Příchod epilepsie se nedá předpovědět. Pomoci však může genová terapie

Nahrávám video
Zdroj: ČT24

Epileptický záchvat přirovnává vědec Přemysl Jiruška z Fyziologického ústavu Akademie věd k mexické vlně, jaká se někdy vidí mezi fanoušky na sportovním zápase. Lokalizovat, kde záchvat vzniká, již čeští vědci dokážou velmi přesně. Předpovědět však zatím ne.

Nyní by se rádi naučili „opravit“ zasažené buňky tak, aby se nenechaly znenadání strhnout k vysoké aktivitě, což je právě stav při záchvatu. Jednou z cest je genová léčba, další přesné určení typu problému a vytvoření léku obsahujícího „molekuly šité na míru“.

Při epilepsii je mozek náchylný k záchvatům, které vznikají opakovaně a bez zjevné příčiny. Epileptické neurony v mozku se vyznačují přehnanou reakcí na jakýkoli podnět. „Čas od času se nechají strhnout do takové aktivity, že jsou vysoce aktivní několik desítek vteřin až několik minut, a jestliže toto dělá velká část mozku nebo celý mozek, projeví se to jako epileptický záchvat,“ popsal Jiruška.

Nalezení přesného místa v mozku, které je odpovědné za záchvat, je podle něj jedním z největších přínosů českých vědců v boji s nemocí. „Podíleli jsme se na odhalení ukazatele v elektrické aktivitě mozku, který nám pomáhá ohraničit epileptické ohnisko,“ řekl. U čtvrtiny až třetiny nemocných nezabírají léky a někdy je řešením chirurgické odstranění problematického místa v mozku. K tomu je třeba mít toto místo přesně lokalizované a vědět, že jeho odstraněním nevznikne pacientovi jiný problém - třeba s řečí nebo s pamětí.

Tam, kde léky nezabírají a operace není možná, se výzkum zaměřuje na genovou terapii. „Pomocí zanesení určitých genů do mozku bychom ty epileptické neurony, které se chovají ,špatně‘, mohli ,umravnit‘ bez nutnosti operace. Chceme to testovat u poruch vývoje mozku, které jsou odpovědné až za 50 procent nezvladatelné epilepsie u dětí,“ řekl Jiruška.

První klinická studie již začala v Londýně, největší optimisté podle Jirušky předpokládají, že tento typ léčby se podaří otestovat a nasadit do praxe do pěti let.

U některých druhů epilepsie se rýsuje ještě jiná možnost léčby. „Platí to u genetických epilepsií, kdy je například zjištěná mutace v iontovém kanálu v buňce, který kontroluje dráždivost,“ uvedl. Přesné určení, o jaký typ mutace jde, pak umožní nasadit účinný lék.

„Příkladem byla závažná epilepsie u dítěte, spojená s mutací v draslíkovém kanálu. Na tento kanál účinkoval lék, který se používá k léčbě poruch srdečního rytmu. Záchvatů výrazně ubylo,“ uvedl. Pokud příslušný lék neexistuje, je podle něj možné zjistit strukturu konkrétního receptoru a namodelovat molekulu na míru, která pak bude fungovat jen u daného druhu mutace.

Epilepsie v Česku

V Česku je kolem 80 000 epileptiků, na jejich nemoc upozorňuje Mezinárodní den epilepsie, který připadá na pondělí 12. února, ale také Národní den epilepsie v září a Fialový den v březnu. Výzkum této nemoci v Česku a převod poznatků do léčby v nejbližší době zastřeší Epileptologické výzkumné centrum. Spojí se v něm odborníci z Fyziologického ústavu, Fakultní nemocnice v Motole, 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakulta elektrotechniky Českého vysokého učení technického.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Věda

Umělá inteligence ohrožuje přírodní zdroje pro mnoho lidí, varují experti OSN

Rostoucí emise, ubývající zásoby vody a mizející půda. To jsou tři hlavní problémy, které způsobuje dynamicky rostoucí sektor umělých inteligencí (AI). Nová studie Univerzity OSN varuje, že v roce 2030 budou datacentra spotřebovávat tolik vody jako 1,3 miliardy lidí. Spotřeba elektřiny pak má vzrůst na více než dvojnásobek oproti loňsku.
před 15 mminutami

