Asi jedno dítě ze dvou set se rodí s genetickou poruchou mitochondrií, která se dědí po matce. Britští vědci našli způsob, jak problém vyřešit – vyžaduje ale dalšího genetického rodiče. Dětí s kombinací DNA tří lidí už je osm a brzy se narodí další.
Před dvěma lety oznámili britští vědci, že se v zemi narodily první děti se třemi rodiči. Metoda neměla mít za cíl vznik nějakých netypických nebo alternativních rodin, ale zabránit vážným genetickým poruchám. Teď zdravotní experti oznámili, že metoda skvěle funguje a že už žije osm dětí se třemi rodiči, u nichž zákrok zabránil vzniku závažných nemocí.
Metoda je v Británii patentovaná už deset let. Kombinuje vajíčka a spermie od maminky a tatínka s druhým vajíčkem od dárkyně, což má zabránit vzniku nemocí, jež se obvykle přenášejí z matky na dítě a způsobují, že nedokáže hospodařit s energií. V důsledku toho řada dětí umírá během několika dní po narození.
Snad jediné pozitivum je, že budoucí rodiče tuší, že je tento osud může potkat, pokud se už podobné případy v jejich rodu dříve objevily. A díky tomu našli vědci několik desítek párů, které se rozhodly pro experimentální metodu, jež vzniku problému dokáže předejít.
Mitochondriální nemoci jsou přitom poměrně dost rozšířené, v Británii jimi trpí asi jedno dítě ze svou stovek.
Genetická naděje
Metoda funguje tak, že ženě s vadnými mitochondriemi vědci odeberou genetický materiál z jejího vajíčka nebo embrya, který pak přenesou do darovaného vajíčka nebo embrya, jemuž byl odstraněn zbytek klíčové DNA, od ženy, která má zdravé mitochondrie. Oplodněné embryo je poté přeneseno do dělohy matky. Genetický materiál z darovaného vajíčka tvoří méně než desetinu procenta narozeného dítěte.
Děti narozené technikou tří osob tak zdědí většinu své DNA od svých rodičů, ale dostanou také nepatrné množství od druhé ženy. Jedná se navíc o změnu, která se přenáší z generace na generaci, takže se lidé nemusí bát, že by se nemoc projevila třeba později.
Žádná z rodin, které tímto procesem, jenž je z mnoha důvodů stále kontroverzní, prošly, nechce komunikovat s veřejností – zejména s ohledem na zájmy svých dětí. Rodiče ale vydali oznámení prostřednictvím Newcastle Fertility Centre, kde tyto náročné zákroky proběhly.
- Mitochondriální dárcovství je speciální forma oplodnění in vitro. DNA budoucího potomka nepochází jen od jeho rodičů, ale také od dárce. Využití procedury má smysl, pokud je matka nositelkou genetického onemocnění, jemuž se konvenčními způsoby nelze vyhnout a přeneslo by se na dítě. Mitochondriální dárcovství je legální ve Velké Británii a jeho výzkum je povolený také ve Spojených státech.
Tato tisková zpráva, o níž informovala britská stanice BBC, je plná emocí. „Po letech nejistoty nám tato léčba dala naději – a pak nám dala naše dítě,“ uvádí v ní matka holčičky. „Díváme se na ně teď, plné života a možností, a jsme ochromeni vděčností.“
Matka chlapečka dodala: „Díky tomuto neuvěřitelnému pokroku a podpoře, které se nám dostalo, se naše malá rodinka rozrostla o dalšího zdravého člena. Emocionální břemeno mitochondriálního onemocnění je pryč a místo něj jsme plní naděje, radosti a hlubokého vděku.“
Hranice přirozeného
V přírodě se normálně rodí jen děti dvou rodičů, tento proces je tedy „nepřirozený“, a pro některé jeho odpůrce tedy i nepřijatelný. Současně ale prokazatelně zachraňuje lidské životy, což teď vědci popsali ve dvou studiích, které vyšly v respektovaném vědeckém časopise NEJM.
Odběr DNA z vajíčka s mitochondriální DNA:
Výměna DNA za tu od ženy s nepoškozenými mitochondriemi:
Celkem už proceduru podstoupilo dvaadvacet dvojic, zatím se po ní narodili čtyři chlapci a čtyři dívky; v jednom porodu přišla na svět dvojčata. Další žena je teď těhotná. Všechny děti se narodily bez jinak vrozeného mitochondriálního onemocnění a splnily také všechny očekávané vývojové milníky. To znamená, že se vyvíjejí tak, jak by se mělo vyvíjet obyčejné zdravé dítě, které netrpí žádným větším zdravotním problémem.
U jednoho dítěte se ale vyskytla epilepsie, která po nějaké době sama zmizela, jedno dítě má poruchu srdečního rytmu, která se úspěšně léčí. Vědci, kteří všech osm případů velmi detailně sledují, nemají žádné důkazy, že by tyto komplikace nějak souvisely s vadnými mitochondriemi ani s umělým oplodněním, které je součástí zákroku.
Nedořešená klíčová otázka
Vědci zatím nejsou schopní zabránit tomu, aby se do zdravého embrya nepřenesly v původním genetickém materiálu od matky i nějaké závadné mitochondrie. Snažili se, zatím ale nevěděli, jestli tam opravdu proniknout mohou ani jaké by to mělo následky. Částečné odpovědi už získali.
U pěti dětí se žádné špatné mitochondrie nenašly, v dalších třech bohužel ano. Bylo jich nicméně jen málo – mezi pěti a dvaceti procenty, což je pozitivní výsledek, protože to nestačí na vznik zdravotních komplikací, které se objevují až kolem hodnoty osmdesát procent. Vědci ale zatím nemají potuchy, proč se občas špatné buňky objeví, ani na čem závisí jejich množství. Plánují se ale právě na to soustředit v další fázi výzkumů.
Kontroverzní metoda
Mnozí kritici se staví proti technikám umělé reprodukce a tvrdí, že existují jiné způsoby, jak se vyhnout přenosu nemocí na své děti, například darování vajíček nebo screeningové testy. Podobné experimentální metody podle nich zatím nejsou bezpečné.
Jiní varují, že takovéto upravování genetického kódu by mohlo být šikmou plochou, která by nakonec vedla ke vzniku „designových“ dětí pro rodiče, kteří chtějí mít vyšší, silnější, chytřejší nebo lépe vypadající potomky.
