Nedaleko tureckého ostrova se našel vrak starověké lodi, který přepisuje dějiny mořeplavby.
včera v 18:01‌‌

Česko je třetí na světě v počtu transplantací. Pokrok za dvacet let je obrovský, říká lékařka

Tématu transplantací se lékařka Silvie Rajnochová-Bloudíčková věnuje celý svůj profesní život. V rozhovoru pro ČT24 vysvětluje, že za dvacet let doznal obor obrovského pokroku, a přibližuje, jak vypadá budoucnost pro lidi, kteří jednou budou potřebovat nové orgány.
včera v 15:12‌‌

Zaměstnance OpenAI obvinili z pokusu odposlouchávat vedení

Americké federální úřady obvinily zaměstnance společnosti OpenAI z pokusu o odposlouchávání jejího vedení. Výrobce chatbotu ChatGPT ujišťuje, že neunikla žádná citlivá data. Firma navíc čelí žalobě osmi amerických států, podle nichž její chatbot ohrožuje děti a navádí je k sebepoškozování či násilí vůči ostatním.
včera v 11:26‌‌

Velké druhy zvířat žijí déle než malé, u psů je to opačně. Vědci našli možnou příčinu

Jen málo živočichů vykazuje tak jasnou souvislost mezi velikostí a délkou života jako psi, tvrdí vědci. Jedná se o velmi rozmanitý živočišný druh, jehož velikost se pohybuje od německé dogy po malou čivavu. Nová studie amerických vědců ukazuje, že na délku života psů má vliv právě jejich velikost. Možným důvodem je způsob, jakým se u psů s věkem mění DNA.
včera v 10:51‌‌

Evropský pohled

ČT24 každý den vybírá z obsahu publikovaného evropskými veřejnými médii, členy Eurovize.