VideoAI může pomáhat při řízení jaderné elektrárny do deseti let, míní Kochánek

Na konferenci o bezprostřední budoucnosti jaderné energie na francouzském velvyslanectví se mluví o aktuálních trendech v této oblasti – od malých modulárních reaktorů až po využití digitalizace a umělé inteligence (AI) k efektivnější správě a zajištění bezpečnosti. Právě AI může podle předsedy Státního úřadu pro jadernou bezpečnost Štěpána Kochánka nahradit některé lidské specialisty jak při projektování a výstavbě, tak i při samotném řízení provozu jaderného zařízení. „Tak daleko zatím v tuto chvíli nejsme,“ říká ale Kochánek a dodává, že by k tomu mohlo dojít v příští dekádě.
před 59 mminutami

Veletrh vědy láká na jaderné reaktory i astronomii Středozemě

Na výstavišti v pražských Letňanech ve čtvrtek začíná Veletrh vědy. Potrvá do soboty. Nabídne stovku interaktivních expozic a desítky přednášek s diskusemi. Podesáté ho pořádá Akademie věd ČR (AV ČR), která na něm představí novinky ze současného výzkumu. Do programu se zapojuje i řada univerzit.
před 4 hhodinami

Český tým rekonstruoval evoluci covidu. Naznačil, že ze SARS pandemie nebude

Covidová pandemie změnila svět mnoha způsoby, z některých se společnost nevzpamatovala ani po šesti a půl letech. Patogen se rychle vyvíjel, což vedlo nejen ke vzniku řady konspiračních teorií, ale i komplikací ohledně léčby, očkování a opatření. Čeští a izraelští vědci v laboratorních podmínkách nyní zrekonstruovali, jak se koronavirus SARS-CoV-2 měnil a vyvíjel, a zároveň odhalili podmínky, které mohou vést ke vzniku vysoce nakažlivých variant.
před 6 hhodinami

Fyzici se pokusili rozříznout foton. Vznikla podivnost

Když polobožský hrdina Herkules bojoval s lernskou hydrou, zjistil, že ji přes svou nepřekonatelnou sílu nedokáže zabít. Za každou hlavu, kterou usekl, narostly dvě nové. Podobně, ale ještě mnohem hůř, se chovají podle odborného časopisu New Scientist fotony – těch totiž při každém rozseknutí vznikne rovnou nekonečno.
před 23 hhodinami

Šakali se šíří i kvůli úbytku vlků, mohou osídlit až tři čtvrtiny Evropy

Za šířením šakalů po Evropě stojí podle nového výzkumu kombinace změn klimatu a krajiny i dlouhodobý úbytek velkých predátorů, především vlků. Důležitou roli hraje člověk, jehož sídla poskytují bezpečnější prostor pro život. Výzkum, na kterém se podíleli vědci z brněnského Ústavu biologie obratlovců Akademie věd, zároveň naznačuje, že by šakali mohli v budoucnu osídlit až 75 procent evropského kontinentu, tedy téměř šestinásobek současné plochy výskytu. Studii publikoval časopis Nature Ecology & Evolution.
včera v 13:15

Mlha je živá. Obsahuje oceány bakterií, které pomáhají lidem

Mlha je mokrý vzduch, říká její definice. Ale co kdyby se na ni dalo pohlédnout jinak? Co kdyby při detailním pohledu připomínala spíš bublající oceán plný forem života, jež spolu divoce, byť krátce, interagují, množí se a umírají, a to všechno těsně na dosah lidí, kteří o tomto pozoruhodném mikrokosmu ani netuší? Přesně tuto představu mlhy popsala ve své studii doktorandka z Arizonské státní univerzity Thi Thuong Thuong Caová.
včera v 10:58

Gram měsíčního prachu patří Akademii věd, potvrdil soud

Měsíční prach náleží Akademii věd, potvrdil Nejvyšší soud (NS) v neobvyklém sporu. Vzorky měsíčního prachu se do Československa dostaly v 70. letech díky mezinárodní vědecké spolupráci se Sovětským svazem. Zůstaly v držení rodiny výzkumnice, která je tehdy od sovětských kolegů jménem Akademie převzala. Akademie se o tom dozvěděla v roce 2020 v souvislosti s žádostí o vývozní povolení. Podala žalobu a pražské soudy jí vyhověly. Dovolání podané dcerou vědkyně NS odmítl.
včera v 09:13
Načítání...